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Pressemitteilungen der Humangenetik

 

 

Effektivste Vorsorgemaßnahme in der Kinderheilkunde<img alt="Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Bluttropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu." src="/presse/PressImages/pic_20210928100019_bc10d8a74d.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-09-27T22:00:00ZLeipzig. Vor 30 Jahren nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf. Damit setzte sich eine Erfolgsgeschichte der Medizin fort, die inzwischen eine der effektivsten Vorsorgemaßnahmen in der Kinderheilkunde ist. Beginnend mit einer Reihen-Blutuntersuchung auf damals zunächst vier angeborene Stoffwechselstörungen, umfasst dieses Vorsorgeprogramm heute bereits das Screening auf 17 gefährliche Erkrankungen, zwei weitere werden ab 1. Oktober dazukommen. Für die Betroffenen bedeutet das jeweils den Unterschied zwischen einem normalen Leben oder schweren Behinderungen bis hin zum frühen Tod. <p>Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start des Leipziger Labors im Jahr 1991 hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.&#160;</p> <p>Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied&#58; So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies eine hoch effektive Reihenuntersuchung - das Neugeborenenscreening, eine Erfolgsgeschichte moderner Medizin. Gestartet ist das Programm in den 60er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung&#58; Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das<a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx"> Screeningzentrum</a> rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder. &#160;<br><br></p> <p>Bei allen handelt es sich um Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. &quot;Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden&quot;, erklärt <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-kiess.aspx">Prof. Wieland Kiess,</a> Direktor der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Kinderklinik</a> am Universitätsklinikum Leipzig. &quot;In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist daher das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit.&quot;<br><br></p> <p>Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. &quot;Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund&quot;, ergänzte <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/dr-beblo.aspx">Dr. Skadi Beblo</a>. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik. Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden. &quot;Für das Sprechenlernen ist Hören sehr entscheidend&quot;, erklärt der Kinder-Audiologe <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-fuchs.aspx">Prof. Michael Fuchs.</a> &quot;Dafür gibt es nur ein Zeitfenster in der frühen Kindheit. Je früher wir daher Kinder mit Hörschädigungen finden und behandeln können, umso besser sichern wir ihre Fähigkeit, sprechen zu können.&quot; &#160;<br><br></p> <p>&#160;</p> <p>In diesem Jahr werden ab dem 1. Oktober zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-ceglarek.aspx">Prof. Uta Ceglarek</a>, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. &quot;Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten&quot;, so die Klinische Chemikerin. &quot;Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen untersucht. Heute suchen wir in acht 3 Millimeter großen Blut-Spots nach 19 Zielerkrankungen.&quot;&#160;<br><br></p> <p>In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen&#58; Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich - und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin. &#160;</p> <p>&#160;</p> <p><a href="https&#58;//youtu.be/Re_h9-8h9Q0%20">Warum das Neugeborenen-Screening wichtig ist - ein Videobeitrag&#160;</a></p> <p><br>Mehr zum <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx">Screeningzentrum Sachsen</a></p> <p>&#160;</p>
