| Genetische Diagnostik Ultra-Seltener Erkrankungen | | <img alt="Bildunterschrift: Photorealistische, synthetische Porträts unterschiedlicher Erkrankungen, die im Kontext der Studie diagnostiziert wurden. Die Bilder wurden mit GestaltGAN erzeugt und ermöglichen keinen Rückschluss auf die Personen. Weitere simulierte Patienten gibt es auf www.thispatientdoesnotexist.org" src="/presse/PressImages/pic_20240723115148_f2ee09ea95.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2024-07-23T22:00:00Z | Bonn/Leipzig. Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie wurden von 1.577 Patient*innen ES-Daten erhoben und systematisch ausgewertet. Hierdurch konnte bei insgesamt 499 Patient*innen eine Diagnose gestellt werden, wobei 34 Betroffene neue, bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte genetische Erkrankungen zeigten. Somit trägt die Studie wesentlich zur Erstbeschreibung neuer Erkrankungen bei. Zudem wurde erstmals in der Breite eine auf dem Einsatz der Künstlichen Intelligenz (KI) beruhende Software zur Unterstützung der klinischen Diagnosestellung eingesetzt. Das KI-System "GestaltMatcher" kann bei der Beurteilung von Gesichtsmerkmalen hinsichtlich der Zuordnung zu angeborenen genetischen Syndromen unterstützen. Die Ergebnisse der Studie, an der 16 universitäre Standorte, darunter das Universitätsklinikum Leipzig (UKL), beteiligt waren, sind jetzt in der renommierten Fachzeitschrift "Nature Genetics" veröffentlicht. | <p>Ultra-seltene Krankheiten erfordern für die optimale Betreuung sowohl multidisziplinäres klinisches Fachwissen als auch eine umfassende genetische Diagnostik. Um die Versorgung Betroffener mittels moderner Diagnosekonzepte zu verbessern, begann Ende 2017 das dreijährige Innovationsfonds-Projekt <a>TRANSLATE NAMSE</a>. Die Forschenden von 16 Unikliniken analysierten die ES-Daten von 1.577 Patienten, davon 1.309 Kinder, die im Rahmen von TRANSLATE NAMSE an Zentren für Seltene Erkrankungen vorgestellt wurden. Ziel des Projektes war es, mittels innovativer Untersuchungsmethoden bei möglichst vielen Patienten eine Erkrankungsursache zu finden. Bei 499 Patient*innen, davon 425 Kinder, konnte eine genetische Ursache der Seltenen Erkrankung festgestellt werden. Insgesamt fanden die Forschenden Veränderungen in 370 verschiedenen Genen. "Besonders stolz sind wir auf die Entdeckung von 34 neuen molekularen Erkrankungen, die ein schönes Beispiel für die wissensgenerierende Krankenversorgung an Unikliniken sind", sagt Dr. Theresa Brunet, eine der Erstautor*innen vom Institut für Humangenetik des Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München.<br><br></p>
<p>Zu diesem Erfolg haben die Kolleg:innen der Leipziger Universitätsmedizin relevant beigetragen. "Unsere große Datenbank mit über 10.000 Datensätzen von Betroffenen, die ähnlich wie bei TRANSLATE NAMSE untersucht worden sind, ermöglichte die erforderlichen Validierungskohorten für die genetischen als auch computer-basierten Bildanalysen", erläutert Professor Rami Jamra, Leiter der Genetischen Diagnostik am I<a href="/einrichtungen/humangenetik">nstitut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig.</a>  </p>
<p><strong><br>Wie geht es weiter mit den noch ungelösten Fällen?</strong></p>
