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Angelman-Syndrom-Patientenregister

​​​​​​​​​​​​Partner_AngelmanEV.jpgIn dieser Studie möchten wir klinische und genetische Befunde zum Angelman-Syndrom erfragen und Daten von Betroffenen in einem lokalen Patientenregister am Institut für Humangenetik der Universität Leipzig zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit die näheren Studieninformationen einzusehen. Nach Registrierung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels eines Logins und einer Identifikationsnummer fortsetzen. Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit des Hochladens von Dokumenten (z. Bsp. molekulargenetischer Befund, Elektroenzephalografie, Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), welche ggf. von einem Mitarbeiter der Studie gesichtet und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert. Das Ziel der Studie ist die Erstellung eines Angelman-Syndrom-Patientenregisters, ein besseres Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie zukünftig eine Verbesserung der Versorgung von Betroffenen. Der Fragebogen wurde in Kooperation des Instituts für Humangenetik der Universität Leipzig mit dem Medizinischen Bereich des Angelman Vereins erstellt. Die Studie wird durch Drittmittel und Spenden, unter anderem durch den Verein Angelman e. V. finanziert.



In this study we want to collect clinical and genetic findings of Angelman Syndrome and collect data of affected individuals in a local patient registry at the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig. You have the possibility to view the detailed study information at any time. After registration you can start entering data and interrupt this at any time and continue at a later time by means of a login and ID.
 
For various questions you have the possibility to upload documents (e.g. molecular genetic findings, electroencephalography, magnetic resonance imaging, doctor's letters, etc.), which may be viewed and pseudonymized by a member of the study staff and transferred to the study database. The evaluation and storage of the data is pseudonymized.
 
The aim of the study is to establish an Angelman Syndrome patient registry, a better understanding of genotype-phenotype correlations and in the future an improvement in the medical treatment of affected patients.
 
This registry study was approved by the Ethics Committee of the University of Leipzig under the reference number 465/19-ek.
 
You are welcome to fill out the questionnaire in great detail and comprehensively, but it is not a problem if you cannot or only want to answer some of the questions very briefly.
 
If you have any uncertainties, questions or suggestions, please contact the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig (angelman@medizin.uni-leipzig.de).


Ansprechpartner / Contact

​Prof. Dr. Johannes Lemke
Ilona Krey

Patientenregister / Registry

Probandeninformation / Study information

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
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