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Pressemitteilungen der Humangenetik

 

 

Gentherapie gegen erbliche Netzhauterkrankung demnächst auch in Leipzig<img alt="Bei der Infoveranstaltung zum „Tag der seltenen Erkrankungen“ im Haus 4 am 28. Februar informieren UKL-Augenärzte über neue Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen des Auges." src="/presse/PressImages/pic_20200227102639_63fc48aae3.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2020-02-26T23:00:00ZLeipzig. Der Tag ist selten, nur alle vier Jahre taucht er im Kalender auf. Daher wird der 29. Februar als "Tag der seltenen Erkrankungen" gefeiert. Bei einer Informationsveranstaltung tags zuvor am Freitag, 28. Februar, machen Ärzte und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Leipzig auf diese seltenen Erkrankungen und deren moderne Behandlungsmöglichkeiten aufmerksam. <p>&quot;Immer am letzten Tag im Februar wird weltweit unter dem Motto ,Selten sind viele' auf Krankheiten hingewiesen, an denen relativ wenige leiden - was aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig Forschung und Versorgung der Betroffenen erschwert&quot;, so Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des <a href="/einrichtungen/humangenetik">Instituts für Humangenetik</a> und des <a href="/einrichtungen/uzsel">Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)</a>. &quot;In diesem Jahr widmen wir uns gemeinsam mit den Fachleuten der <a href="/einrichtungen/augenheilkunde">Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde</a> und Patientenvereinigungen seltenen Krankheiten des Auges.&quot;<br>So spricht Prof. Dr. Ina Sterker über die angeborene Trübung der Linse und deren Behandlungsmöglichkeiten. Schon in den ersten Lebenstagen eines Kindes ist eine solche angeborene Linsentrübung feststellbar. &quot;Wir operieren etwa 20 Kinder im Jahr&quot;, so die Augenärztin. &quot;Mit der OP allein ist es aber leider nicht getan, eine lebenslange Nachsorge ist nötig.&quot;</p> <p>Prof. Dr. Matus Rehak wird über erbliche Netzhauterkrankungen informieren. &quot;Diese Gruppe von Erkrankungen eint, dass für das Sehen funktionales Gewebe im Auge abstirbt&quot;, erläutert Prof. Rehak. &quot;Betroffene erleiden damit eine Netzhautdegeneration, die zu einer Gesichtsfeldeinschränkung bis zur kompletten Erblindung führen kann. Mit einer neuartigen Gentherapie ist es nun aber möglich, den Patienten zu helfen. Die ersten Patienten in Deutschland wurden an der Ludwig-Maximilians-Universität in München behandelt. Wir arbeiten darauf hin, dass das neue Therapeutikum, das den Beginn einer neuen Ära in der Augenheilkunde darstellt, demnächst auch in Leipzig eingesetzt wird.&quot;&#160;</p> <p>Auf der Informationsveranstaltung in Leipzig dabei sind auch Patientenvereinigungen, wie der Verein Pro Retina, der sich für Menschen mit Netzhautdegenerationen einsetzt. Der Verein betrachtet den Einsatz der Gentherapie &quot;als einen ganz wichtigen, großen Meilenstein. Das weckt Hoffnung und eröffnet Betroffenen erstmals Chancen auf eine Verbesserung ihres Sehens.&quot;</p> <p><strong>Informationsveranstaltung zum &quot;Tag der seltenen Erkrankungen&quot;</strong><br>28. Februar, 10 bis 14 Uhr<br>Universitätsklinikum Leipzig<br>Haus 4, Hörsaal und Mall<br>Liebigstraße 20<br>04103 Leipzig</p> <p>&#160;</p>