<p>"Die Betroffenen, für die wir bisher keine Diagnose finden konnten, werden wir im Rahmen des Modellvorhabens GenomSequenzierung, kurz MVGenomSeq, untersuchen." sagt Dr. Tobias Haack, Stellv. Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen. Das MVGenomSeq baut auf den Erfolgen des TRANSLATE NAMSE Projektes auf und ermöglicht deutschlandweit die Analyse klinischer Genome an Unikliniken, auch am UKL. Ungelöste Fälle können außerdem in Folgestudien mittels neuer Untersuchungsmethoden, wie zum Beispiel der so genannten long-read Sequenzierung, die eine Analyse von viel längeren DNA-Fragmenten erlaubt, untersucht werden. "Die long-read-Sequenzierung ermöglicht es uns, schwer erkennbare genetische Veränderungen zu finden und wir gehen davon aus, dass wir mit diesem Verfahren weitere Diagnosen stellen können" sagt Dr. Nadja Ehmke, Leiterin der Genomdiagnostik am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité und eine der Letztautor*innen.<br><br></p>
<p>Im Rahmen des TRANSLATE NAMSE Projektes wurden auch standardisierte Abläufe zur erweiterten genetischen Diagnostik bei Verdacht auf seltene Erkrankungen an den beteiligten Zentren für Seltene Erkrankungen etabliert, die auf interdisziplinären Fallkonferenzen beruhen. Diese wurden nach Projektabschluss in die Regelversorgung übernommen. "Die interdisziplinären Fallkonferenzen spielen für Betroffene eine wichtige Rolle. Dadurch wird eine umfassende klinische Charakterisierung ermöglicht, die für die Phänotyp-basierte Auswertung der genetischen Daten relevant ist. Darüber hinaus können so die nachgewiesenen Varianten im Kontext der Fragestellung interdisziplinär diskutiert werden", sagt Dr. Magdalena Danyel, eine der Erstautor*innen, die als Fachärztin des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik und Fellow des Clinician Scientist Programm des Berlin Institute of Health (BIH) an der Charité - Universitätsmedizin arbeitet.</p>
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<p><strong>Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen</strong></p>
<p>Des Weiteren gingen die Forschenden der Frage nach, ob der ergänzende Einsatz von Werkzeugen des maschinellen Lernens und der künstlichen Intelligenz (KI) die diagnostische Effektivität und Effizienz verbessert. Hierzu wurde die von Bonner Forschenden entwickelte Software "GestaltMatcher", die mittels computergestützter Gesichtsanalyse die anwendende Person bei der Diagnosestellung Seltener Erkrankungen unterstützt, erstmals in der Breite ausgetestet. In der Studie wurden die Sequenz- und Bilddaten von 224 Personen genutzt, die auch der computergestützten Analyse ihrer Gesichtsbilder zugestimmt hatten, und es konnte gezeigt werden, dass die KI-gestützte Technik einen klinischen Nutzen erbringt.<br><br></p>
<p>Die KI GestaltMatcher kann Auffälligkeiten im Gesicht erkennen und bestimmten Erkrankungen zuordnen. Eine wichtige Frage bei der Beurteilung von genetischen Daten ist: Passt der Phänotyp zum Genotyp? Hierbei kann die KI unterstützen. "GestaltMatcher ist wie eine Expertenmeinung, die wir jeder ärztlich tätigen Person in Sekundenschnelle zur Verfügung stellen können. Der frühe Zeitpunkt der Diagnosestellung ist für die Betroffenen seltener Erkrankungen und deren Familien von essentieller Bedeutung. Ein unterstützender Einsatz der Software durch Kinderärztinnen und -ärzten könnte bereits bei Auffälligkeiten während der Kindervorsorgeuntersuchungen U7 mit 21 bis 24 Monaten oder U7a mit 34 bis 36 Monaten sinnvoll sein", sagt Korrespondenzautor Prof. Peter Krawitz, Direktor des<a href="https://www.ukbonn.de/humangenetik/"> Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am Universitätsklinikum Bonn (UKB),</a> an dem die KI GestaltMatcher entwickelt wird. Prof. Krawitz ist auch Mitglied im Exzellenzcluster ImmunoSensation2 sowie in den Transdisziplinären Forschungsbereichen (TRA) "Modelling" und "Life & Health" der Universität Bonn. Die Software und App kann durch die gemeinnützige Arbeitsgemeinschaft für Gen-Diagnostik e.V. (AGD) allen Ärzt*innen bereitgestellt werden.<br><br></p>