Prof. Johannes Lemke zum Vorsitzenden der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie gewählt<img alt="Der neue Vorsitzende der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie&#58; Prof. Johannes Lemke." src="/presse/PressImages/pic_20210518105931_f00f874e98.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-05-17T22:00:00ZLeipzig. Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) wird ab sofort von einem Experten des Universitätsklinikums Leipzig geführt: Prof. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik, ist Ende April für die Dauer von zwei Jahren zum 1. Vorsitzenden gewählt worden. <p>Seit April 2019 bekleidete er bereits die Funktion des 2. Vorsitzenden. Die DGfE zählt mit rund 1500 Mitgliedern als größte Sektion der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN).<br>Als Vorsitzender wird Prof. Lemke auch die DGfE-Jahrestagung vom 27. bis 30. April 2022 in Leipzig&#160;als Tagungspräsident ausrichten.<br>Die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie ist eine sogenannte Nicht-Regierungsorganisation (NGO), in der überwiegend Ärzte und andere Professionelle organisiert sind, die die ihren beruflichen Schwerpunkt auf die Behandlung von Menschen mit Epilepsie gelegt haben.&#160;</p>
Gentherapie gegen erbliche Netzhauterkrankung demnächst auch in Leipzig<img alt="Bei der Infoveranstaltung zum „Tag der seltenen Erkrankungen“ im Haus 4 am 28. Februar informieren UKL-Augenärzte über neue Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen des Auges." src="/presse/PressImages/pic_20200227102639_63fc48aae3.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2020-02-26T23:00:00ZLeipzig. Der Tag ist selten, nur alle vier Jahre taucht er im Kalender auf. Daher wird der 29. Februar als "Tag der seltenen Erkrankungen" gefeiert. Bei einer Informationsveranstaltung tags zuvor am Freitag, 28. Februar, machen Ärzte und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Leipzig auf diese seltenen Erkrankungen und deren moderne Behandlungsmöglichkeiten aufmerksam. <p>&quot;Immer am letzten Tag im Februar wird weltweit unter dem Motto ,Selten sind viele' auf Krankheiten hingewiesen, an denen relativ wenige leiden - was aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig Forschung und Versorgung der Betroffenen erschwert&quot;, so Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik</a> und des <a href="/einrichtungen/uzsel">Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)</a>. &quot;In diesem Jahr widmen wir uns gemeinsam mit den Fachleuten der <a href="/einrichtungen/augenheilkunde">Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde</a> und Patientenvereinigungen seltenen Krankheiten des Auges.&quot;<br>So spricht Prof. Dr. Ina Sterker über die angeborene Trübung der Linse und deren Behandlungsmöglichkeiten. Schon in den ersten Lebenstagen eines Kindes ist eine solche angeborene Linsentrübung feststellbar. &quot;Wir operieren etwa 20 Kinder im Jahr&quot;, so die Augenärztin. &quot;Mit der OP allein ist es aber leider nicht getan, eine lebenslange Nachsorge ist nötig.&quot;</p> <p>Prof. Dr. Matus Rehak wird über erbliche Netzhauterkrankungen informieren. &quot;Diese Gruppe von Erkrankungen eint, dass für das Sehen funktionales Gewebe im Auge abstirbt&quot;, erläutert Prof. Rehak. &quot;Betroffene erleiden damit eine Netzhautdegeneration, die zu einer Gesichtsfeldeinschränkung bis zur kompletten Erblindung führen kann. Mit einer neuartigen Gentherapie ist es nun aber möglich, den Patienten zu helfen. Die ersten Patienten in Deutschland wurden an der Ludwig-Maximilians-Universität in München behandelt. Wir arbeiten darauf hin, dass das neue Therapeutikum, das den Beginn einer neuen Ära in der Augenheilkunde darstellt, demnächst auch in Leipzig eingesetzt wird.&quot;&#160;</p> <p>Auf der Informationsveranstaltung in Leipzig dabei sind auch Patientenvereinigungen, wie der Verein Pro Retina, der sich für Menschen mit Netzhautdegenerationen einsetzt. Der Verein betrachtet den Einsatz der Gentherapie &quot;als einen ganz wichtigen, großen Meilenstein. Das weckt Hoffnung und eröffnet Betroffenen erstmals Chancen auf eine Verbesserung ihres Sehens.&quot;</p> <p><strong>Informationsveranstaltung zum &quot;Tag der seltenen Erkrankungen&quot;</strong><br>28. Februar, 10 bis 14 Uhr<br>Universitätsklinikum Leipzig<br>Haus 4, Hörsaal und Mall<br>Liebigstraße 20<br>04103 Leipzig</p> <p>&#160;</p>
