Wir haben regelmäßig Themen für medizinische Doktorarbeiten bzw. auch
Masterarbeiten zu vergeben und schreiben diese über das Studierendenportal aus. Interessierte Studierende können sich dort über aktuelle Projekte in der Humangenetik informieren: https://www.uniklinikum-leipzig.de/wissenschaft-forschung/forschungs-administration/promotion Sollten Sie sich spezifisch für eines unserer Forschungsprojekte interessieren, können Sie uns auch eine Initiativbewerbung schicken. Bitte wenden Sie sich dabei per E-Mail direkt an den Projektleiter.
Bitte fügen Sie der E-Mail einen kurzen Lebenslauf und ein Motivationsschreiben bei. Bitte geben Sie im Motivationsschreiben an, ob Sie sich vorstellen können für die Promotion ein Freisemester zu nehmen oder ob Ihnen eine Studiums-begleitende Promotion vorschwebt. Es wird zudem an einem internen Betreuungsleitfaden für Doktoranden gearbeitet, den wir demnächst hier verlinken.
Feedback von Doktoranden:
Tobias Bartolomaeus:
Meine Doktorarbeit war für mich nicht nur Gelegenheit, die Humangenetik
besser kennenzulernen, sondern auch, hier Fuß und Anstellung zu fassen.
Ich war maximal begeistert von der engen und intensiven Betreuung. Mit
einem eigenen Arbeitsplatz vor Ort und der Offenen-Tür-Politik konnten
viele Fragen sehr schnell geklärt werden. Viele Fähigkeiten aus dieser
Zeit (z.B. Grundkenntnisse in R, statistische Betrachtungen,
inhaltlich-fachliche Aspekte) konnte ich in der Zwischenzeit weiter
ausbauen und anwenden.
Art: Monographie
Zeitraum: 03/2017-10/2018 (Teilzeit 50 %)
Titel: Evaluation der Detektion von Kopienzahlveränderungen in NGS-Daten eines klinischen Exoms mit der Software VARVIS
Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
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Chiara Klöckner:
In meiner Doktorarbeit habe ich mich mit genetischen Ursachen
neurologischer Entwicklungsstörungen auseinandergesetzt. Nach einer
anfänglichen Einarbeitung durch ein sehr freundliches und kompetentes
Team war ich schnell in der Lage, selbstständig an verschiedenen
Projekten zu arbeiten. Obwohl man bereit sein muss in bestimmten
Projekten viel Zeit vor dem Computer zu verbringen und medizinische
Fragestellungen eher aus einem theoretischen Blickwinkel zu betrachten,
finde ich, dass es nirgendwo so vielseitig und spannend zugeht wie in
der humangenetischen Forschung. Schlussendlich habe ich gleich zwei
Publikationen zu neuen Kandidatengenen veröffentlicht und mich stets
bestens betreut gefühlt. Heute sehe ich auf drei lehrreiche und prägende
Jahre zurück und freue mich auf meine berufliche Zukunft in der
Humangenetik.
Art: Publikationspromotion: Publikation 1, Publikation 2
Zeitraum: 10/2019-01/2023 (1 Forschungssemester & begleitend zum Studium)
Titel:
Identifizierung und Charakterisierung neuer Kandidatengene für
neurologische Entwicklungsstörungen mittels Trio-Exom-Sequenzierung
Betreuer: Dr. med. K. Platzer
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Meret Wegler: Meine Doktorarbeit in der
Humangenetik hat mir die Möglichkeit gegeben, mich neben dem Medizinstudium
intensiv mit einem Themengebiet zu beschäftigen und dabei einen Eindruck in das
wissenschaftliche Arbeiten der Humangenetik ermöglicht. Die Mitarbeiter:innen
des Instituts für Humangenetik sind mir mit viel Vertrauen und Wertschätzung
begenet und es gab genügend Raum für Nachfragen, Forderung und Förderung.
Art: Publikationsbasierte
Doktorarbeit Publikation 1
Publikation 2
Zeitraum: 03/2020- 03/2023 (100%
für 1 Semester, danach in Eigenarbeit)
Titel: Identification & characterization of PABPC1 as a novel
neurodevelopmental delay gene
Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
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Insa Halfmeyer: Die Zeit, die ich in die Bearbeitung meiner Doktorarbeit in der Humangenetik investiert habe, hat sich wirklich gelohnt. Die Kommunikation war von Anfang an direkt und unkompliziert möglich, die Betreuung sehr engmaschig. Obwohl das Projekt am Ende nicht ganz so abgelaufen ist wie initial geplant, ist trotzdem ein gutes Ergebnis herausgekommen, das wir publizieren konnten.