<p><strong>Beteiligte Institutionen:<br></strong>Neben dem Universitätsklinikum Bonn (UKB) und der Universität Bonn waren die Charité-Universitätsmedizin Berlin, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM), Universitätsklinikum Düsseldorf, Ruhr Universität Bochum, Universitätsklinikum Dresden, Universitätsklinikum Essen, Universitätsklinikum Halle, Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Universitätsklinikum Heidelberg, Universitätsklinikum Schleswig Holstein, LMU Klinikum München, Uniklinik RWTH Aachen, Universitätsklinikum Leipzig, Universitätsklinikum Tübingen und Stellenbosch University, Kapstadt, Südafrika beteiligt </p>
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<p><strong>Wissenschaftlicher Kontakt:<br></strong>Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz<br><a href="https://www.ukbonn.de/genomische-statistik-und-bioinformatik/">Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik</a><br><a href="https://www.ukbonn.de/genomische-statistik-und-bioinformatik/">Universitätsklinikum Bonn</a><br>ImmunoSensation2,  TRA "Modelling", TRA "Life & Health", Universität Bonn<br>Tel. +49 228 287 14799</p>
<p>E-Mail: pkrawitz@uni-bonn.de</p>
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<p>Prof. Rami Abou Jamra<br>Institut für Humangenetik<br>Universitätsklinikum Leipzig<br>Tel. 0341-97 23 800<br>E-Mail: Rami.Aboujamra@medizin.uni-leipzig.de</p>
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<p><strong>Förderung: </strong>Die Studie wurde durch den Innovationsfonds gefördert: https://innovationsfonds.g-ba.de</p>
<p><strong>Publikation:</strong> Axel Schmidt et al.: Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings; Nature Genetics; DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01836-1</p>
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| Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKL zertifiziert | | <img alt="Das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen in der Leipziger Philipp-Rosenthal-Straße ist erstmalig zertifiziert worden und nach dem in Dresden nun das zweite Referenzzentrum in Ostdeutschland, dass die gesetzlichen Vorgaben und die des „Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) erfüllt." src="/presse/PressImages/pic_20240619104432_dfd8a39e2a.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2024-06-18T22:00:00Z | Leipzig. Das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL) des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) ist erstmals erfolgreich zertifiziert worden. Damit gibt es nach Dresden nun ein zweites Referenzzentrum in Ostdeutschland, dass die gesetzlichen Vorgaben und die des "Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (NAMSE) erfüllt. Dieses Bündnis wurde im Frühjahr 2010 ins Leben gerufen und setzt sich seitdem für eine Verbesserung der medizinischen Versorgung der schätzungsweise vier Millionen betroffenen Patient:innen in Deutschland ein. Dazu gehört die Einrichtung, Weiterentwicklung und Vernetzung von Zentren für Seltene Erkrankungen wie dem des UKL. | <p>Prof. Johannes Lemke, <a href="/einrichtungen/uzsel">Leiter des UZSEL</a>, und sein Team zeigten sich erfreut. Die Zertifizierung als "NAMSE-Typ A"- Zentrum bestätige sie in ihrem Bemühen um Patient:innen mit seltenen Erkrankungen. "Wir stehen Patient:innen zur Verfügung, die mit ihren Symptomen schon bei allen möglichen Ärzt:innen gewesen sind und nicht mehr weiterwissen," erklärt der Facharzt für <a href="/einrichtungen/humangenetik">Humangenetik</a> die Arbeitsweise des Zentrums. "Wir schauen ihre Akten an und überlegen, welche Indikationen vielleicht noch nicht bedacht worden sind. Am Ende sprechen wir eine Empfehlung aus, wie es für die Patient:innen weitergehen könnte. Das kann eine weitere Untersuchung oder eine Behandlung in einem der uns angeschlossenen B-Zentren sein."</p>
