Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik

Pressemitteilungen der Humangenetik

 

 

Neues Zentrum für Personalisierte Medizin ermöglicht maßgeschneiderte Krebstherapien<img alt="Direktor Prof. Dr. Hendrik Bläker und Prof. Dr. Maximilian von Laffert vom Institut für Pathologie überprüfen die Arbeiten vom Tumor-Sequenziergerät." src="/presse/PressImages/uni_pic_766a93fe9520240318150351.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2024-03-17T23:00:00ZDer wissenschaftliche Fortschritt in der Krebsmedizin bietet noch nicht allen Erkrankten eine optimale Therapie. Mit finanzieller Förderung durch das Staatsministerium für Wissenschaft, Kunst und Tourismus (SMWK) wird nun ein Zentrum für Personalisierte Medizin (ZPM) an der Universitätsmedizin Leipzig etabliert. Dieses hat die Aufgabe, Betroffenen einer Krebserkrankung eine individuell passgenaue Behandlung zu ermöglichen. Verschiedene Fachdisziplinen aus der Grundlagen- und klinischen Forschung arbeiten dafür unter einem Dach zusammen. Das Zentrum für Personalisierte Medizin eröffnet damit eine erfolgversprechende Perspektive für die Versorgung von Krebspatient:innen in der Region und für die Entwicklung wirksamer zukünftiger Krebstherapien. <p>Im molekularpathologischen Labor arbeitet lautstark ein schwarzer Kunststoffkasten, das Tumor-Sequenziergerät. Das vergleichsweise kleine Gerät beinhaltet verschiedene chemische Reagenzien, in denen Tumorproben parallel von bis zu 12 Patient&#58;innen gelesen werden können&#58; Millionen von DNA-Molekülen werden innerhalb von 24 Stunden analysiert und liefern Auskünfte über mögliche therapierbare Mutationen der Tumore. Nebenan wird Blut darauf untersucht, ob es zum Beispiel Anzeichen für ein erblich bedingtes Tumorleiden gibt. Grundlagenforschende bringen ihr Wissen um zelluläre, genetische und molekulare Mechanismen ein. Diese an vielen Stellen gesammelten Daten sollen künftig im Zentrum für Personalisierte Medizin zusammengeführt werden. Wissenschaftsminister Sebastian Gemkow sagte bei der Eröffnung&#58; „Mit ihrer hohen Innovationskraft schaffen die beiden sächsischen universitären Krebszentren in Leipzig und Dresden auf höchstem Niveau eine enge Verbindung von Forschung und Krankenversorgung. So profitieren Patientinnen und Patienten fast unmittelbar von neuesten Erkenntnissen und auch Technologien, die für den Kampf gegen Krebs entwickelt werden. Nicht zuletzt wird so auch sichergestellt, dass angehende Ärztinnen und Ärzte in der Lehre beste Bedingungen und höchstes fachliches Niveau auf dem neuesten Stand der Forschung vermittelt bekommen. Ich freue mich, dass wir mit dem neuen Zentrum für personalisierte Medizin am Standort Leipzig die Krebsforschung und -versorgung in Sachsen insgesamt weiter stärken.“</p> <p>Jeder Tumor und jede Tumorentwicklung hat individuelle Besonderheiten. Auf der Basis komplexer Diagnostik und interdisziplinärer Beratung wird das Zentrum für Personalisierte Medizin Leipzig individuelle Therapiestrategien erforschen, weiterentwickeln und unmittelbar in die klinische Anwendung bringen. Die enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen, wie zum Beispiel die Pathologie, Humangenetik, Biologie und Biochemie, Bioinformatik, Pharmakologie, Pharmazie und verschiedenen Bereiche der klinischen Onkologie, ist wesentlicher Bestandteil. Im Universitären Krebszentrum (UCCL) befindet sich auch die zentrale Anlaufstelle für Tumorpatient&#58;innen des UKL.</p> <p>„Ich gratuliere der Universitätsmedizin Leipzig zur Gründung des Zentrums für personalisierte Medizin. Insbesondere danke ich allen Beteiligten, die dieses so bedeutende Projekt für die Krebsmedizin auf den Weg gebracht haben, allen voran Dekan Prof. Dr. Ingo Bechmann und UCCL-Direktor Prof. Dr. Florian Lordick. Mit dem Mitteldeutschen Krebszentrum mit universitären Geschäftsstellen in Leipzig und Jena wurde bereits eine wichtige Weichenstellung für die hiesige Krebsforschung gelegt. Wissenschaft lebt von Vernetzung und Austausch von Expertisen“, betonte Prof. Dr. Eva Inés Obergfell, Rektorin der Universität Leipzig. Forschende und Ärzte werden im Schulterschluss unter anderem die Resistenzentwicklung von Tumoren untersuchen, Biomarker identifizieren und Vorhersagen zum Therapieansprechen bei verschiedene Tumorerkrankungen entwickeln. Ziel ist, die Tumorresistenz künftig vermeiden zu können. Patient&#58;innen, bei denen die Standardtherapien versagen, sollen personalisierte Therapiekonzepte mit weniger Nebenwirkungen angeboten werden können.