Leipzig. Sie sehen immer fröhlich aus, lachen viel, sind aber geistig, motorisch und sprachlich schwer eingeschränkt – in Deutschland leben etwa 5.000 Menschen mit dem Angelman-Syndrom. Vom britischen Kinderarzt Harry Angelman 1965 erstmals beschrieben, zählt es zu den mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen, die allein in der Europäischen Union anerkannt sind. Die Behandlung betroffener Patient:innen findet in spezialisierten Einrichtungen wie dem Angelman-Zentrum des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) statt. Als eine von nur zwei Anlaufstellen für betroffene Kinder und Jugendliche in Deutschland arbeitet es eng mit dem Angelman e. V. zusammen, in dem sich auch Eltern aus Sachsen engagieren.
Es gibt Diagnosen, die stellen alles auf den Kopf. Das Angelman-Syndrom ist eine solche Diagnose. Dabei handelt es sich um eine seltene genetische Veränderung auf dem 15. Chromosom, die dafür sorgt, dass sich die Betroffene nur stark verzögert entwickeln. Viele von ihnen bleiben auf dem geistigen Niveau eines Kleinkindes stehen, können kaum sprechen und sich nur eingeschränkt bewegen.
Annette Rülicke aus der Nähe von Leipzig hat die Diagnose Angelman-Syndrom gleich zweimal erhalten. Auf der Suche nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerung ihrer ältesten Tochter und einer Odyssee durch verschiedene Arztpraxen in Leipzig landete sie im Frühjahr 2000 mit Denise und ihrer jüngeren Schwester Viviane in der Humangenetik der Uniklinik Göttingen. Wochen später der „Donnerschlag“: Am Telefon teilten die Ärzt:innen Annette Rülicke und ihrem Mann Tilo mit, dass sowohl Denise als auch Viviane positiv auf das Angelman-Syndrom getestet wurde.
Seitdem hat sich das Leben der Familie von Grund auf geändert. Es wird bestimmt von den beiden mittlerweile erwachsenen Schwestern, die noch zu Hause leben. Weil sie für alles Hilfe brauchen, besuchen sie tagsüber eine Integrationseinrichtung, in der sie auch behandelt werden – hauptsächlich mit Physio- und Ergotherapie. Andere Möglichkeiten gibt es derzeit nicht.
Unterstützung bei der Bewältigung ihres Alltags haben Annette und Tilo Rülicke im Angelman e. V. gefunden. 1993 gegründet, hilft er betroffenen Eltern, indem er sie vernetzt und informiert: über Hilfsangebote vor Ort, gesetzliche Regelungen, neue Forschungsansätze. Wichtig für Annette Rülicke sind darüber hinaus die regelmäßigen Treffen der Gemeinschaft. Auf diese Wochenenden freue sie sich das ganze Jahr, sagt die 55-Jährige, die als Kinderkrankenschwester im UKL arbeitet. „Dort kann man die Kinder einfach laufen lassen, ohne Angst haben zu müssen, dass was passiert oder man unangenehm auffällt. Alle passen aufeinander auf und helfen einander, dadurch kann jeder auch mal lockerlassen.“
Ein weiteres Anliegen des Vereins ist es, die Versorgung von Betroffenen in Deutschland zu verbessern. Ein wichtiger Schritt hierbei war die Etablierung des Angelman-Zentrums für Kinder und Jugendliche am UKL. Seit 2021 ergänzt die von Dr. Janina Gburek-Augustat koordinierte Einrichtung die bestehenden Angelman-Zentren in München und Aachen und entlastet diese maßgeblich – auch bei der Erforschung der Krankheit und der Entwicklung neuer therapeutische Ansätze.
Um das Bewusstsein für das Syndrom zu erhöhen, macht der Angelman e. V. regelmäßig darauf aufmerksam etwa am Tag der seltenen Erkrankungen oder dem International Angelman Day. Letzterer stellt in diesem Jahr Kinder in den Mittelpunkt, die Geschwister mit Angelman-Syndrom haben. Gesicht der Kampagne ist Leonie Rülicke. Stellvertretend für alle Betroffenen erzählt die 11-Jährige aus ihrem Leben mit ihren beiden Schwestern, Denise und Viviane.
Angelman-Zentrum Leipzig
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Universitätskinderklinik
Liebigstraße 20A, Haus 6
04103 Leipzig
