Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Klinische Genomik

Klinische Genomik

​​​​​​​​​​​Die Arbeitsgruppe Klinische Gen​omik befasst sich mit massiv-paralleler Sequenzierung bei diagnostischen und wissenschaftlichen Fragestellungen. Dabei arbeiten wir eng mit den Kollegen des Eingangslabors und der Molekulargenetik zusammen und sind für die Auswertung der Daten und für die Befunderstellung zuständig.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

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Team

Tobias Bartolomaeus studierte Humanmedizin und promovierte zum Thema der CNV-Analyse an der Universität Leipzig. Seine Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik absolvierte er bisher hier am Institut und in der Praxis für Humangenetik Tübingen (CeGaT) mit dem Schwerpunkt auf der NGS-Diagnostik. Daraus entwickelte sich auch sein aktuelles Forschungsinteresse zur Reanalyse von Exomdaten.

Viktoria Bothe: studierte Biologie in Leipzig. Während ihrer Promotion an der LMU in München beschäftigte sie sich mit Identifizierung und Charakterisierung neuer Kandidatenproteine in einem antiviralen Signalweg und spezialisierte sich in dem Bereich Humanbiologie. Ihr Interessensschwerpunkt in der Humangenetik liegt in der Veränderung der Proteinfunktion aufgrund genetischer Varianten.

Robin-Tobias Jauss studierte Biologie in Leipzig. Während seiner Promotion beschäftigte er sich mit dem Schwerpunkt mikrobielle Ökologie, funktionelle Annotation und Diversität pathogener Mikroorganismen. Ein besonderer Fokus lag hierbei auf der Anwendung und Auswertung metagenomischer Hochdurchsatz-Sequenzierungen der mikrobiellen Gemeinschaften. Sein besonderes Interesse gilt der bioinformatischen Datenauswertung und -visualisierung.

Henry Oppermann studierte Chemie an der Hochschule Zittau/Görlitz. Während und nach seiner Promotion an der Universität Leipzig widmete er sich der Untersuchung der anti-neoplastischen Wirkung von natürlich vorkommenden Substanzen bei Hirntumoren. Ein besonderer Fokus lag dabei auf der Analyse von Signaltransduktion, Genexpression und Tumorzellstoffwechsel. Sein aktueller wissenschaftlicher Schwerpunkt umfasst die Ergründung von Pathomechanismen mit Hilfe von funktionellen Analysen.

Denny Popp studierte Angewandte Naturwissenschaften an der TU Bergakademie Freiberg. Während seiner Promotion an der Universität Leipzig untersuchte er mikrobielle Gemeinschaften in biotechnologischen Produktionsprozessen. Anschließend wurden diese Arbeiten am Helmholtz-Zentrum für Umweltforschung (UFZ) vertieft vor allem durch Hochdurchsatzsequenzierungen. Sein Forschungsschwerpunkt liegt auf der long-read-Sequenzierung von Genen/Genomen und die bioinformatische Auswertung dieser Sequenzdaten.

Franziska Rössler studierte Humanmedizin in Leipzig und promovierte zur Funktion G-Protein-gekoppelter Rezeptoren. Sie arbeitete während Ihrer Facharztausbildung am Institut für Humangenetik in Leipzig, am Bioscientia Zentrum für Humangenetik in Ingelheim sowie am Schweizerischen Epilepsiezentrum in Zürich. Ihr Interesse gilt insbesondere der Genetik neurologischer und neuropädiatrischer Erkrankungen und der klinisch-genetischen Betreuung von PatientInnen und Ratsuchenden.​

Konrad Platzer studierte Humanmedizin an der TU Dresden und promovierte dort am Institut für klinische Genetik zum Thema der Brachydaktylie Typ E. Seine Facharztausbildung absolvierte er zunächst für drei Jahre in Lübeck am Institut für Humangenetik und für ein weiteres Jahr in der Kinderklinik. Nach Abschluss der Facharztausbildung 2016 in Leipzig übernahm er im weiteren Verlauf die Leitung der klinischen Genomik. Wissenschaftlich interessiert er sich vorranging für genetische Ursachen der Intelligenzminderung und Epilepsie sowie der Beschreibung neuer Krankheitsgene.