</p> <p>Prof. Dr. Christoph Josten, Medizinischer Vorstand des Universitätsklinikums Leipzig&#58; „Unser Ziel als Mediziner war es immer, Menschen jeweils individuell optimal zu behandeln. Dieses Ziel wird dank der personalisierten Medizin nun auf ganz neue Weise greifbar, weil wir heute dank genauer Informationen maßgeschneiderte Therapien anbieten können. Dies für den Standort Leipzig voranzutreiben und breit zu etablieren wird Aufgabe des neuen Zentrums, das damit einen enormen Beitrag zur weiteren Verbesserung der Patientenversorgung leisten wird.“ Darüber hinaus wird es Beratungsleistungen und qualitätsgesicherte Therapieempfehlungen anbieten.</p> <p>Das Zentrum für Personalisierte Medizin ist eingebettet in <a href="/einrichtungen/uccl/über-das-uccl/direktion-lenkungsausschuss">die Strukturen des Universitären Krebszentrums</a> am Universitätsklinikum Leipzig unter der Leitung von Prof. Dr. Florian Lordick, der die Professur für Klinische Onkologie an der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig innehat. Neue Erkenntnisse werden regelmäßig im <a href="/einrichtungen/uccl/Freigegebene%20Dokumente/RONL%20ÄFB%2027-03-2024%20Programm%20240110.pdf">„Molekularen Tumorboard“</a> besprochen.&#160;Mit der finanziellen Förderung durch das SMWK wird die Kernstruktur des ZPM etabliert. Innerhalb von zwei Jahren erfolgt die Zertifizierung des Zentrums durch die Deutsche Krebsgesellschaft.</p>
Selbstbestimmt und nicht mehr allein: Wie Selbsthilfegruppen Unterstützung und Orientierung bieten können2023-02-23T23:00:00ZLeipzig. Oftmals viele Jahre großer Unsicherheit und nicht erklärbarer Symptome. Nach Diagnosestellung dann Angst, Wut, Schuld und alles vielleicht noch gleichzeitig: Menschen, die an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden, stehen vor gewaltigen Herausforderungen. Wie Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfegruppen dabei helfen können, diese Situation gemeinsam zu bewältigen, ist zentrales Thema beim Webcast des UZSEL zum gleichnamigen Aktionstag am Dienstag, 28. Februar. <p>Leipzig. UZSEL-Leiter Prof. Johannes Lemke begrüßt an diesem Tag ab 14 Uhr alle Betroffenen und interessierten Zuhörer&#58;innen. In drei thematischen Blöcken erfahren die Teilnehmer&#58;innen bis 17 Uhr Wissenswertes zum Thema &quot;Seltene Erkrankungen&quot;. Ein großer Block widmet sich thematisch den Selbsthilfegruppen. &quot;Selbstbestimmt und nicht mehr allein&quot; heißt es da, wenn Referent&#58;innen berichten, wie Lots&#58;innen als &quot;Begleitung durch den Klinikdschungel&quot; nicht nur Patien&#58;innen, sondern auch Behandelnde unterstützen können. Welche Art Unterstützung und Orientierung Selbsthilfekontaktstellen bieten, erläutert das Gesundheitsamt der Stadt. Zur Sprache kommen auch die nötigen Schritte hin zu einer Selbsthilfegruppe.&#160;</p> <p>Die Arbeit des <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> im vergangenen Jahr steht im Mittelpunkt der beiden weiteren Themenblöcke. Anhand zweier exemplarischer Fälle aus Pädiatrie und Neurologie gibt es einen Einblick in die humangenetische Diagnostik bei Kindern und Erwachsenen. In der sich anschließenden Podiumsdiskussion werden die Möglichkeiten der modernen humangenetischen Diagnostik erläutert, ihre Relevanz und Stellung im Rahmen der Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen dargestellt und methodische aber auch ethische Grenzen beleuchtet.</p> <p>Die Veranstaltung erfolgt in Zusammenarbeit mit der <a href="https&#58;//www.leipzig.de/buergerservice-und-verwaltung/aemter-und-behoerdengaenge/behoerden-und-dienstleistungen/dienststelle/selbsthilfekontakt-und-informationsstelle-5321">Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle am Gesundheitsamt Leipzig</a> und dem <a href="https&#58;//www.leipzig.de/jugend-familie-und-soziales/gesundheit/selbsthilfe/selbsthilfegruppen-und-vereine#c270528">Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig und Sachsen</a> (NESSEL).&#160;</p> <p>&#160;</p> <p>Die Teilnahme am Webcast ist kostenfrei. Während der gesamten Veranstaltungsdauer können über eine Chatfunktion Fragen an die Referent&#58;innen gesendet werden.&#160;30 Minuten vor Beginn kann man sich über folgenden Link einfach einwählen&#58; <a href="http&#58;//www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen.">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a>.&#160;</p> <p>&#160;</p> <p>zum <a href="/veranstaltungen/EventDocuments/Flyer_Tag_der_seltenen_Erkrankungen_2023_WEB.pdf">Programm&#160;</a></p> <p><strong>Webcast</strong> <strong>&quot;Tag der seltenen Erkrankungen 2023&quot;</strong></p> <p>28. Februar 2023</p> <p>14.00 Uhr&#160;</p> <p>Zugang über&#58; <a href="https&#58;//www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p> <p>&#160;</p> <p>&#160;</p>
