Bitte fügen Sie der email einen kurzen Lebenslauf und
ein Motivationsschreiben bei. Bitte geben Sie im Motivationsschreien an,
ob Sie sich vorstellen können für die Promotion ein Freisemester zu
nehmen oder ob Ihnen eine Studiums-begleitende Promotion vorschwebt.
Fall Sie sich für eines oder mehrere unserer Forschungsthemen besonders
interessieren, können Sie dies gerne angeben. Ihr Interesse wird dann
von uns gesichtet und wir melden uns zeitnah bei Ihnen zurück. Wenn
gerade Themen/Projekte zu vergeben sind erfolgt i.d.R. zeitnah ein
persönliches Gespräch mit dem potentiellen Betreuer am Institut.
Es wird zudem an einem internen Betreuungsleitfaden für Doktoranden gearbeitet, den wir demnächst hier verlinken.
Feedback von Doktoranden:
Tobias Bartolomaeus:
Meine Doktorarbeit war für mich nicht nur Gelegenheit, die Humangenetik
besser kennenzulernen, sondern auch, hier Fuß und Anstellung zu fassen.
Ich war maximal begeistert von der engen und intensiven Betreuung. Mit
einem eigenen Arbeitsplatz vor Ort und der Offenen-Tür-Politik konnten
viele Fragen sehr schnell geklärt werden. Viele Fähigkeiten aus dieser
Zeit (z.B. Grundkenntnisse in R, statistische Betrachtungen,
inhaltlich-fachliche Aspekte) konnte ich in der Zwischenzeit weiter
ausbauen und anwenden.
Art: Monographie
Zeitraum: 03/2017-10/2018 (Teilzeit 50 %)
Titel: Evaluation der Detektion von Kopienzahlveränderungen in NGS-Daten eines klinischen Exoms mit der Software VARVIS | Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
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Chiara Klöckner:
In meiner Doktorarbeit habe ich mich mit genetischen Ursachen
neurologischer Entwicklungsstörungen auseinandergesetzt. Nach einer
anfänglichen Einarbeitung durch ein sehr freundliches und kompetentes
Team war ich schnell in der Lage, selbstständig an verschiedenen
Projekten zu arbeiten. Obwohl man bereit sein muss in bestimmten
Projekten viel Zeit vor dem Computer zu verbringen und medizinische
Fragestellungen eher aus einem theoretischen Blickwinkel zu betrachten,
finde ich, dass es nirgendwo so vielseitig und spannend zugeht wie in
der humangenetischen Forschung. Schlussendlich habe ich gleich zwei
Publikationen zu neuen Kandidatengenen veröffentlicht und mich stets
bestens betreut gefühlt. Heute sehe ich auf drei lehrreiche und prägende
Jahre zurück und freue mich auf meine berufliche Zukunft in der
Humangenetik.
Art: Publikationspromotion: Publikation 1, Publikation 2
Zeitraum: 10/2019-01/2023 (1 Forschungssemester & begleitend zum Studium)
Titel:
Identifizierung und Charakterisierung neuer Kandidatengene für
neurologische Entwicklungsstörungen mittels Trio-Exom-Sequenzierung
Betreuer: Dr. med. K. Platzer, Prof. Dr. med. R. Abou Jamra
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Meret Wegler: Meine Doktorarbeit in der
Humangenetik hat mir die Möglichkeit gegeben, mich neben dem Medizinstudium
intensiv mit einem Themengebiet zu beschäftigen und dabei einen Eindruck in das
wissenschaftliche Arbeiten der Humangenetik ermöglicht. Die Mitarbeiter:innen
des Instituts für Humangenetik sind mir mit viel Vertrauen und Wertschätzung
begenet und es gab genügend Raum für Nachfragen, Forderung und Förderung.
Art: Publikationsbasierte
Doktorarbeit Publikation 1
Publikation 2
Zeitraum: 03/2020- 03/2023 (100%
für 1 Semester, danach in Eigenarbeit)
Titel: Identification and characterization of PABPC1 as a novel
neurodevelopmental delay gene | Betreuer: Prof. R. Abou
Jamra
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Insa Halfmeyer: Die Zeit, die ich in die Bearbeitung meiner Doktorarbeit in der Humangenetik investiert habe, hat sich wirklich gelohnt. Die Kommunikation war von Anfang an direkt und unkompliziert möglich, die Betreuung sehr engmaschig. Obwohl das Projekt am Ende nicht ganz so abgelaufen ist wie initial geplant, ist trotzdem ein gutes Ergebnis herausgekommen, das wir publizieren konnten.
Art: Publikationspromotion Publikation
Zeitraum: 03/2022 - 11/2022
Titel: Kohortenweite Reanalyse von Exomdaten von 1.040 Patient:innen mit neurologischen Entwicklungsstörungen
Betreuer: Dr. med. T. Bartolomaeus, Prof. R. Abou Jamra
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Erik Rosenhahn: Aus meiner Doktorarbeit in der Humangenetik habe ich zum einen ein tieferes Verständnis für genetische und biologische Zusammenhänge aber auch viele anwendungsbezogene Fähigkeiten des wissenschaftlichen und kooperativen Arbeitens mitnehmen können. Besonders dankbar bin ich für die exzellente Betreuung und den niedrigschwelligen, netten Umgang im gesamten Team. So konnten aufkommende Fragen meist noch am selben Tag geklärt werden und eigene Ideen wurden stets gewertschätzt und miteinbezogen. Da das Rahmenprojekt, zu dem ich beigetragen habe, recht offen gestaltet war, ergab sich das Thema meiner Arbeit erst im Verlauf. Gleichzeitig wurden Arbeit und Eigeninitiative aber durch die Möglichkeit belohnt, vollumfänglich an der Konzeption, Umsetzung und Publikation einer spannenden internationalen Kooperation mitzuwirken.
Art: Publikationsdissertation Publikation
Zeitraum: 10/2020 - 08/2022
Titel: Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Betreuer: Dr. med. K. Platzer, Prof. R. Abou Jamra
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Lydia von Wintzingerode: Nach meinem PJ-Tertial in der Humangenetik, war meine Begeisterung für die klinische Genomik erweckt. Die Promotion in diesem Bereich hat mir großen Spaß gemacht. Das Thema war klar umsteckt, die intensive Einarbeitung erfolgte durch das gesamte Team, welches auch später bei Fragen stets behilflich war. Die Arbeitsweise war sehr angenehm, fand beinahe ausschließlich am PC am eigenen Schreibtisch im DoktorandInnen-Zimmer statt, so dass auch dort stets ein guter Austausch bestand.
Art: Publikationspromotion (in Revision)
Zeitraum: 03/2022 - aktuell
Titel: Identifizierung und Charakterisierung von CNOT9 als neues Gen für Entwicklungsverzögerung und Epilepsie | Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