Leistungen und MorbidGenes-Panel

  • Unsere Auswertung orientiert sich an der klinischen Symptomatik die Sie uns als Einsender im Anforderungsschein auflisten. Es wird geschaut ob seltene Varianten in einem der Gene im MorbidGenes-Panel zur Symptomatik des Patienten passen. Um eine möglichst genaue Auswertung des Exoms durchführen zu können, bitten wir Sie uns die Symptomatik Ihres Patienten auf dem Anforderungsschein detailliert zu beschreiben. Bei speziellen Fragestellungen bzw. konkreten klinisch-genetischen Verdachtsdiagnosen bitten wir Sie uns die Gene explizit im Anforderungsschein zu nennen, damit wir diese Gene in der Auswertung besonders in den Fokus nehmen können. Die Analyse beinhaltet sowohl Punktmutationen (SNV) als auch Dosis-Veränderungen (CNV). Sollte das analysierte Exom/MorbidGenes-Panel negativ sein, führen wir bei vorliegender Einwilligungserklärung explorativ eine Auswertung des gesamten Exom-Datensatzes durch. Bei weiterhin negativem Befund ist eine Trio-Genom-Analyse auf Forschungsbasis möglich (s. u.).
  • Eine eilige Diagnostik ist bei uns auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit beträgt dann i.d.R. 2 Wochen.
  • Eine pränatale Exom-Diagnostik ist möglich. Aufgrund der besonders eiligen Bearbeitung bitten wir dringend um Rücksprache vor Probenentnahme und Zusendung des Materials mit unserem Eingangslabor.
  • Genom-Sequenzierung auf Forschungsbasis: Sollte die Exom-Diagnostik keinen wegweisenden Befund ergeben, können wir bei folgenden Fragestellungen eine Trio-Genom-Sequenzierung auf Forschungsbasis anbieten:

     - Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung

     - Epilepsie

     - Multiple Fehlbildungen bzw. V.a. ein syndromales Krankheitsbild

     - Individuelle Anfragen zu anderen Krankheitsbildern sind jederzeit möglich

  • Da die Trio-Genom-Sequenzierung bislang keine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist, können wir dies bislang außerhalb unserer Forschung nur auf Selbstzahlerbasis (individuelle Gesundheitsleistung, IGeL) oder nach Zusage für die Kostenübernahme anbieten.
  • Zusatzbefunde: (Fast) jede genetische Diagnostik kann Ergebnisse liefern, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen, aber dennoch für die Gesundheit des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung sind. Solche Zusatzbefunde werden von uns nach den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt, sollte dies vom Patienten gewünscht sein.

Forschung

Unsere Forschungsschwerpunkte sind, u.a.

  • Genetik der Epilepsien (Leitung von Professor Dr. med. Johannes Lemke)
  • Genetik der Intelligenzminderung (Leitung von Professor​ Dr. med. Rami Jamra)
  • Genetik und Pathomechanismen des Kleinwuchses (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Roland Pfäffle, Kinderklinik, Universitätsklinikums Leipzig)
  • Genetik der Niereninsuffizienz (in Zusammenarbeit mit PD Dr. med Jan Halbritter, Nephrologie, Universitätsklinikum Leipzig)
  • Genetik der Leukodystrophien und Neurodegenerativen Erkrankungen (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Florian Then-Bergh und OA Wolfgang Köhler, Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig)

Für weitere Details über Forschung am Institut für Humangenetik verweisen wir auf die Rubrik Forschung.

Interessierte Studentinnen und Studenten, die eine Bachelor-, Master- oder Doktorarbeit in der Humangenetik absolvieren möchten, sind herzlich eingeladen, sich bei uns zu bewerben (mit einem kurzen Lebenslauf und einem kurzen Motivationsschreiben).​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Sprechstunde:
0341 - 97 23840
Sekretariat:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
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