<p>Sollten Prof. Lemke und sein Team in einem Fall nicht weiterkommen, ziehen sie Kolleg:innen anderer Fachabteilungen des UKL zu Rate. Der interdisziplinäre Blick ist ein wichtiger Faktor in der Auseinandersetzung mit seltenen Erkrankungen - zumal es sich bei den meisten um komplexe Krankheitsbilder handelt.</p>
<p>Allgemein werden in Deutschland Erkrankungen dann als selten eingestuft, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Derzeit trifft das auf mehr als 8.000 Erkrankungen und geschätzte vier Millionen Patient:innen zu. Sie stünden im Mittelpunkt der Zertifizierung eines jeden NAMSE-Zentrums, sagt Prof. Lemke. "Das Aktionsbündnis schaut sich zum Beispiel an, wie wir mit unseren Patient:innen umgehen, welche Informationen wir ihnen über unsere Expertise hinaus bieten und mit welchen Selbsthilfegruppen wir zusammenarbeiten." </p>
<p>Die Zertifizierung als "NAMSE-Typ A"-Zentrum bescheinigt dem Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKL, dass es auch in dieser Hinsicht ausgezeichnete Arbeit leistet. Das wissen auch die Patient:innen zu schätzen. Rund 160 suchten im vergangenen Jahr Rat bei Prof. Lemke und seinem Team - Tendenz steigend, denn das Bewusstsein für seltene Erkrankungen wächst. Entsprechend steigt der Bedarf an einer qualitativ hochwertigen Beratung, wie sie Zentren wie das des UKL bieten.  </p>
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<p><strong>Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL)</strong></p>
<p>Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W </p>
<p>04103 Leipzig</p>
<p><a href="/einrichtungen/uzsel">https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel</a></p> |
| Neues Zentrum für Personalisierte Medizin ermöglicht maßgeschneiderte Krebstherapien | | <img alt="Direktor Prof. Dr. Hendrik Bläker und Prof. Dr. Maximilian von Laffert vom Institut für Pathologie überprüfen die Arbeiten vom Tumor-Sequenziergerät." src="/presse/PressImages/uni_pic_766a93fe9520240318150351.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2024-03-17T23:00:00Z | Der wissenschaftliche Fortschritt in der Krebsmedizin bietet noch nicht allen Erkrankten eine optimale Therapie. Mit finanzieller Förderung durch das Staatsministerium für Wissenschaft, Kunst und Tourismus (SMWK) wird nun ein Zentrum für Personalisierte Medizin (ZPM) an der Universitätsmedizin Leipzig etabliert. Dieses hat die Aufgabe, Betroffenen einer Krebserkrankung eine individuell passgenaue Behandlung zu ermöglichen. Verschiedene Fachdisziplinen aus der Grundlagen- und klinischen Forschung arbeiten dafür unter einem Dach zusammen. Das Zentrum für Personalisierte Medizin eröffnet damit eine erfolgversprechende Perspektive für die Versorgung von Krebspatient:innen in der Region und für die Entwicklung wirksamer zukünftiger Krebstherapien. | <p>Im molekularpathologischen Labor arbeitet lautstark ein schwarzer Kunststoffkasten, das Tumor-Sequenziergerät. Das vergleichsweise kleine Gerät beinhaltet verschiedene chemische Reagenzien, in denen Tumorproben parallel von bis zu 12 Patient:innen gelesen werden können: Millionen von DNA-Molekülen werden innerhalb von 24 Stunden analysiert und liefern Auskünfte über mögliche therapierbare Mutationen der Tumore. Nebenan wird Blut darauf untersucht, ob es zum Beispiel Anzeichen für ein erblich bedingtes Tumorleiden gibt. Grundlagenforschende bringen ihr Wissen um zelluläre, genetische und molekulare Mechanismen ein. Diese an vielen Stellen gesammelten Daten sollen künftig im Zentrum für Personalisierte Medizin zusammengeführt werden. Wissenschaftsminister Sebastian