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Pressemitteilungen der Humangenetik

 

 

Konkrete Anleitungen für Ärzt:innen: Neue Handlungsempfehlung zur Epilepsiegenetik<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Direktor der UKL-Humangenetik, und seine beiden Kolleg&#58;innen Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer erstellten zusammen mit weiteren internationalen Wissenschaftler&#58;innen eine dringend erwartete neue Handlungsanleitung zur Genetik von Epilepsien." src="/presse/PressImages/pic_20220721101153_c5ebe834bb.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2022-07-20T22:00:00ZLeipzig. Nach zwölf Jahren hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE), zu der auch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) gehört, eine neue Handlungsempfehlung zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik von Epilepsien erstellt. <p>An der Erarbeitung des Papiers waren mit Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL)</a> und Präsident der DGfE, Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer drei UKL-Humangenetiker&#58;innen federführend beteiligt.</p> <p>Wie Prof. Lemke erklärt, hat sich das Feld der genetischen Diagnostik in den letzten Jahren dramatisch weiterentwickelt. &quot;Es ist wichtig, dass wir epileptologisch tätige Neurologen, Pädiater und Hausärzte über den neuesten Stand der Diagnostik informieren, denn mit der richtigen Analysestrategie können wir heute mehr als zehnmal so viele Diagnosen stellen wie noch vor 5 bis 10 Jahren,&quot; sagt Prof. Lemke. Deshalb sei ein neuer Überblick über den wissenschaftlichen Stand für viele Ärzt&#58;innen, die sich der Behandlung von Epilepsien widmen, eine große Hilfe. &quot;Wir nehmen aber nicht nur eine Standortbeschreibung vor, sondern geben auch Ratschläge, welche Verfahren nicht mehr und welche stattdessen verwendet werden sollten und was beim Veranlassen der Analysen und dem Umgang mit den Resultaten alles zu beachtet ist.&quot; ergänzen die beiden Erstautor&#58;innen des Artikels Dr. Krey und Dr. Platzer.</p> <p>Damit erhalten alle Ärzt&#58;innen, die Epilepsiepatient&#58;innen betreuen, sehr konkrete Anleitungen, was mit genetischen Testungen zu erreichen ist. &quot;Natürlich gibt es Epilepsien, deren Ursache wir auch heutzutage noch nicht aufklären können. Bei einigen Formen, wie beispielsweise Erkrankungen, die bereits im frühen Kindesalter beginnen bzw. die Entwicklung beeinträchtigen, gelingt uns dies aber mittlerweile bei jedem zweiten Patienten,&quot; sagt Prof. Lemke und ergänzt&#58; &quot;Besonders stolz sind wir, dass die Leipziger Humangenetik federführend an diesem Artikel der Genetik-Kommission der ILAE mitarbeiten und sich so aktiv in das sehr breit aufgestellte Team internationaler Spezialisten einbringen durfte.&quot;</p> <p>Das erarbeitete Papier ist nun in der wissenschaftlichen Zeitschrift &quot;Epileptic Disorders&quot;, dem Kommunikationsorgan der ILAE, veröffentlicht worden.&#160;<br><br></p> <p>Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der das Gehirn oder einzelne Hirnbereiche zu übermäßiger Aktivität neigen und dann zu viele Signale abgeben. Dies gilt als Ursache sogenannter epileptischer Anfälle. Dabei kann es zu Bewusstseinsstörungen sowie Anspannung einzelner Muskeln kommen - bis hin zu Bewusstseinsverlust und Verkrampfung der gesamten Körpermuskulatur. In Deutschland sind zwischen fünf und neun von 1000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Jährlich erkranken etwa 40 bis 70 von 100 000 Menschen neu daran. Am höchsten ist das Erkrankungsrisiko im frühen Kindes- sowie im hohen Erwachsenenalter.<br><br></p> <p><strong>Link zum Artikel&#58;</strong></p> <p><a href="https&#58;//www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml">https&#58;//www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml&#160;&#160;</a></p>
Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie von Epilepsien: UKL-Humangenetiker Prof. Johannes Lemke leitet Jahrestagung deutscher Epileptologen in Leipzig<img alt="Prof. Johannes Lemke leitet das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig und ist Präsident der DGfE-Jahrestagung 2022." src="/presse/PressImages/pic_20220422094743_36e62f8474.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2022-04-21T22:00:00ZLeipzig. Am Mittwoch, 27. April, beginnt in Leipzig die 60. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE). Vorsitzender der Gesellschaft und diesjähriger Tagungspräsident ist Prof. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig (UKL). Etwa 900 Expert:innen werden bis 30. April zum fachlichen Austausch in der Kongresshalle am Zoo erwartet. Am letzten Veranstaltungstag findet zudem ein öffentliches Patientenforum im Seaside Park Hotel statt. <p>Epilepsie ist eine der häufigsten Erkrankungen des zentralen Nervensystems. In Deutschland sind etwa 800.000 Menschen aller Altersgruppen betroffen. Ein großer Teil der Patient&#58;innen erkrankt dabei bereits im Kindes- und Jugendalter, weshalb Epilepsien auch zu den häufigsten neurologischen Krankheiten im Kindesalter zählen.