Klinische Genomik

Tobias Bartolomaeus​ studierte Humanmedizin in Leipzig und befindet sich seit 2017 in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik. Sein Schwerpunk ist die Analyse und Interpretation von Kopienzahlvarianten in der Routine-Diagnostik.

Anja Hei​nze studierte Biologie in Leipzig und absolvierte Forschungsaufenthalte am Max Planck Institut für Evolutionäre Anthropologie und am Helmholtz Zentrum für Umweltforschung. Ihr besonderes Interesse gilt der molekulargenetischen Diagnostik und Kausalanalyse zwischen Genotyp und Phänotyp.​

​Rami Jamra studierte Medizin in Damaskus, promovierte und absolvierte seine Facharztausbildung in Bonn und sammelte weitere wissenschaftliche und klinische Erfahrungen in Erlangen und Rostock. Sein Schwerpunkt ist die Genetik der Intelligenzminderung als auch die Entwicklung neuer Anwendungen für die Routine-Diagnostik.

Konrad Platzer studierte Humanmedizin an der TU Dresden und absolvierte seine Facharztausbildung an den Universitätskliniken in Lübeck und Leipzig. Seine Forschungsschwerpunkte sind die Genetik der Epilepsien und die Anwendungen massiv-paralleler Sequenzierung in der Routine-Diagnostik.

Bernt Popp studierte Humanmedizin und promovierte zum Thema der Exom-Sequenzierung bei Entwicklungsstörungen an der FAU Erlangen. Mit den Erfahrungen aus dem Institut für Humangenetik in Erlangen setzt Bernt seine Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik nun in Leipzig fort. Seine Forschungsschwerpunkte liegen im Bereich der neurokognitiven Störungen, Onkologie, und Nephrogenetik, wobei sein besonderes Interesse der bioinformatischen Auswertung genetischer und genomischer Daten gilt.

Maximilian Radtke studierte Biologie in Rheinbach, Nijmegen und Oldenburg. Während eines Forschungsaufenthaltes an der medizinischen Hochschule Hannover untersuchte er die molekularen Grundlagen einer seltenen genetischen Immuninsuffizienz, um anschließend an der Universität Wien mit dem Fokus Molekularbiologie und Hochdurchsatz-Sequenzierung zu promovieren. Sein Forschungsschwerpunkt liegt dabei auf qualitativen und quantitativen Veränderungen des Transkriptoms.

• Panel-Diagnostik: Als Basisleistung bieten wir ein Multi-Gen-Panel mit den für die Symptomatik relevanten Genen an. Die Analyse beinhaltet sowohl Punktmutationen (SNV) als auch Dosis-Veränderungen (CNV). Unsere Auswertung orientiert sich an der klinischen Symptomatik und Ihrer Anforderung. Bei speziellen Fragestellungen können wir individuelle Panels erstellen und auswerten. Hierfür können Sie jederzeit Rücksprache mit uns halten. Sollte das analysierte Multi-Gen-Panel negativ sein, führen wir explorativ eine Auswertung des gesamten Datensatzes durch. Bei weiterhin negativem Befund ist eine Trio-Exom-Analyse auf Forschungsbasis möglich (s. u.).
• Eine eilige Diagnostik ist bei uns auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit beträgt dann i.d.R. 2-4 Wochen.
• Eine Pränatale Panel-Diagnostik ist prinzipiell möglich. Aufgrund der Besonderheiten bitten wir dringend um Rücksprache vor Probenentnahme und Zusendung des Materials.
• Exom-Sequenzierung: Sollte die Panel-Diagnostik keinen wegweisenden Befund ergeben, können wir bei folgenden Fragestellungen eine Trio-Exom-Sequenzierung auf Forschungsbasis anbieten:
  - Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung
  - Epilepsie
  - Multiple Fehlbildungen bzw. V.a. ein syndromales Krankheitsbild
  - Individuelle Anfragen zu anderen Krankheitsbildern sind jederzeit möglich

Da die Trio-Exom-Sequenzierung bislang keine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist, können wir dies bislang außerhalb unserer Forschung nur auf Selbstzahlerbasis (individuelle Gesundheitsleistung, IGeL) oder nach Zusage für die Kostenübernahme anbieten.

• Zusatzbefunde: (Fast) jede genetische Diagnostik kann Ergebnisse liefern, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen, aber dennoch für die Gesundheit des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung sind. Solche Zusatzbefunde werden von uns nach den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt, sollte dies vom Patienten gewünscht sein.

• ​Negativer Panel-Befund
• Negativer Exom-Befund auf Forschungsbasis
• Zusatzbefund nach Panel-Diagnostik
• Positiver Panel-Befund 1
• Positiver Panel-Befund 2
• Positiver Exom-Befund auf Forschungsbasis

​Unsere Forschungsschwerpunkte sind, u.a.

• Genetik der Epilepsien (Leitung von Professor Dr. med. Johannes Lemke)
• Genetik der Intelligenzminderung (Leitung von PD Dr. med. Rami Jamra)
• Genetik und Pathomechanismen des Kleinwuchses (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Roland Pfäffle, Kinderklinik, Universitätsklinikums Leipzig)
• Genetik der Niereninsuffizienz (in Zusammenarbeit mit PD Dr. med Jan Halbritter, Nephrologie, Universitätsklinikum Leipzig)
• Genetik der Leukodystrophien und Neurodegenerativen Erkrankungen (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Florian Then-Bergh und OA Dr. med. Wolfgang Köhler, Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig)

Für weitere Details über Forschung am Institut für Humangenetik verweisen wir auf die Rubrik Forschung.

Interessierte Studentinnen und Studenten, die eine Bachelor-, Master- oder Doktorarbeit in der Humangenetik absolvieren möchten, sind herzlich eingeladen, sich bei uns zu bewerben (mit einem kurzen Lebenslauf und einem kurzen Motivationsschreiben).

Wichtige Formulare finden Sie hier.