Projektbeschreibung:
Die Zystische Fibrose (CF = „cystic fibrosis" (engl.)) oder Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und mit einer Häufigkeit von ca. 1:3000-1:5000 eine seltene Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen im CFTR-Gen verursacht. Dieses Gen verschlüsselt einen Kanal, der Natriumchlorid (Salz) transportiert. Im defekten Zustand ist diese Funktion eingeschränkt und es kommt zu einem Ungleichgewicht im Salz- und Wasserhaushalt der Zelle und damit einhergehend zu Symptomen in einer Reihe lebenswichtiger Organe.
Die Zystische Fibrose tritt nur auf, wenn beide Kopien des CFTR-Gens eine krankheitsverursachende Variante tragen (autosomal rezessiv). Die Kenntnis über die Art und Anzahl der Varianten, die ein Patient trägt, beeinflusst außerdem maßgeblich die für diesen Patienten vorhandenen Therapieoptionen. So sind Medikamente zugelassen, die die Funktion des defekten CFTR-Kanals verbessern und so den gestörten Salz-Wasser-Haushalt teilweise wiederherstellen können. Diese so genannten CFTR-Modulatoren können jedoch nur nach genetischer Diagnostik verschrieben werden, da ihre Funktion vom Genotyp des Patienten abhängt. Wir möchten deshalb in diesem Projekt Patient*innen eine Diagnostik ermöglichen, deren Mutationsstatus bisher unbekannt und denen deshalb der Zugang zu einer geeigneten Therapie nicht möglich war. Hierzu nutzen wir die Next-Generation-Sequencing-Methode, welches neben allen 27 Exons des CFTR-Gens auch alle intronischen, sowie regulatorischen Bereiche abdeckt. So können wir neben allen bekannten und unbekannten exonischen Varianten auch seltene intronische Splicevarianten und größere Deletionen und Duplikationen im CFTR-Gen identifizieren.
Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns gerne am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter den oben angegebenen E-Mail-Adressen oder telefonisch. Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme.