&#160;</p> <p>Diagnostiziert wird jedoch zunehmend häufiger auch die sogenannte Altersepilepsie, die erst im höheren Lebensalter auftritt. Noch immer werden nur etwa 75 Prozent der Patient&#58;innen mit den zur Verfügung stehenden Behandlungsmöglichkeiten anfallsfrei.&#160;</p> <p><a href="/einrichtungen/humangenetik">Prof. Lemke</a> beschäftigt sich in seiner Arbeit unter anderem mit den genetischen Grundlagen für Epilepsie im Kindes- und Erwachsenenalter. Er hat entscheidend mitgeholfen, dass sich genetische Tests in der Epileptologie etabliert haben. &quot;Wir möchten dazu beitragen, dass neue Erkenntnisse der Neurophysiologie, der Genetik und künstlicher Intelligenz Eingang in die klinische Forschung und damit in Diagnostik und Therapie der Epilepsien finden&quot;, so Prof. Johannes Lemke zu einem der Ziele der DGfE.</p> <p>&#160;</p> <p><strong>Öffentliches Patientenforum</strong></p> <p>Am Sonnabend, 30. April, öffnet die wissenschaftliche Tagung der DGfE von 10 bis 15 Uhr ihre Pforten für Betroffene und am Thema Interessierte aus der Bevölkerung zu einem Patientenforum mit Expertenvorträgen über Epilepsie sowie Informationsständen von Selbsthilfevereinigungen, die zum Erfahrungsaustausch einladen.&#160;</p> <p>Das Patientenforum findet im Seaside Park Hotel Leipzig (Richard-Wagner-Straße 7, 04109 Leipzig) statt. Die Teilnahme ist kostenfrei. Es wird jedoch um Anmeldung gebeten unter <a href="https&#58;//www.epilepsie-tagung.de/programm/patiententag">https&#58;//www.epilepsie-tagung.de/programm/patiententag</a>.&#160;</p> <p>&#160;</p>
Effektivste Vorsorgemaßnahme in der Kinderheilkunde<img alt="Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Bluttropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu." src="/presse/PressImages/pic_20210928100019_bc10d8a74d.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-09-27T22:00:00ZLeipzig. Vor 30 Jahren nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf. Damit setzte sich eine Erfolgsgeschichte der Medizin fort, die inzwischen eine der effektivsten Vorsorgemaßnahmen in der Kinderheilkunde ist. Beginnend mit einer Reihen-Blutuntersuchung auf damals zunächst vier angeborene Stoffwechselstörungen, umfasst dieses Vorsorgeprogramm heute bereits das Screening auf 17 gefährliche Erkrankungen, zwei weitere werden ab 1. Oktober dazukommen. Für die Betroffenen bedeutet das jeweils den Unterschied zwischen einem normalen Leben oder schweren Behinderungen bis hin zum frühen Tod. <p>Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start des Leipziger Labors im Jahr 1991 hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.&#160;</p> <p>Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied&#58; So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies eine hoch effektive Reihenuntersuchung - das Neugeborenenscreening, eine Erfolgsgeschichte moderner Medizin. Gestartet ist das Programm in den 60er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung&#58; Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das<a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx"> Screeningzentrum</a> rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder. &#160;<br><br></p> <p>Bei allen handelt es sich um Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. &quot;Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden&quot;, erklärt <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-kiess.aspx">Prof. Wieland Kiess,</a> Direktor der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Kinderklinik</a> am Universitätsklinikum Leipzig. &quot;In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist daher das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit.&quot;<br><br></p> <p>Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. &quot;Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund&quot;, ergänzte <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/dr-beblo.aspx">Dr. Skadi Beblo</a>. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik. Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden. &quot;Für das Sprechenlernen ist Hören sehr entscheidend&quot;, erklärt der Kinder-Audiologe <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-fuchs.aspx">Prof. Michael Fuchs.</a> &quot;Dafür gibt es nur ein Zeitfenster in der frühen Kindheit. Je früher wir daher Kinder mit Hörschädigungen finden und behandeln können, umso besser sichern wir ihre Fähigkeit, sprechen zu können.&quot; &#160;<br><br></p> <p>&#160;</p> <p>In diesem Jahr werden ab dem 1. Oktober zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-ceglarek.aspx">Prof. Uta Ceglarek</a>, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. &quot;Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten&quot;, so die Klinische Chemikerin. &quot;Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen untersucht. Heute suchen wir in acht 3 Millimeter großen Blut-Spots nach 19 Zielerkrankungen.&quot;&#160;<br><br></p> <p>In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen&#58; Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich - und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin. &#160;</p> <p>&#160;</p> <p><a href="https&#58;//youtu.be/Re_h9-8h9Q0%20">Warum das Neugeborenen-Screening wichtig ist - ein Videobeitrag&#160;</a></p> <p><br>Mehr zum <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx">Screeningzentrum Sachsen</a></p> <p>&#160;</p>