Konkrete Anleitungen für Ärzt:innen: Neue Handlungsempfehlung zur Epilepsiegenetik<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Direktor der UKL-Humangenetik, und seine beiden Kolleg&#58;innen Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer erstellten zusammen mit weiteren internationalen Wissenschaftler&#58;innen eine dringend erwartete neue Handlungsanleitung zur Genetik von Epilepsien." src="/presse/PressImages/pic_20220721101153_c5ebe834bb.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2022-07-20T22:00:00ZLeipzig. Nach zwölf Jahren hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE), zu der auch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) gehört, eine neue Handlungsempfehlung zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik von Epilepsien erstellt. <p>An der Erarbeitung des Papiers waren mit Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL)</a> und Präsident der DGfE, Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer drei UKL-Humangenetiker&#58;innen federführend beteiligt.</p> <p>Wie Prof. Lemke erklärt, hat sich das Feld der genetischen Diagnostik in den letzten Jahren dramatisch weiterentwickelt. &quot;Es ist wichtig, dass wir epileptologisch tätige Neurologen, Pädiater und Hausärzte über den neuesten Stand der Diagnostik informieren, denn mit der richtigen Analysestrategie können wir heute mehr als zehnmal so viele Diagnosen stellen wie noch vor 5 bis 10 Jahren,&quot; sagt Prof. Lemke. Deshalb sei ein neuer Überblick über den wissenschaftlichen Stand für viele Ärzt&#58;innen, die sich der Behandlung von Epilepsien widmen, eine große Hilfe. &quot;Wir nehmen aber nicht nur eine Standortbeschreibung vor, sondern geben auch Ratschläge, welche Verfahren nicht mehr und welche stattdessen verwendet werden sollten und was beim Veranlassen der Analysen und dem Umgang mit den Resultaten alles zu beachtet ist.&quot; ergänzen die beiden Erstautor&#58;innen des Artikels Dr. Krey und Dr. Platzer.</p> <p>Damit erhalten alle Ärzt&#58;innen, die Epilepsiepatient&#58;innen betreuen, sehr konkrete Anleitungen, was mit genetischen Testungen zu erreichen ist. &quot;Natürlich gibt es Epilepsien, deren Ursache wir auch heutzutage noch nicht aufklären können. Bei einigen Formen, wie beispielsweise Erkrankungen, die bereits im frühen Kindesalter beginnen bzw. die Entwicklung beeinträchtigen, gelingt uns dies aber mittlerweile bei jedem zweiten Patienten,&quot; sagt Prof. Lemke und ergänzt&#58; &quot;Besonders stolz sind wir, dass die Leipziger Humangenetik federführend an diesem Artikel der Genetik-Kommission der ILAE mitarbeiten und sich so aktiv in das sehr breit aufgestellte Team internationaler Spezialisten einbringen durfte.&quot;</p> <p>Das erarbeitete Papier ist nun in der wissenschaftlichen Zeitschrift &quot;Epileptic Disorders&quot;, dem Kommunikationsorgan der ILAE, veröffentlicht worden.&#160;<br><br></p> <p>Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der das Gehirn oder einzelne Hirnbereiche zu übermäßiger Aktivität neigen und dann zu viele Signale abgeben. Dies gilt als Ursache sogenannter epileptischer Anfälle. Dabei kann es zu Bewusstseinsstörungen sowie Anspannung einzelner Muskeln kommen - bis hin zu Bewusstseinsverlust und Verkrampfung der gesamten Körpermuskulatur. In Deutschland sind zwischen fünf und neun von 1000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Jährlich erkranken etwa 40 bis 70 von 100 000 Menschen neu daran. Am höchsten ist das Erkrankungsrisiko im frühen Kindes- sowie im hohen Erwachsenenalter.<br><br></p> <p><strong>Link zum Artikel&#58;</strong></p> <p><a href="https&#58;//www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml">https&#58;//www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml&#160;&#160;</a></p>