Art: Publikationspromotion Publikation
Zeitraum: 03/2022 - 11/2022
Titel: Kohortenweite Reanalyse von Exomdaten von 1.040 Patient:innen mit neurologischen Entwicklungsstörungen
Betreuer: Dr. med. T. Bartolomaeus, Prof. R. Abou Jamra
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Erik Rosenhahn: Aus meiner Doktorarbeit in der Humangenetik habe ich zum einen ein tieferes Verständnis für genetische und biologische Zusammenhänge aber auch viele anwendungsbezogene Fähigkeiten des wissenschaftlichen und kooperativen Arbeitens mitnehmen können. Besonders dankbar bin ich für die exzellente Betreuung und den niedrigschwelligen, netten Umgang im gesamten Team. So konnten aufkommende Fragen meist noch am selben Tag geklärt werden und eigene Ideen wurden stets gewertschätzt und miteinbezogen. Da das Rahmenprojekt, zu dem ich beigetragen habe, recht offen gestaltet war, ergab sich das Thema meiner Arbeit erst im Verlauf. Gleichzeitig wurden Arbeit und Eigeninitiative aber durch die Möglichkeit belohnt, vollumfänglich an der Konzeption, Umsetzung und Publikation einer spannenden internationalen Kooperation mitzuwirken.
Art: Publikationsdissertation Publikation
Zeitraum: 10/2020 - 08/2022
Titel: Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Betreuer: Dr. med. K. Platzer
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Lydia von Wintzingerode: Nach meinem PJ-Tertial in der Humangenetik, war meine Begeisterung für die klinische Genomik erweckt. Die Promotion in diesem Bereich hat mir großen Spaß gemacht. Das Thema war klar umsteckt, die intensive Einarbeitung erfolgte durch das gesamte Team, welches auch später bei Fragen stets behilflich war. Die Arbeitsweise war sehr angenehm, fand beinahe ausschließlich am PC am eigenen Schreibtisch im DoktorandInnen-Zimmer statt, so dass auch dort stets ein guter Austausch bestand.
Art: Publikationspromotion Promotion
Zeitraum: 03/2022 - 03/2023
Titel: Identifizierung und Charakterisierung von CNOT9 als neues Gen für Entwicklungsverzögerung und Epilepsie
Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
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Sonja Martin: Bei meiner Doktorarbeit im humangenetischen Institut habe ich Exom-Sequenzierungs-Analysen ausgewertet und hatte das Glück, eine Publikation über de novo Varianten in GRIA4 veröffentlichen zu dürfen. Die Betreuung meiner Arbeit zeichnete sich durch ein kollegiales Team und eine gute Einarbeitung mit eigenem Arbeitsplatz aus. Rückfragen waren jederzeit bei meinem Betreuer, der im Zimmer nebenan arbeitete, möglich. Absprachen wurden immer eingehalten. Auch wenn ich mittlerweile in einem anderen Fachgebiet arbeite, bin ich nach wie vor dankbar für die Möglichkeit, Kenntnisse zu Abläufen in der klinischen Forschung der Humangenetik bekommen zu haben.
Art: Publikationsdissertation Publikation
Zeitraum: Beginn 10/2017, Eingereicht: 04/2019, Verteidigung: 03/2020
Titel: Systematische Exom-Sequenzierungs-Analysen - De novo Varianten in GRIA4 führen zu Intelligenzminderung, Epilepsie und Gangstörungen
Betreuer: Prof. R. Abou Jamra
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Johann Lieberwirth: Die Promotion am HUG gab mir die Möglichkeit, mich mit den oft logischen Zusammenhängen in der Genetik abseits der im Studium oft recht faktenlastigen Syndromologie zu beschäftigen. Die Programmierkenntnisse, die ich mir im Rahmen der Doktorarbeit aneignen konnte, sowie die zwei zugehörigen Publikationen eröffnen mir nun neue berufliche Perspektiven. Die Betreuung war gut, Feedback und Hilfestellungen stets zeitnah verfügbar, konstruktiv und kollegial. Ein sehr empfehlenswertes Institut zur Promotion, wenn man Lust auf echte Forschung auch abseits von Zellkulturen hat.
Art: Publikationsbasierte
Doktorarbeit Publikation 1 Publikation 2
Zeitraum: 03/2020- 03/2023 (100% für 1 Semester, danach in Eigenarbeit) Titel: AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders
Betreuer: Prof. R. Abou Jamra, Bernd Popp