Lipodystrophie-Zentrum gegründet<img alt="Logo des neuen Lipodystrophie-Zentrums" src="/presse/PressImages/pic_20200127102546_e441eec345.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2020-01-26T23:00:00ZLeipzig. Mit einem besonderen Angebot ergänzt das Universitätsklinikum Leipzig jetzt sein Spektrum im Bereich Stoffwechselerkrankungen. Im neu etablierten Lipodystrophie-Zentrum werden die seit Jahren zur Behandlung der sehr seltenen Stoffwechselstörung Lipodystrophie geschaffenen Strukturen und Expertisen jetzt gebündelt und weiter ausgebaut. Das Zentrum ist das einzige bundesweit und versorgt Patienten aus ganz Deutschland und den Nachbarländern. <p>Lipodystrophie-Syndrome gehören zu den seltenen Erkrankungen. Schätzungen gehen von maximal 500 Betroffenen in ganz Deutschland aus, was eine große zu vermutende Dunkelziffer enthält. Bei dieser Stoffwechselstörung ist Unterhautfettgewebe an Teilen des Körpers oder am gesamten Körper krankhaft vermindert. Teilweise kommt es zu einer ungleichmäßigen Verteilung mit extremem Mangel von Unterhautfett an einigen und übermäßigem Aufbau von Fettpolstern an anderen Körperregionen. Die Betroffenen leiden stark an diesen Veränderungen ihres Äußeren. &quot;Über diese sichtbaren Symptome hinaus ist Lipodystrophie eine schwerwiegende Erkrankung, die mit hohen Blutfettwerten, verminderter Insulinwirkung und daraus resultierenden Gesundheitsschäden einhergeht&quot;, erklärt Dr. Konstanze Miehle, Leiterin des an der <a href="/einrichtungen/medizinische-klinik-3/bereich-endokrinologie" rel="ext" target="_blank">UKL-Endokrinologie</a> beheimateten Zentrums und Expertin für das seltene Erkrankungsbild. <br>Betroffene entwickeln ein erhöhtes Risiko für Diabetes, Fettleber, Bauchspeicheldrüsenentzündungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. &quot;Das beeinträchtigt nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung&quot; so Miehle. Die Leipziger Spezialisten bieten ihren Patienten ein umfassendes Therapiekonzept mit einer individuellen Diagnostik und Behandlung, an der im Zentrum Vertreter vieler Fachgebiete beteiligt sind. Dazu gehören neben Endokrinologen und <a href="/einrichtungen/kinderklinik" rel="ext" target="_blank">Kinderärzten</a> auch die <a href="/einrichtungen/humangenetik" rel="ext" target="_blank">Humangenetiker</a>, denn Lipodystrophie kann sowohl angeboren als auch erworben sein. Im letzteren Fall ist es häufig die Folge einer Autoimmunerkrankung.</p> <p>Aktuell sind 120 Patientinnen und Patienten am Leipziger Zentrum in Behandlung, viele werden von dem interdisziplinären Team schon jahrelang begleitet. Die Ärzte sind kontinuierlich auf der Suche nach neuen Ansätzen für die Therapie und arbeiten dazu auch eng in europäischen Netzwerken mit anderen Experten für Lipodystrophie zusammen. Im Ergebnis profitieren die Patienten von einem schnellen Zugang zu neuesten Erkenntnissen und Verfahren. &quot;Wir konnten beispielsweise unseren Patienten schon sehr frühzeitig eine Behandlung mit dem Proteohormon Leptin anbieten, das regulierend in den Stoffwechsel eingreift und so vor allem das bei der Erkrankung krankhaft gesteigerte Hungergefühl hemmt, die Empfindlichkeit des Körpers auf Insulin verbessert und die Einlagerung von Fett in innere Organe verhindern soll&quot;, beschreibt Dr. Miehle. Das Ziel ist, die Therapie zu verbessern und den gestörten Fettstoffwechsel zu normalisieren. <br>Trotz erster Erfolge bleibt diese extrem seltene Störung eine stetige Herausforderung. &quot;Wir wissen noch immer sehr vieles nicht über diese Erkrankung und wollen daher besser verstehen, was genau die Störungen auslöst, um künftig eher und besser helfend eingreifen zu können&quot;. Das zu ermöglichen wird eine der Aufgaben des neu geschaffenen Zentrums sein.</p>