Lipodystrophie-Zentrum gegründet<img alt="Logo des neuen Lipodystrophie-Zentrums" src="/presse/PressImages/pic_20200127102546_e441eec345.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2020-01-26T23:00:00ZLeipzig. Mit einem besonderen Angebot ergänzt das Universitätsklinikum Leipzig jetzt sein Spektrum im Bereich Stoffwechselerkrankungen. Im neu etablierten Lipodystrophie-Zentrum werden die seit Jahren zur Behandlung der sehr seltenen Stoffwechselstörung Lipodystrophie geschaffenen Strukturen und Expertisen jetzt gebündelt und weiter ausgebaut. Das Zentrum ist das einzige bundesweit und versorgt Patienten aus ganz Deutschland und den Nachbarländern. <p>Lipodystrophie-Syndrome gehören zu den seltenen Erkrankungen. Schätzungen gehen von maximal 500 Betroffenen in ganz Deutschland aus, was eine große zu vermutende Dunkelziffer enthält. Bei dieser Stoffwechselstörung ist Unterhautfettgewebe an Teilen des Körpers oder am gesamten Körper krankhaft vermindert. Teilweise kommt es zu einer ungleichmäßigen Verteilung mit extremem Mangel von Unterhautfett an einigen und übermäßigem Aufbau von Fettpolstern an anderen Körperregionen. Die Betroffenen leiden stark an diesen Veränderungen ihres Äußeren. &quot;Über diese sichtbaren Symptome hinaus ist Lipodystrophie eine schwerwiegende Erkrankung, die mit hohen Blutfettwerten, verminderter Insulinwirkung und daraus resultierenden Gesundheitsschäden einhergeht&quot;, erklärt Dr. Konstanze Miehle, Leiterin des an der <a href="/einrichtungen/medizinische-klinik-3/bereich-endokrinologie" rel="ext" target="_blank">UKL-Endokrinologie</a> beheimateten Zentrums und Expertin für das seltene Erkrankungsbild. <br>Betroffene entwickeln ein erhöhtes Risiko für Diabetes, Fettleber, Bauchspeicheldrüsenentzündungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. &quot;Das beeinträchtigt nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung&quot; so Miehle. Die Leipziger Spezialisten bieten ihren Patienten ein umfassendes Therapiekonzept mit einer individuellen Diagnostik und Behandlung, an der im Zentrum Vertreter vieler Fachgebiete beteiligt sind. Dazu gehören neben Endokrinologen und <a href="/einrichtungen/kinderklinik" rel="ext" target="_blank">Kinderärzten</a> auch die <a href="/einrichtungen/humangenetik" rel="ext" target="_blank">Humangenetiker</a>, denn Lipodystrophie kann sowohl angeboren als auch erworben sein. Im letzteren Fall ist es häufig die Folge einer Autoimmunerkrankung.</p> <p>Aktuell sind 120 Patientinnen und Patienten am Leipziger Zentrum in Behandlung, viele werden von dem interdisziplinären Team schon jahrelang begleitet. Die Ärzte sind kontinuierlich auf der Suche nach neuen Ansätzen für die Therapie und arbeiten dazu auch eng in europäischen Netzwerken mit anderen Experten für Lipodystrophie zusammen. Im Ergebnis profitieren die Patienten von einem schnellen Zugang zu neuesten Erkenntnissen und Verfahren. &quot;Wir konnten beispielsweise unseren Patienten schon sehr frühzeitig eine Behandlung mit dem Proteohormon Leptin anbieten, das regulierend in den Stoffwechsel eingreift und so vor allem das bei der Erkrankung krankhaft gesteigerte Hungergefühl hemmt, die Empfindlichkeit des Körpers auf Insulin verbessert und die Einlagerung von Fett in innere Organe verhindern soll&quot;, beschreibt Dr. Miehle. Das Ziel ist, die Therapie zu verbessern und den gestörten Fettstoffwechsel zu normalisieren. <br>Trotz erster Erfolge bleibt diese extrem seltene Störung eine stetige Herausforderung. &quot;Wir wissen noch immer sehr vieles nicht über diese Erkrankung und wollen daher besser verstehen, was genau die Störungen auslöst, um künftig eher und besser helfend eingreifen zu können&quot;. Das zu ermöglichen wird eine der Aufgaben des neu geschaffenen Zentrums sein.</p>
