**deutsche Version siehe unten**
Project description
In this study we want to investigate clinical and genetic findings of GRI-related disorders and collect data of affected individuals in a local registry at the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center. You have the possibility to view the detailed
study information at any time. During data entry after registration and consent, you can chose to discontinue at any time and come back to it at a later point using a return-code and an case specific URL (internet address). You are invited to fill out the questionnaire in great detail, however, it is of no disadvantage to you if you prefer to keep it short. For some of the questions it is possible to upload documents (e.g. molecular genetic findings, findings on electroencephalography and magnetic resonance imaging, doctor's letters, etc.), which may be viewed by a member of the study team and transferred pseudonymously to the study database. The evaluation and storage of the data is pseudonymized. This registry study was approved by the Ethics Committee of the University of Leipzig Medical Center. The aims of the study are to establish a registry on GRI-related disorders, to better understand genotype-phenotype correlations and finally to improve patient care. This online registry is a collaborative effort involving our close collaborators Stephen Traynelis (Emory University, Atlanta), Tim Benke (University of Colorado) and the Patients' Association CureGRIN.
If you have any questions or suggestions, please contact the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center via
GRIN@medizin.uni-leipzig.de.
Projektbeschreibung
In dieser Studie wollen wir klinische und genetische Befunde von GRI-bezogenen Erkrankungen untersuchen und Daten von betroffenen Personen in einem lokalen Register am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit, die detaillierte
Studieninformation einzusehen. Nach Registrierung und Einwilligung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels Rückkehrschlüssel (Return-Code) und fallspezifischer Internetadresse (URL aus Ihrem Internetbrowser) fortsetzen. Sie können den Fragebogen gern detailliert und umfassend ausfüllen. Gleichzeitig ist es kein Problem, wenn Sie einige der Fragen nicht oder nur sehr kurz beantworten können oder wollen. Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit Dokumente hochzuladen (z.B. molekulargenetische Befunde, Befunde der Elektroenzephalographie und Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), die von einem Mitglied des Studienteams eingesehen und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden können. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert. Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission des Universitätsklinikums Leipzig genehmigt. Die Ziele der Studie sind der Aufbau eines Registers zu GRI-bezogenen Erkrankungen, ein besseres Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und schließlich die Verbesserung der Patientenversorgung. Dieses Online-Register ist ein Gemeinschaftsprojekt mit unseren engen Kooperationspartnern Stephen Traynelis (Emory University, Atlanta), Tim Benke (University of Colorado) und der Patientenvereinigung CureGRIN.
Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter der E-Mail-Adresse
GRIN@medizin.uni-leipzig.de.