Zentrum für erblichen Darmkrebs am UKL gegründet<img alt="&quot;Betroffene möglichst früh finden&quot;&#58; Prof. Ines Gockel, Leiterin des Bereichs Viszeralchirurgie am UKL." src="/presse/PressImages/pic_20180320105302_85736838d7.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-03-19T23:00:00ZDer erste Patient ist schon da: Er ist 43 Jahre alt, wurde wegen einer Darmkrebserkrankung operiert und seine Großmutter soll an Krebs gestorben sein. Nun will Zentrum für erblichen Darmkrebs, frisch gegründet am Leipziger Universitätsklinikum, ermitteln, ob er an einer erblichen Erkrankung litt. Denn das ist nicht nur für ihn, sondern auch für seine Geschwister und seine Kinder wichtig. <p>&quot;In unserem Zentrum für erblichen Darmkrebs werden <a href="https&#58;//chirurgie2.uniklinikum-leipzig.de/ck2.site%2cpostext%2cviszeralchirurgie.html" target="_blank" rel="ext noopener">Viszeralchirurgie</a>, <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Humangenetik</a>, <a href="http&#58;//gastroenterologie.uniklinikum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Gastroenterologie </a>und <a href="http&#58;//www.krebszentrum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Onkologie </a>Hand in Hand zusammenarbeiten, um betroffene Personen möglichst früh zu finden&quot;, so Prof. Dr. Ines Gockel, die die Viszeralchirurgie leitet. &quot;Dafür erarbeiten wir interdisziplinär ein einheitliches diagnostisches Vorgehen&#58; Welche Untersuchungen sind bei welchen Voraussetzungen nötig? Denn einerseits behandeln Gastroenterologen Patienten, die zwar noch keinen Darmkrebs haben, aber eine Beratung wegen Krebserkrankung eines Familienangehörigen suchen. &#160;Andererseits kommen zu uns in die Chirurgie Patienten, bei denen die Krebserkrankung schon ausgebrochen ist.&quot;</p> <p>Die große Herausforderung für das neue Zentrum für erblichen Darmkrebs wird also sein, die Antwort auf die Frage zu finden&#58; Wie gelingt es, alle gefährdeten Patienten zu identifizieren? Dafür wurden bei der konstituierenden Sitzung des Zentrums erste Rahmen gesteckt&#58; Darmkrebs-Patienten, die unter 45 Jahre alt sind und alle mit mehr als einem Tumor, diese werden genauer unter die Lupe genommen. <br>&quot;Wenn die Patienten bestimmte Testkriterien erfüllen, erfolgen molekularpathologische und zuletzt auch molekulargenetische Untersuchungen&quot;, erläutert Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Leiter des Instituts für Humangenetik. &quot;Mit der Panel-Diagnostik haben wir eine Methodik, die uns aufzuklären hilft, ob eine Erkrankung eine genetische Ursache hat. Daraus erwächst dann die Chance, weiteren Familienmitgliedern eine zielgerichtete Untersuchung anbieten zu können.&quot;</p> <p>Bei der ersten Sitzung diskutierten die vier medizinischen Fachdisziplinen, welche Abläufe wichtig sind. Natürlich braucht es eine Dokumentation und eine zentrale Schaltstelle. Vorerst stellt das zertifizierte Zentrum für Darmkrebs am UKL den organisatorischen Rahmen, und es werden Viszeralchirurgie, Gastroenterologie und Onkologie bei ihren Patienten spezielle Kriterien erfragen, auf auffällige Krankengeschichten achten und diese dann zusammenführen. So wie mit dem Patienten Nr. 1 des Zentrums für erblichen Darmkrebs, der dann im Mittelpunkt der ersten interdisziplinären Sprechstunde stand. Das Ziel aber brachte der Viszeralchirurg Dr. Boris Jansen-Winkeln auf den Punkt&#58; &quot;So gut wir bei unserer Zusammenarbeit sind&#58; Wir müssen Automatismen entwickeln, damit uns keiner durchs Raster fällt.&quot;</p> <p>&#160;</p> <p>&#160;</p> <p><strong>Kontakt</strong>&#58;<br>Zentrum für erblichen Darmkrebs<br>Tel.&#58; 0341 / 97-17004</p>

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