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Pressemitteilungen der Humangenetik

 

 

Zentrum für erblichen Darmkrebs am UKL gegründet<img alt="&quot;Betroffene möglichst früh finden&quot;&#58; Prof. Ines Gockel, Leiterin des Bereichs Viszeralchirurgie am UKL." src="/presse/PressImages/pic_20180320105302_85736838d7.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-03-19T23:00:00ZDer erste Patient ist schon da: Er ist 43 Jahre alt, wurde wegen einer Darmkrebserkrankung operiert und seine Großmutter soll an Krebs gestorben sein. Nun will Zentrum für erblichen Darmkrebs, frisch gegründet am Leipziger Universitätsklinikum, ermitteln, ob er an einer erblichen Erkrankung litt. Denn das ist nicht nur für ihn, sondern auch für seine Geschwister und seine Kinder wichtig. <p>&quot;In unserem Zentrum für erblichen Darmkrebs werden <a href="https&#58;//chirurgie2.uniklinikum-leipzig.de/ck2.site%2cpostext%2cviszeralchirurgie.html" rel="ext" target="_blank">Viszeralchirurgie</a>, <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Humangenetik</a>, <a href="http&#58;//gastroenterologie.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Gastroenterologie </a>und <a href="http&#58;//www.krebszentrum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Onkologie </a>Hand in Hand zusammenarbeiten, um betroffene Personen möglichst früh zu finden&quot;, so Prof. Dr. Ines Gockel, die die Viszeralchirurgie leitet. &quot;Dafür erarbeiten wir interdisziplinär ein einheitliches diagnostisches Vorgehen&#58; Welche Untersuchungen sind bei welchen Voraussetzungen nötig? Denn einerseits behandeln Gastroenterologen Patienten, die zwar noch keinen Darmkrebs haben, aber eine Beratung wegen Krebserkrankung eines Familienangehörigen suchen. &#160;Andererseits kommen zu uns in die Chirurgie Patienten, bei denen die Krebserkrankung schon ausgebrochen ist.&quot;</p> <p>Die große Herausforderung für das neue Zentrum für erblichen Darmkrebs wird also sein, die Antwort auf die Frage zu finden&#58; Wie gelingt es, alle gefährdeten Patienten zu identifizieren? Dafür wurden bei der konstituierenden Sitzung des Zentrums erste Rahmen gesteckt&#58; Darmkrebs-Patienten, die unter 45 Jahre alt sind und alle mit mehr als einem Tumor, diese werden genauer unter die Lupe genommen. <br>&quot;Wenn die Patienten bestimmte Testkriterien erfüllen, erfolgen molekularpathologische und zuletzt auch molekulargenetische Untersuchungen&quot;, erläutert Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Leiter des Instituts für Humangenetik. &quot;Mit der Panel-Diagnostik haben wir eine Methodik, die uns aufzuklären hilft, ob eine Erkrankung eine genetische Ursache hat. Daraus erwächst dann die Chance, weiteren Familienmitgliedern eine zielgerichtete Untersuchung anbieten zu können.&quot;</p> <p>Bei der ersten Sitzung diskutierten die vier medizinischen Fachdisziplinen, welche Abläufe wichtig sind. Natürlich braucht es eine Dokumentation und eine zentrale Schaltstelle. Vorerst stellt das zertifizierte Zentrum für Darmkrebs am UKL den organisatorischen Rahmen, und es werden Viszeralchirurgie, Gastroenterologie und Onkologie bei ihren Patienten spezielle Kriterien erfragen, auf auffällige Krankengeschichten achten und diese dann zusammenführen. So wie mit dem Patienten Nr. 1 des Zentrums für erblichen Darmkrebs, der dann im Mittelpunkt der ersten interdisziplinären Sprechstunde stand. Das Ziel aber brachte der Viszeralchirurg Dr. Boris Jansen-Winkeln auf den Punkt&#58; &quot;So gut wir bei unserer Zusammenarbeit sind&#58; Wir müssen Automatismen entwickeln, damit uns keiner durchs Raster fällt.&quot;</p> <p>&#160;</p> <p>&#160;</p> <p><strong>Kontakt</strong>&#58;<br>Zentrum für erblichen Darmkrebs<br>Tel.&#58; 0341 / 97-17004</p>
