Leipzig. Der Tag der seltenen Erkrankungen wird international am 29. Februar begangen. 2024 ist es dank des Schaltjahres wieder möglich. Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) bietet an diesem Tag einen Webcast, eine Online-Vortrags-Veranstaltung für Betroffene, Angehörige oder Interessierte an. Die Teilnehmer:innen erwarten Aktuelles aus dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL) sowie Neuigkeiten von und über Selbsthilfegruppen in Leipzig.
Noch immer würden regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt, sagt Privatdozentin Dr. Skadi Beblo vom UZSEL. Jeder neue Fall sei eine Herausforderung.
Beim Webcast ab 14 Uhr stellen sich verschiedene Selbsthilfegruppen vor. Darunter ist auch das Jugendteam von Alopecia Areata Deutschland. Alopezie steht für vorzeitigen Körperhaarausfall. "Manchmal kommt das auch bei Jugendlichen vor. Für diese ist das aufgrund ihres jungen Alters natürlich besonders belastend", erklärt Dr. Beblo, Oberärztin an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKL.
In einem zweiten großen Block berichtet das UZSEL über seine Arbeit im vergangenen Jahr. Erläutert werden unter anderem Ziele und Aufgaben Medizinischer Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderungen - sogenannte MZEB. Auch am UKL gibt es ein solches Zentrum, das laut Dr. Beblo wie eine Folgeeinrichtung für die Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) verstanden werden kann.
"Viele Menschen mit komplexen Behinderungen weisen oft gleichzeitig sehr seltene Erkrankungen auf. MZEB mit ihrem interdisziplinären Behandlungsteam berücksichtigen daher beides: einmal die herausfordernden Besonderheiten schwerer Behinderung und gleichzeitig auch den dringenden Bedarf nach spezieller Expertise für seltene Erkrankungen, wie etwa angeborene Stoffwechselerkrankungen," weist Dr. Wolfgang Köhler, Vorsitzender der Bundesarbeitsgemeinschaft der MZEB Deutschland und Mitgründer des MZEB am Leipziger Universitätsklinikum, auf einen der Aspekte seines Vortrags bei der Veranstaltung am 29. Februar hin.
"Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?"
"Jedes Jahr wenden sich 100 bis 130 Menschen an uns im UZSEL mit der Frage: 'Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?' Sie kommen entweder aus eigenem Antrieb oder auf Anraten ihrer Hausärzt:innen", berichtet die stellvertretende UZSEL-Leiterin. Rund die Hälfte der Anfragen würden dann in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. "Anschließend ergeht eine persönliche Empfehlung an die Patient:in für das weitere Vorgehen, denn es geht nicht immer um eine Diagnosestellung, wir zeigen eher den weiteren Weg auf", so die UKL-Expertin. "Wir selbst können nicht alle Patient:innen behalten, suchen daher nach Expert:innen für die Weiterbehandlung."
Der überwiegende Teil der Anfragenden seien Erwachsene, 80 Prozent kämen aus Sachsen. Aber auch aus anderen Bundesländern und dem Ausland erreichten sie Fallanfragen, zum Beispiel aus Ländern, in denen die Versorgungslage schlechter als hierzulande sei, sagt Dr. Skadi Beblo.
Dass noch immer regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt werden, führt die erfahrene Kinderärztin einerseits auf immer besser verfügbare internationale Patienten-Datenbanken zurück, andererseits auch auf die Fortschritte, die die humangenetische Diagnostik mache.
Für sie selbst sei der Umgang mit seltenen Erkrankungen zwar sozusagen beruflicher Alltag. "Allerdings wird man doch regelmäßig überrascht, womit man so konfrontiert wird", sagt Dr. Beblo und fügt hinzu: "Jeder neue Fall ist für uns alle im UZSEL immer eine große Herausforderung."
Webcast zum "Tag der seltenen Erkrankungen"
Donnerstag, 29. Februar, 14 bis 17 Uhr
www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen
