Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Klinische Genomik

Klinische Genomik

​​​​​​​Die Arbeitsgruppe Klinische Gen​omik befasst sich mit massiv-paralleler Sequenzierung bei diagnostischen und wissenschaftlichen Fragestellungen. Dabei arbeiten wir eng mit den Kollegen der Genetischen Diagnostik zusammen und sind für die Auswertung der Daten und für die Befunderstellung zuständig.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Team

Tobias Bartolomaeus studierte Humanmedizin und promovierte zum Thema der CNV-Analyse an der Universität Leipzig. Seine Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik absolvierte er bisher hier am Institut und in der Praxis für Humangenetik Tübingen (CeGaT) mit dem Schwerpunkt auf der NGS-Diagnostik. Daraus entwickelte sich auch sein aktuelles Forschungsinteresse zur Reanalyse von Exomdaten.

Viktoria Bothe studierte Biologie in Leipzig. Während ihrer Promotion an der LMU in München beschäftigte sie sich mit Identifizierung und Charakterisierung neuer Kandidatenproteine in einem antiviralen Signalweg und spezialisierte sich in dem Bereich Humanbiologie. Ihr Interessensschwerpunkt in der Humangenetik liegt in der Veränderung der Proteinfunktion aufgrund genetischer Varianten.​

Zurzeit abwesend

​​Helene Faust studierte Humanmedizin in Leipzig. Im Rahmen ihrer Promotion an der medizinischen Fakultät in Leipzig untersuchte sie die Wirkung natürlicher Verbindungen auf den PI3K/AKT/mTOR-Signaltransduktionsweg in Hirntumorzellen. Ihr Interessenschwerpunkt gilt der Genetik neurologischer Erkrankungen.

Rami Jamra studierte Medizin in Damaskus, promovierte und absolvierte seine Facharztausbildung in Bonn und sammelte weitere wissenschaftliche und klinische Erfahrungen in Erlangen und Rostock. Sein Schwerpunkt ist die Genetik der Intelligenzminderung als auch die Entwicklung neuer Anwendungen für die Routine-Diagnostik.

Robin-Tobias Jauss studierte Biologie in Leipzig. Während seiner Promotion beschäftigte er sich mit dem Schwerpunkt mikrobielle Ökologie, funktionelle Annotation und Diversität pathogener Mikroorganismen. Ein besonderer Fokus lag hierbei auf der Anwendung und Auswertung metagenomischer Hochdurchsatz-Sequenzierungen der mikrobiellen Gemeinschaften. Sein besonderes Interesse gilt der bioinformatischen Datenauswertung und -visualisierung.

​Henry Oppermann studierte Chemie in Zittau und absolvierte anschließend ein Auslandspraktikum an der Aston University in Birmingham (UK). Im Rahmen seiner Promotion an der Universität Leipzig untersuchte er die Wirkungsweise von natürlichen Verbindungen, welche das Wachstum von Krebszellen hemmen. Sein besonderes Interesse gilt unter anderem der  Ergründung von Wirk- und Pathomechanismen.​

Konrad Platzer studierte Humanmedizin an der TU Dresden und absolvierte seine Facharztausbildung an den Universitätskliniken in Lübeck und Leipzig. Seine Forschungsschwerpunkte sind die Genetik der Epilepsien und die Anwendungen massiv-paralleler Sequenzierung in der Routine-Diagnostik.

Bernt Popp studierte Humanmedizin und promovierte zum Thema der Exom-Sequenzierung bei Entwicklungsstörungen an der FAU Erlangen. Mit den Erfahrungen aus dem Institut für Humangenetik in Erlangen setzt Bernt seine Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik nun in Leipzig fort. Seine Forschungsschwerpunkte liegen im Bereich der neurokognitiven Störungen, Onkologie, und Nephrogenetik, wobei sein besonderes Interesse der bioinformatischen Auswertung genetischer und genomischer Daten gilt.

Denny Popp studierte Angewandte Naturwissenschaften an der TU Bergakademie Freiberg. Während seiner Promotion an der Universität Leipzig untersuchte er mikrobielle Gemeinschaften in biotechnologischen Produktionsprozessen. Anschließend wurden diese Arbeiten am Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ) vertieft vor allem durch Hochdurchsatzsequenzierungen. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf der long-read-Sequenzierung von Genen/Genomen und die bioinformatische Auswertung dieser Sequenzdaten.

Maximilian Radtke studierte Biologie in Rheinbach, Nijmegen und Oldenburg. Während eines Forschungsaufenthaltes an der medizinischen Hochschule Hannover untersuchte er die molekularen Grundlagen einer seltenen genetischen Immuninsuffizienz, um anschließend an der Universität Wien mit dem Fokus Molekularbiologie und Hochdurchsatz-Sequenzierung zu promovieren. ​Sein Forschungsschwerpunkt liegt dabei auf qualitativen und quantitativen Veränderungen des Transkriptoms.

Leistungen

  • Panel-Diagnostik: Als Basisleistung bieten wir auf der Basis einer Exom-Sequenzierung ein Multi-Gen-Panel mit den für die Symptomatik relevanten Genen an. Die Analyse beinhaltet sowohl Punktmutationen (SNV) als auch Dosis-Veränderungen (CNV). Unsere Auswertung orientiert sich an der klinischen Symptomatik und Ihrer Anforderung. Bei speziellen Fragestellungen können wir individuelle Panels erstellen und auswerten. Hierfür können Sie jederzeit Rücksprache mit uns halten. Sollte das analysierte Multi-Gen-Panel negativ sein, führen wir bei vorliegender Einwilligungserklärung​ explorativ eine Auswertung des gesamten Datensatzes durch. Bei weiterhin negativem Befund ist eine Trio-Exom-Analyse auf Forschungsbasis möglich (s. u.).
  • Eine eilige Diagnostik ist bei uns auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit beträgt dann i.d.R. 2-4 Wochen.
  • Eine Pränatale Panel-Diagnostik ist möglich. Aufgrund der Besonderheiten bitten wir dringend um Rücksprache vor Probenentnahme und Zusendung des Materials.
  • Exom-Sequenzierung auf Forschungsbasis: Sollte die Panel-Diagnostik keinen wegweisenden Befund ergeben, können wir bei folgenden Fragestellungen eine Trio-Exom-Sequenzierung auf Forschungsbasis anbieten:
    - Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung
    - Epilepsie
    - Multiple Fehlbildungen bzw. V.a. ein syndromales Krankheitsbild
    - Individuelle Anfragen zu anderen Krankheitsbildern sind jederzeit möglich

​Da die Trio-Exom-Sequenzierung bislang keine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist, können wir dies bislang außerhalb unserer Forschung nur auf Selbstzahlerbasis (individuelle Gesundheitsleistung, IGeL) oder nach Zusage für die Kostenübernahme anbieten.

  • ​Zusatzbefunde: (Fast) jede genetische Diagnostik kann Ergebnisse liefern, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen, aber dennoch für die Gesundheit des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung sind. Solche Zusatzbefunde werden von uns nach den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt, sollte dies vom Patienten gewünscht sein.

Forschung

Unsere Forschungsschwerpunkte sind, u.a.

  • Genetik der Epilepsien (Leitung von Professor Dr. med. Johannes Lemke)
  • Genetik der Intelligenzminderung (Leitung von Professor​ Dr. med. Rami Jamra)
  • Genetik und Pathomechanismen des Kleinwuchses (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Roland Pfäffle, Kinderklinik, Universitätsklinikums Leipzig)
  • Genetik der Niereninsuffizienz (in Zusammenarbeit mit PD Dr. med Jan Halbritter, Nephrologie, Universitätsklinikum Leipzig)
  • Genetik der Leukodystrophien und Neurodegenerativen Erkrankungen (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Florian Then-Bergh und OA Wolfgang Köhler, Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig)

Für weitere Details über Forschung am Institut für Humangenetik verweisen wir auf die Rubrik Forschung.

Interessierte Studentinnen und Studenten, die eine Bachelor-, Master- oder Doktorarbeit in der Humangenetik absolvieren möchten, sind herzlich eingeladen, sich bei uns zu bewerben (mit einem kurzen Lebenslauf und einem kurzen Motivationsschreiben).​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
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0341 - 97 23819
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