Gemkow sagte bei der Eröffnung: „Mit ihrer hohen Innovationskraft schaffen die beiden sächsischen universitären Krebszentren in Leipzig und Dresden auf höchstem Niveau eine enge Verbindung von Forschung und Krankenversorgung. So profitieren Patientinnen und Patienten fast unmittelbar von neuesten Erkenntnissen und auch Technologien, die für den Kampf gegen Krebs entwickelt werden. Nicht zuletzt wird so auch sichergestellt, dass angehende Ärztinnen und Ärzte in der Lehre beste Bedingungen und höchstes fachliches Niveau auf dem neuesten Stand der Forschung vermittelt bekommen. Ich freue mich, dass wir mit dem neuen Zentrum für personalisierte Medizin am Standort Leipzig die Krebsforschung und -versorgung in Sachsen insgesamt weiter stärken.“</p>
<p>Jeder Tumor und jede Tumorentwicklung hat individuelle Besonderheiten. Auf der Basis komplexer Diagnostik und interdisziplinärer Beratung wird das Zentrum für Personalisierte Medizin Leipzig individuelle Therapiestrategien erforschen, weiterentwickeln und unmittelbar in die klinische Anwendung bringen. Die enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen, wie zum Beispiel die Pathologie, Humangenetik, Biologie und Biochemie, Bioinformatik, Pharmakologie, Pharmazie und verschiedenen Bereiche der klinischen Onkologie, ist wesentlicher Bestandteil. Im Universitären Krebszentrum (UCCL) befindet sich auch die zentrale Anlaufstelle für Tumorpatient:innen des UKL.</p>
<p>„Ich gratuliere der Universitätsmedizin Leipzig zur Gründung des Zentrums für personalisierte Medizin. Insbesondere danke ich allen Beteiligten, die dieses so bedeutende Projekt für die Krebsmedizin auf den Weg gebracht haben, allen voran Dekan Prof. Dr. Ingo Bechmann und UCCL-Direktor Prof. Dr. Florian Lordick. Mit dem Mitteldeutschen Krebszentrum mit universitären Geschäftsstellen in Leipzig und Jena wurde bereits eine wichtige Weichenstellung für die hiesige Krebsforschung gelegt. Wissenschaft lebt von Vernetzung und Austausch von Expertisen“, betonte Prof. Dr. Eva Inés Obergfell, Rektorin der Universität Leipzig. Forschende und Ärzte werden im Schulterschluss unter anderem die Resistenzentwicklung von Tumoren untersuchen, Biomarker identifizieren und Vorhersagen zum Therapieansprechen bei verschiedene Tumorerkrankungen entwickeln. Ziel ist, die Tumorresistenz künftig vermeiden zu können. Patient:innen, bei denen die Standardtherapien versagen, sollen personalisierte Therapiekonzepte mit weniger Nebenwirkungen angeboten werden können.</p>
<p>Prof. Dr. Christoph Josten, Medizinischer Vorstand des Universitätsklinikums Leipzig: „Unser Ziel als Mediziner war es immer, Menschen jeweils individuell optimal zu behandeln. Dieses Ziel wird dank der personalisierten Medizin nun auf ganz neue Weise greifbar, weil wir heute dank genauer Informationen maßgeschneiderte Therapien anbieten können. Dies für den Standort Leipzig voranzutreiben und breit zu etablieren wird Aufgabe des neuen Zentrums, das damit einen enormen Beitrag zur weiteren Verbesserung der Patientenversorgung leisten wird.“ Darüber hinaus wird es Beratungsleistungen und qualitätsgesicherte Therapieempfehlungen anbieten.</p>
<p>Das Zentrum für Personalisierte Medizin ist eingebettet in <a href="/einrichtungen/uccl/über-das-uccl/direktion-lenkungsausschuss">die Strukturen des Universitären Krebszentrums</a> am Universitätsklinikum Leipzig unter der Leitung von Prof. Dr. Florian Lordick, der die Professur für Klinische Onkologie an der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig innehat. Neue Erkenntnisse werden regelmäßig im <a href="/einrichtungen/uccl/Freigegebene%20Dokumente/RONL%20ÄFB%2027-03-2024%20Programm%20240110.pdf">„Molekularen Tumorboard“</a> besprochen. Mit der finanziellen Förderung durch das SMWK wird die Kernstruktur des ZPM etabliert. Innerhalb von zwei Jahren erfolgt die Zertifizierung des Zentrums durch die Deutsche Krebsgesellschaft.</p>
