Beitrag zu Studien bekannter Gene

​​*for english version see below*

​​Beitrag von Patient:Innen zu Studien bekannter Gene​

Wir bringen kontinuierlich Ärzt:Innen oder Patient:Innen/Familien mit laufenden Studien zu bereits bekannten Genen für seltene Krankheiten zusammen. Dies ermöglicht ein besseres Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und ist die Grundlage für ein besseres Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen und der Entwicklung möglicher künftiger Behandlungsoptionen. 

Falls Sie eine solche Studie über ein bekanntes Gen für eine seltene Krankheit durchführen, können Sie bei ClinVar nachsehen, ob wir Patient:Innen mit Varianten in dem von Ihnen gesuchten Gen identifiziert haben. Bitte setzen Sie sich direkt mit uns in Verbindung, um zu sehen, ob wir Sie mit den überweisenden Ärzt:Innen, Patient:Innen oder der Familie in Verbindung setzen können.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/506086/​​

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Contribution of patients to studies on known genes​

We are continually connecting physicians or patients/families with ongoing studies on already known rare diseases genes. This enables a better understanding of genotype-phenotype correlations and is the ground work for a better understanding of the underlying pathomechanisms and developing possible future treatment options. In case you are running such a study on a known rare disease gene, you can check ClinVar to see if we have identified patients with variants in your gene of interest. Please contact us directly to see if we can connect you with the referring physician, patient or family.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/submitters/506086/​​