Gegen die medizinische Unterversorgung bei seltenen Krankheiten<img alt="Nach der Erstbeurteilung eines Patienten, der möglicherweise an einer seltenen Krankheit leidet, durch zentrumseigene Lotsenärzte wird in UKL-Spezialsprechstunden wie beispielsweise der in der Rheumatologie bei Prof. Christoph Baerwald versucht, der unklaren Ursache für die Krankheit auf den Grund zu kommen." src="/presse/PressImages/pic_20180222112741_001ca42921.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-02-21T23:00:00ZLeipzig. Ob etwas als selten bezeichnet werden kann oder nicht, ist oftmals Definitionssache. Genau festgelegt wurde allerdings, wann eine Krankheit als solches gilt. Von einer seltenen Krankheit sprechen Mediziner, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Diagnose und Behandlung gestalten sich oftmals schwieriger als bei Krankheiten, von denen viele Menschen betroffen sind. Am UKL besteht das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL). Hier werden Patienten interdisziplinär betreut. In diesem Jahr soll eine regelmäßige Sprechstunde aufgebaut werden. <p>Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit darauf aufmerksam zu machen. Bewusst wurde der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag dann eben am 28. Februar gefeiert.<br>Weltweit gibt es tausende seltene Erkrankungen. &quot;Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige&quot;, sagt Prof. Johannes Lemke, Leiter des <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">UZSEL</a>, &quot;doch in der Gesamtsumme machen sie doch einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus.&quot; Allein in Deutschland betrifft es Millionen Menschen, aber wieviele genau ist kaum bezifferbar.</p> <p>In den vergangenen Jahren seien die seltenen Erkrankungen nun auch stärker in den Fokus der medizinischen Versorgung gerückt, erklärt Lemke, der am UKL auch das Institut für Humangenetik kommissarisch leitet. Dadurch sei immer klarer geworden, dass viele dieser Erkrankungen medizinisch unterversorgt sind - eben weil sie so selten sind. &quot;Ein Arzt sieht manchmal in seinem gesamten Berufsleben nur einen Patienten mit einer bestimmten seltenen Erkrankung&quot;, umreißt Prof. Lemke beispielhaft die Schwierigkeiten, &quot;er kann dazu gar keine ausgewiesene Expertise entwickeln.&quot; Deswegen sei es ein Ziel gewesen, Zentren wie jenes am UKL einzurichten und miteinander zu vernetzen. Die nötige Dachstruktur bilden dafür mittlerweile bestehende Bündnisse und Vereine wie NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) und ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen). &#160;</p> <p>Für das Jahr 2018 hat man sich am Leipziger Zentrum vorgenommen, eine eigene Sprechstunde einzurichten. Seit 1. Februar fungieren bereits mit PD Dr. Skadi Beblo, Kinder- und Jugendmedizin, und Dr. Constanze Heine, Institut für Humangenetik, zwei UKL-Ärztinnen als so genannte Lotsenärzte. Wendet sich ein Patient oder ein Arzt an das UZSEL, machen sie sich ein Bild und beurteilen, was diagnostisch und therapeutisch noch getan werden kann, um der unklaren Ursache für eine Krankheit auf den Grund zu kommen. &quot;Alles, was durch die niedergelassenen Kollegen nicht mehr organisiert werden kann&quot;, so Prof. Lemke, &quot;versuchen wir über die Spezialsprechstunden am UKL, wie etwa in der Rheumatologie, der Neurologie oder in der Kinderklinik, zu klären.&quot; Beim Abschlussgespräch mit dem Lotsenarzt kann dieser dann im besten Fall zur Lösung des Problems beitragen.<br>Auch mit Hilfe der neuen Sprechstunde sollen Patienten, die vielleicht an einer seltenen Erkrankung leiden und nicht zufällig in der Nähe eines Universitätsklinikums leben, die Chance auf eine hochwertige Diagnostik und Betreuung gegeben werden. &quot;Dabei möchten wir vor allem auch beim Erstellen eines 'Fahrplans' für die Weiterbehandlung in der hausärztlichen Versorgung helfen.&quot; betont Prof. Lemke</p> <p>Zum Tag der seltenen Erkrankung präsentieren sich am Mittwoch, 28. Februar, mehrere Selbsthilfegruppen sowie das UZSEL selbst im Foyer des UKL-Haupteingangs im Haus 4, Liebigstraße 20.</p>
Wie Neugeborenenscreening und Erbgutanalysen beim Erkennen seltener Erkrankungen helfen<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik." src="/presse/PressImages/pic_20170920102543_66ebcd5962.