Prof. Johannes Lemke zum Vorsitzenden der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie gewählt<img alt="Der neue Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie&#58; Prof. Johannes Lemke." src="/presse/PressImages/pic_20210518105931_f00f874e98.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-05-17T22:00:00ZLeipzig. Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) wird ab sofort von einem Experten des Universitätsklinikums Leipzig geführt: Prof. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik, ist Ende April für die Dauer von zwei Jahren zum 1. Vorsitzenden gewählt worden. <p>Seit April 2019 bekleidete er bereits die Funktion des 2. Vorsitzenden. Die DGfE zählt mit rund 1500 Mitgliedern als größte Sektion der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN).<br>Als Vorsitzender wird Prof. Lemke auch die DGfE-Jahrestagung vom 27. bis 30. April 2022 in Leipzig&#160;als Tagungspräsident ausrichten.<br>Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie ist eine sogenannte Nicht-Regierungsorganisation (NGO), in der überwiegend Ärzte und andere Professionelle organisiert sind, die die ihren beruflichen Schwerpunkt auf die Behandlung von Menschen mit Epilepsie gelegt haben.&#160;</p>
Gentherapie gegen erbliche Netzhauterkrankung demnächst auch in Leipzig<img alt="Bei der Infoveranstaltung zum „Tag der seltenen Erkrankungen“ im Haus 4 am 28. Februar informieren UKL-Augenärzte über neue Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen des Auges." src="/presse/PressImages/pic_20200227102639_63fc48aae3.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2020-02-26T23:00:00ZLeipzig. Der Tag ist selten, nur alle vier Jahre taucht er im Kalender auf. Daher wird der 29. Februar als "Tag der seltenen Erkrankungen" gefeiert. Bei einer Informationsveranstaltung tags zuvor am Freitag, 28. Februar, machen Ärzte und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Leipzig auf diese seltenen Erkrankungen und deren moderne Behandlungsmöglichkeiten aufmerksam. <p>&quot;Immer am letzten Tag im Februar wird weltweit unter dem Motto ,Selten sind viele' auf Krankheiten hingewiesen, an denen relativ wenige leiden - was aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig Forschung und Versorgung der Betroffenen erschwert&quot;, so Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik</a> und des <a href="/einrichtungen/uzsel">Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)</a>. &quot;In diesem Jahr widmen wir uns gemeinsam mit den Fachleuten der <a href="/einrichtungen/augenheilkunde">Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde</a> und Patientenvereinigungen seltenen Krankheiten des Auges.&quot;<br>So spricht Prof. Dr. Ina Sterker über die angeborene Trübung der Linse und deren Behandlungsmöglichkeiten. Schon in den ersten Lebenstagen eines Kindes ist eine solche angeborene Linsentrübung feststellbar. &quot;Wir operieren etwa 20 Kinder im Jahr&quot;, so die Augenärztin. &quot;Mit der OP allein ist es aber leider nicht getan, eine lebenslange Nachsorge ist nötig.&quot;</p> <p>Prof. Dr. Matus Rehak wird über erbliche Netzhauterkrankungen informieren. &quot;Diese Gruppe von Erkrankungen eint, dass für das Sehen funktionales Gewebe im Auge abstirbt&quot;, erläutert Prof. Rehak. &quot;Betroffene erleiden damit eine Netzhautdegeneration, die zu einer Gesichtsfeldeinschränkung bis zur kompletten Erblindung führen kann. Mit einer neuartigen Gentherapie ist es nun aber möglich, den Patienten zu helfen. Die ersten Patienten in Deutschland wurden an der Ludwig-Maximilians-Universität in München behandelt. Wir arbeiten darauf hin, dass das neue Therapeutikum, das den Beginn einer neuen Ära in der Augenheilkunde darstellt, demnächst auch in Leipzig eingesetzt wird.&quot;&#160;</p> <p>Auf der Informationsveranstaltung in Leipzig dabei sind auch Patientenvereinigungen, wie der Verein Pro Retina, der sich für Menschen mit Netzhautdegenerationen einsetzt. Der Verein betrachtet den Einsatz der Gentherapie &quot;als einen ganz wichtigen, großen Meilenstein. Das weckt Hoffnung und eröffnet Betroffenen erstmals Chancen auf eine Verbesserung ihres Sehens.&quot;</p> <p><strong>Informationsveranstaltung zum &quot;Tag der seltenen Erkrankungen&quot;</strong><br>28. Februar, 10 bis 14 Uhr<br>Universitätsklinikum Leipzig<br>Haus 4, Hörsaal und Mall<br>Liebigstraße 20<br>04103 Leipzig</p> <p>&#160;</p>

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