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MorbidGenes-Panel

*** english version see below ***

Die Identifizierung klinisch relevanter genetischer Varianten ist von entscheidender Bedeutung. Da die Exom-Sequenzierung inzwischen Standard ist, benötigen diagnostische Labore aktuelle Listen bzw. Panels von Genen, die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind. Eine manuelle Kuratierung ist jedoch langsam, krankheitsspezifisch und ungenau, was zu falsch-positiven oder falsch-negativen Genen führen kann.

Wir haben das MorbidGenes-Panel auf Basis öffentlich zugänglicher Datenbanken erstellt: OMIM, PanelApp, SysNDD, ClinVar, HGMD und GenCC. Eine einfache Logik ermöglicht die Aufnahme von Genen mit ausreichender Evidenz auf der Grundlage eines Abstimmungsalgorithmus. Durch die Bereitstellung eines API-Endpunkts können die Nutzer direkt auf die Liste und die Metadaten zu allen relevanten Informationen über die für sie interessanten Gene zugreifen.

Das Panel umfasst mehr als 4700 Gene (www.morbidgenes.org) mit minimal ausreichender Evidenz für die Kausalität von Krankheiten, um sie als diagnostisch relevant einzustufen. Reproduzierbare Filterung und Versionierung ermöglichen die Integration in diagnostische Pipelines. Durch die interne Implementierung konnten falsch-positive Gene erfolgreich entfernt und der Zeitaufwand in der Routine-Exom-Diagnostik sowie bei der Kuratierung verschiedener kleinerer Panels reduziert werden. Das MorbidGenes Panel wird monatlich aktualisiert, und wir werden regelmäßig neue Quellen integrieren.

Das MorbidGenes Panel ist ein umfassender und öffentlicher Überblick über diagnostisch relevante Gene, der auf einer wachsenden Liste verschiedener Quellen basiert. Es unterstützt Labore für genetische Diagnostik, indem es monatlich diagnostisch relevante Gene in einem qualitätsmanagementkonformen Format bereitstellt, wobei häufigere Aktualisierungen geplant sind. Da Genome bald zum Standard gehören werden, werden zukünftig auch diagnostisch relevante nicht-kodierende Regionen einbezogen.

 

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Identifying clinically relevant genetic variants is crucial in a time of need for an ever faster and accurate genetic diagnosis. With exome sequencing now standard, diagnostic labs are in need of a, in principle, to-the-day-accurate list of genes associated with rare diseases. Manual curation efforts are slow and often disease specific, while efforts relying on single sources are too inaccurate and may result in false-positive or false-negative genes.

We established the MorbidGenes panel based on a list of publicly available databases: OMIM, PanelApp, SysNDD, ClinVar, HGMD and GenCC. A simple logic allows inclusion of genes with sufficient evidence based on a voting algorithm. By providing an API endpoint, users can directly access the list and meta data for all relevant information on their genes of interest.

The panel currently includes more than 4700 genes (www.morbidgenes.org) with minimally sufficient evidence on disease causality to classify them as diagnostically relevant. Reproducible filtering and versioning allow the integration into diagnostic pipelines. In-house implementation successfully removed false positive genes and reduced time requirements in routine exome diagnostics and curation efforts of different smaller panels. The MorbidGenes panel is updated monthly, and we will integrate novel sources on a regular basis.

The MorbidGenes panel is a comprehensive and open overview of diagnostically relevant genes based on a growing list of diverse sources. It supports genetic diagnostics labs by providing diagnostically relevant genes in a quality management conform format on a monthly basis, with more frequent updates planned. As genomes are soon to be standard, diagnostically relevant non-coding regions will have to be included.

MorbidGenes-Panel Poster

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