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| Selbstbestimmt und nicht mehr allein: Wie Selbsthilfegruppen Unterstützung und Orientierung bieten können | | | 2023-02-23T23:00:00Z | Leipzig. Oftmals viele Jahre großer Unsicherheit und nicht erklärbarer Symptome. Nach Diagnosestellung dann Angst, Wut, Schuld und alles vielleicht noch gleichzeitig: Menschen, die an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden, stehen vor gewaltigen Herausforderungen. Wie Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfegruppen dabei helfen können, diese Situation gemeinsam zu bewältigen, ist zentrales Thema beim Webcast des UZSEL zum gleichnamigen Aktionstag am Dienstag, 28. Februar. | <p>Leipzig. UZSEL-Leiter Prof. Johannes Lemke begrüßt an diesem Tag ab 14 Uhr alle Betroffenen und interessierten Zuhörer:innen. In drei thematischen Blöcken erfahren die Teilnehmer:innen bis 17 Uhr Wissenswertes zum Thema "Seltene Erkrankungen". Ein großer Block widmet sich thematisch den Selbsthilfegruppen. "Selbstbestimmt und nicht mehr allein" heißt es da, wenn Referent:innen berichten, wie Lots:innen als "Begleitung durch den Klinikdschungel" nicht nur Patien:innen, sondern auch Behandelnde unterstützen können. Welche Art Unterstützung und Orientierung Selbsthilfekontaktstellen bieten, erläutert das Gesundheitsamt der Stadt. Zur Sprache kommen auch die nötigen Schritte hin zu einer Selbsthilfegruppe. </p>
<p>Die Arbeit des <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> im vergangenen Jahr steht im Mittelpunkt der beiden weiteren Themenblöcke. Anhand zweier exemplarischer Fälle aus Pädiatrie und Neurologie gibt es einen Einblick in die humangenetische Diagnostik bei Kindern und Erwachsenen. In der sich anschließenden Podiumsdiskussion werden die Möglichkeiten der modernen humangenetischen Diagnostik erläutert, ihre Relevanz und Stellung im Rahmen der Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen dargestellt und methodische aber auch ethische Grenzen beleuchtet.</p>
<p>Die Veranstaltung erfolgt in Zusammenarbeit mit der <a href="https://www.leipzig.de/buergerservice-und-verwaltung/aemter-und-behoerdengaenge/behoerden-und-dienstleistungen/dienststelle/selbsthilfekontakt-und-informationsstelle-5321">Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle am Gesundheitsamt Leipzig</a> und dem <a href="https://www.leipzig.de/jugend-familie-und-soziales/gesundheit/selbsthilfe/selbsthilfegruppen-und-vereine#c270528">Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig und Sachsen</a> (NESSEL). </p>
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<p>Die Teilnahme am Webcast ist kostenfrei. Während der gesamten Veranstaltungsdauer können über eine Chatfunktion Fragen an die Referent:innen gesendet werden. 30 Minuten vor Beginn kann man sich über folgenden Link einfach einwählen: <a href="http://www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen.">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a>. </p>
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<p>zum <a href="/veranstaltungen/EventDocuments/Flyer_Tag_der_seltenen_Erkrankungen_2023_WEB.pdf">Programm </a></p>
<p><strong>Webcast</strong> <strong>"Tag der seltenen Erkrankungen 2023"</strong></p>
<p>28. Februar 2023</p>
<p>14.00 Uhr </p>
<p>Zugang über: <a href="https://www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p>