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2017-09-19T22:00:00ZSie heißen Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit oder Mukoviszidose und sind in der Medizin oft seit vielen Jahrzehnten bekannt. "Unter den Tausenden von seltenen Erkrankungen gibt es insbesondere einige Stoffwechselerkrankungen, die bereits beim Neugeborenen erkannt werden können", sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik. "Eine frühzeitige Diagnose kann dabei in vielen Fällen das Risiko für Komplikationen mildern oder deren Auftreten gar verhindern. Deshalb wird für interessierte Ärzte der Region die Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening wieder mit dem Kolloquium unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen verbunden." <p>Auf der Veranstaltung am Universitätsklinikum Leipzig berichten Experten für Stoffwechsel-Erkrankungen, Labormedizin, Kinder- und Jugendmedizin, Hals-, Nasen- und Ohrenkrankheilkunde sowie Humangenetik von aktuellen Aspekten rund um das Neugeborenenscreening. Zudem werden Erfahrungen aus dem <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">Zentrum für Seltene Erkrankungen</a> berichtet sowie Ergebnisse der im letzten Jahr eingeführten speziellen Exom-Analysen präsentiert. <br>Wie Prof. Lemke betont, wurden an seinem <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Institut für Humangenetik</a> seither bei rund 200 Familien diese Erbgutanalysen vorgenommen, um seltenen Erkrankungen, nicht nur bei Neugeborenen, auf die Spur zu kommen. &quot;Leipzig ist einer von sehr wenigen Standorten in Deutschland, an denen diese Sequenzierungen routinemäßig als Trio vorgenommen werden, wobei das gesamte Erbgut von Mutter, Vater und Kind analysiert und verglichen wird&quot;, so der Humangenetiker. &quot;Damit bekommen wir in vielen Fällen Klarheit, wo der genetische Defekt beim Kind liegt und erfahren mehr zu Verlauf, Prognose,&#160; Möglichkeiten gezielter personalisierter Therapien und der Wiederholungswahrscheinlichkeit der Erkrankung in der Familie.&quot;</p> <p><strong>Info&#58;</strong></p> <p>10. Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening und</p> <p>2. Kolloquium des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig</p> <p>23. September 2017, 10 bis 13 Uhr</p> <p>Universitätsklinikum Leipzig, Haus 4, &#160;Großer Hörsaal</p> <p>Liebigstr. 20, 04103 Leipzig</p>
Neu am UKL: Humangenetiker Prof. Johannes Lemke<img alt="Neu am UKL&#58; Humangenetiker Prof. Johannes Lemke" src="/presse/PressImages/pic_20140506163748_98a3773ecf.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2014-05-06T22:00:00ZLeipzig. Ab 1.5. 2014 übernimmt Prof. Johannes Lemke die kommissarische Leitung des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig. Der 37-Jährige löst damit Prof. Eberhard Passarge ab, der die Leitung in den letzten vier Jahren innehatte. <p>Lemke wechselt nach Stationen in Zürich, Tübingen und Bern nach Leipzig. Der gebürtige Jenenser war zuletzt als Oberarzt der Humangenetik in der Universitätsklinik für Kinderheilkunde am Inselspital in Bern tätig. Seine Schwerpunkte liegen in der Erforschung der genetischen Grundlagen für Epilepsie im Kindes- und Erwachsenenalter sowie weiterer angeborener genetischer Störungen. &quot; Mit meinem Fokus auf die Genetik pädiatrischer Krankheitsbilder habe ich hier am UKL sehr gute Anknüpfungspunkte an die bestehenden Schwerpunkte in der Kindermedizin&quot;, freut sich Prof. Johannes Lemke mit Blick auf die künftige Zusammenarbeit. Dies gilt auch für die Erwachsenenmedizin, wo ein wichtiger Schwerpunkt der Leipziger Humangenetik in der Diagnostik genetischer Ursachen des familiären Brust- und Eierstockkrebses liegt. &quot;Hier sind im letzten Jahr die Beratungsanfragen sprunghaft gestiegen&quot;, beschreibt Lemke die aktuellen Herausforderungen. Diese und andere Beratungen des UKL-Instituts weiter auszubauen, wird eine seiner kommenden Aufgaben sein. &quot;Wir haben es in unseren Sprechstunden oft mit ganz individuellen Fällen und sehr seltenen Erkrankungen zu tun&quot;, so Lemke, &quot;alle benötigen eine genaue Prüfung und Risikoabschätzung, beispielsweise für die Familienplanung&quot;. Neben der Beratung arbeitet das Institut bei der Diagnostik seltener Erkrankungen sehr eng mit den Ärzten in den Kliniken zusammen und führt dabei akribische Analysen des Erbgutes durch. Betroffen sind Patienten in allen Lebensaltern. Der Schwerpunkt der Arbeit von Prof. Lemke, der jetzt auf die UKL-Stiftungsprofessur für pädiatrisch-klinische Genetik berufen wurde, liegt insbesondere im Aufbau von Forschungsprojekten in Kooperation mit anderen Instituten und Kliniken des UKL. &quot;Neben unseren klinischen Aufgaben möchte ich daher unseren Einsatz in der Erforschung der genetischen Krankheitsursachen weiter intensivieren und ausbauen&quot;, so Lemke, der auch Träger des Forschungspreises der Schweizerischen Liga gegen Epilepsie ist.</p>

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