Effektivste Vorsorgemaßnahme in der Kinderheilkunde<img alt="Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Bluttropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu." src="/presse/PressImages/pic_20210928100019_bc10d8a74d.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-09-27T22:00:00ZLeipzig. Vor 30 Jahren nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf. Damit setzte sich eine Erfolgsgeschichte der Medizin fort, die inzwischen eine der effektivsten Vorsorgemaßnahmen in der Kinderheilkunde ist. Beginnend mit einer Reihen-Blutuntersuchung auf damals zunächst vier angeborene Stoffwechselstörungen, umfasst dieses Vorsorgeprogramm heute bereits das Screening auf 17 gefährliche Erkrankungen, zwei weitere werden ab 1. Oktober dazukommen. Für die Betroffenen bedeutet das jeweils den Unterschied zwischen einem normalen Leben oder schweren Behinderungen bis hin zum frühen Tod. <p>Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start des Leipziger Labors im Jahr 1991 hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.&#160;</p> <p>Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied&#58; So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies eine hoch effektive Reihenuntersuchung - das Neugeborenenscreening, eine Erfolgsgeschichte moderner Medizin. Gestartet ist das Programm in den 60er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung&#58; Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das<a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx"> Screeningzentrum</a> rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder. &#160;<br><br></p> <p>Bei allen handelt es sich um Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. &quot;Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden&quot;, erklärt <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-kiess.aspx">Prof. Wieland Kiess,</a> Direktor der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Kinderklinik</a> am Universitätsklinikum Leipzig. &quot;In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist daher das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit.&quot;<br><br></p> <p>Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. &quot;Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund&quot;, ergänzte <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/dr-beblo.aspx">Dr. Skadi Beblo</a>. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik. Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden. &quot;Für das Sprechenlernen ist Hören sehr entscheidend&quot;, erklärt der Kinder-Audiologe <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-fuchs.aspx">Prof. Michael Fuchs.</a> &quot;Dafür gibt es nur ein Zeitfenster in der frühen Kindheit. Je früher wir daher Kinder mit Hörschädigungen finden und behandeln können, umso besser sichern wir ihre Fähigkeit, sprechen zu können.&quot; &#160;<br><br></p> <p>&#160;</p> <p>In diesem Jahr werden ab dem 1. Oktober zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-ceglarek.aspx">Prof. Uta Ceglarek</a>, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. &quot;Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten&quot;, so die Klinische Chemikerin. &quot;Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen untersucht. Heute suchen wir in acht 3 Millimeter großen Blut-Spots nach 19 Zielerkrankungen.&quot;&#160;<br><br></p> <p>In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen&#58; Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich - und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin. &#160;</p> <p>&#160;</p> <p><a href="https&#58;//youtu.be/Re_h9-8h9Q0%20">Warum das Neugeborenen-Screening wichtig ist - ein Videobeitrag&#160;</a></p> <p><br>Mehr zum <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx">Screeningzentrum Sachsen</a></p> <p>&#160;</p>
Prof. Johannes Lemke zum Vorsitzenden der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie gewählt<img alt="Der neue Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie&#58; Prof. Johannes Lemke." src="/presse/PressImages/pic_20210518105931_f00f874e98.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-05-17T22:00:00ZLeipzig. Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) wird ab sofort von einem Experten des Universitätsklinikums Leipzig geführt: Prof. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik, ist Ende April für die Dauer von zwei Jahren zum 1. Vorsitzenden gewählt worden. <p>Seit April 2019 bekleidete er bereits die Funktion des 2. Vorsitzenden. Die DGfE zählt mit rund 1500 Mitgliedern als größte Sektion der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN).<br>Als Vorsitzender wird Prof. Lemke auch die DGfE-Jahrestagung vom 27. bis 30. April 2022 in Leipzig&#160;als Tagungspräsident ausrichten.<br>Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie ist eine sogenannte Nicht-Regierungsorganisation (NGO), in der überwiegend Ärzte und andere Professionelle organisiert sind, die die ihren beruflichen Schwerpunkt auf die Behandlung von Menschen mit Epilepsie gelegt haben.&#160;</p>

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Institut:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
Map