Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik

CFTR-Registerprojekt

​​​​​Wir möchten Proband:Innen mit unbekanntem CFTR-Genotyp oder bei denen nur eine genetische Variante im CFTR-Gen bekannt ist, die Möglichkeit geben, eine genetisch gesicherte CF-Diagnose zu erhalten und somit ggf. Zugang zu neuartigen Modulatortherapien zu bekommen. Unsere Methode analysiert dabei nicht nur die proteinkodierenden Bereiche des CFTR-Gens, sondern auch die regulatorischen und intronischen Abschnitte. Daher können wir neue und seltene CFTR-Varianten identifizieren und das Spektrum der CF-verursachenden Varianten erweitern.

Hier ​können Sie sich unser Poster von der Fachtagung 2022 der Gesellschaft für Humangenetik anschauen.

Ansprechpartnerinnen

​Telefon: 0341 - 97 20596
Mo - Fr: 8 - 16 Uhr
 
Dieses Projekt wird in Kooperation mit dem MUKOVISZIDOSE e.V. und dem Deutschen Mukoviszidose-Register unter der medizinischen Leitung von PD Dr. Lutz Nährlich durchgeführt.
 
Die Finanzierung erfolgt im Rahmen des Charitable Grant Vertex von Vertex Pharmaceuticals.

Teilnahmebedingungen und Informationen

Die Teilnahme an diesem Projekt ist vorerst bis auf den 31.12.2022 begrenzt.

Teilnahmevoraussetzungen sind:

  • Klinisch gesicherte Mukoviszidose
  • Ein durchgeführter Schweißchloridtest (Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose)
  • Eine vorhergehende genetische Analyse auf die häufigsten CF-verursachenden Varianten, die entweder keine oder nur eine krankheitsursächliche Variante identifizieren konnte

Für die Teilnahme benötigen wir folgende Proben & Unterlagen:

  • Mind. 1 ml EDTA-Blut der Proband:Innen
  • Laboranforderungsschein mit Angaben der Proband:Innen, wie Patienten-ID im CFTR-Register, bisherige Schweißchloridmessungen, klinische Angaben der Proband:Innen​ sowie ggf. zur Familie
  • Einwilligungserklärung ​der Proband:Innen

Evtl. genetische Vorbefunde der Proband:Innen​ zu vorherigen CFTR-Diagnostiken



Projektbeschreibung

Die Zystische Fibrose (CF = „cystic fibrosis" (engl.)) oder Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und mit einer Häufigkeit von ca. 1:3000-1:5000 eine seltene Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht. Dieses Gen verschlüsselt einen Kanal, der Natriumchlorid (Salz) transportiert. Im defekten Zustand ist diese Funktion eingeschränkt und es kommt zu einem Ungleichgewicht im Salz- und Wasserhaushalt der Zelle und damit einhergehend zu Symptomen in einer Reihe lebenswichtiger Organe.

Die Zystische Fibrose tritt nur auf, wenn beide Kopien des CFTR-Gens eine krankheitsverursachende Variante tragen (autosomal rezessiv). Die Kenntnis über die Art und Anzahl der Varianten, die ein Patient trägt, beeinflusst außerdem maßgeblich die für diesen Patienten vorhandenen Therapieoptionen. So sind Medikamente zugelassen, die die Funktion des defekten CFTR-Kanals verbessern und so den gestörten Salz-Wasser-Haushalt teilweise wiederherstellen können. Diese so genannten CFTR-Modulatoren können jedoch nur nach genetischer Diagnostik verschrieben werden, da ihre Funktion vom Genotyp des Patienten abhängt. Wir möchten deshalb in diesem Projekt Patient*innen eine Diagnostik ermöglichen, deren Mutationsstatus bisher unbekannt und denen deshalb der Zugang zu einer geeigneten Therapie nicht möglich war. Hierzu nutzen wir die Next-Generation-Sequencing-Methode, welches neben allen 27 Exons des CFTR-Gens auch alle intronischen, sowie regulatorischen Bereiche abdeckt. So können wir neben allen bekannten und unbekannten exonischen Varianten auch seltene intronische Splicevarianten und größere Deletionen und Duplikationen im CFTR-Gen identifizieren.

Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns gerne am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter den oben angegebenen E-Mail-Adressen oder telefonisch.

Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme.

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
Map