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| Konkrete Anleitungen für Ärzt:innen: Neue Handlungsempfehlung zur Epilepsiegenetik | | <img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Direktor der UKL-Humangenetik, und seine beiden Kolleg:innen Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer erstellten zusammen mit weiteren internationalen Wissenschaftler:innen eine dringend erwartete neue Handlungsanleitung zur Genetik von Epilepsien." src="/presse/PressImages/pic_20220721101153_c5ebe834bb.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2022-07-20T22:00:00Z | Leipzig. Nach zwölf Jahren hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE), zu der auch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) gehört, eine neue Handlungsempfehlung zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik von Epilepsien erstellt. | <p>An der Erarbeitung des Papiers waren mit Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig (UKL)</a> und Präsident der DGfE, Dr. Ilona Krey und Dr. Konrad Platzer drei UKL-Humangenetiker:innen federführend beteiligt.</p>
<p>Wie Prof. Lemke erklärt, hat sich das Feld der genetischen Diagnostik in den letzten Jahren dramatisch weiterentwickelt. "Es ist wichtig, dass wir epileptologisch tätige Neurologen, Pädiater und Hausärzte über den neuesten Stand der Diagnostik informieren, denn mit der richtigen Analysestrategie können wir heute mehr als zehnmal so viele Diagnosen stellen wie noch vor 5 bis 10 Jahren," sagt Prof. Lemke. Deshalb sei ein neuer Überblick über den wissenschaftlichen Stand für viele Ärzt:innen, die sich der Behandlung von Epilepsien widmen, eine große Hilfe. "Wir nehmen aber nicht nur eine Standortbeschreibung vor, sondern geben auch Ratschläge, welche Verfahren nicht mehr und welche stattdessen verwendet werden sollten und was beim Veranlassen der Analysen und dem Umgang mit den Resultaten alles zu beachtet ist." ergänzen die beiden Erstautor:innen des Artikels Dr. Krey und Dr. Platzer.</p>
<p>Damit erhalten alle Ärzt:innen, die Epilepsiepatient:innen betreuen, sehr konkrete Anleitungen, was mit genetischen Testungen zu erreichen ist. "Natürlich gibt es Epilepsien, deren Ursache wir auch heutzutage noch nicht aufklären können. Bei einigen Formen, wie beispielsweise Erkrankungen, die bereits im frühen Kindesalter beginnen bzw. die Entwicklung beeinträchtigen, gelingt uns dies aber mittlerweile bei jedem zweiten Patienten," sagt Prof. Lemke und ergänzt: "Besonders stolz sind wir, dass die Leipziger Humangenetik federführend an diesem Artikel der Genetik-Kommission der ILAE mitarbeiten und sich so aktiv in das sehr breit aufgestellte Team internationaler Spezialisten einbringen durfte."</p>
<p>Das erarbeitete Papier ist nun in der wissenschaftlichen Zeitschrift "Epileptic Disorders", dem Kommunikationsorgan der ILAE, veröffentlicht worden. <br><br></p>
<p>Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der das Gehirn oder einzelne Hirnbereiche zu übermäßiger Aktivität neigen und dann zu viele Signale abgeben. Dies gilt als Ursache sogenannter epileptischer Anfälle. Dabei kann es zu Bewusstseinsstörungen sowie Anspannung einzelner Muskeln kommen - bis hin zu Bewusstseinsverlust und Verkrampfung der gesamten Körpermuskulatur. In Deutschland sind zwischen fünf und neun von 1000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen. Jährlich erkranken etwa 40 bis 70 von 100 000 Menschen neu daran. Am höchsten ist das Erkrankungsrisiko im frühen Kindes- sowie im hohen Erwachsenenalter.<br><br></p>
<p><strong>Link zum Artikel:</strong></p>
<p><a href="https://www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml">https://www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/current_practice_in_diagnostic_genetic_testing_of_the_epilepsies_322716/article.phtml  </a></p> |