Zentrum für erblichen Darmkrebs am UKL gegründet<img alt="&quot;Betroffene möglichst früh finden&quot;&#58; Prof. Ines Gockel, Leiterin des Bereichs Viszeralchirurgie am UKL." src="/presse/PressImages/pic_20180320105302_85736838d7.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-03-19T23:00:00ZDer erste Patient ist schon da: Er ist 43 Jahre alt, wurde wegen einer Darmkrebserkrankung operiert und seine Großmutter soll an Krebs gestorben sein. Nun will Zentrum für erblichen Darmkrebs, frisch gegründet am Leipziger Universitätsklinikum, ermitteln, ob er an einer erblichen Erkrankung litt. Denn das ist nicht nur für ihn, sondern auch für seine Geschwister und seine Kinder wichtig. <p>&quot;In unserem Zentrum für erblichen Darmkrebs werden <a href="https&#58;//chirurgie2.uniklinikum-leipzig.de/ck2.site%2cpostext%2cviszeralchirurgie.html" target="_blank" rel="ext noopener">Viszeralchirurgie</a>, <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Humangenetik</a>, <a href="http&#58;//gastroenterologie.uniklinikum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Gastroenterologie </a>und <a href="http&#58;//www.krebszentrum-leipzig.de/" target="_blank" rel="ext noopener">Onkologie </a>Hand in Hand zusammenarbeiten, um betroffene Personen möglichst früh zu finden&quot;, so Prof. Dr. Ines Gockel, die die Viszeralchirurgie leitet. &quot;Dafür erarbeiten wir interdisziplinär ein einheitliches diagnostisches Vorgehen&#58; Welche Untersuchungen sind bei welchen Voraussetzungen nötig? Denn einerseits behandeln Gastroenterologen Patienten, die zwar noch keinen Darmkrebs haben, aber eine Beratung wegen Krebserkrankung eines Familienangehörigen suchen. &#160;Andererseits kommen zu uns in die Chirurgie Patienten, bei denen die Krebserkrankung schon ausgebrochen ist.&quot;</p> <p>Die große Herausforderung für das neue Zentrum für erblichen Darmkrebs wird also sein, die Antwort auf die Frage zu finden&#58; Wie gelingt es, alle gefährdeten Patienten zu identifizieren? Dafür wurden bei der konstituierenden Sitzung des Zentrums erste Rahmen gesteckt&#58; Darmkrebs-Patienten, die unter 45 Jahre alt sind und alle mit mehr als einem Tumor, diese werden genauer unter die Lupe genommen. <br>&quot;Wenn die Patienten bestimmte Testkriterien erfüllen, erfolgen molekularpathologische und zuletzt auch molekulargenetische Untersuchungen&quot;, erläutert Prof. Dr. Johannes Lemke (Foto), Leiter des Instituts für Humangenetik. &quot;Mit der Panel-Diagnostik haben wir eine Methodik, die uns aufzuklären hilft, ob eine Erkrankung eine genetische Ursache hat. Daraus erwächst dann die Chance, weiteren Familienmitgliedern eine zielgerichtete Untersuchung anbieten zu können.&quot;</p> <p>Bei der ersten Sitzung diskutierten die vier medizinischen Fachdisziplinen, welche Abläufe wichtig sind. Natürlich braucht es eine Dokumentation und eine zentrale Schaltstelle. Vorerst stellt das zertifizierte Zentrum für Darmkrebs am UKL den organisatorischen Rahmen, und es werden Viszeralchirurgie, Gastroenterologie und Onkologie bei ihren Patienten spezielle Kriterien erfragen, auf auffällige Krankengeschichten achten und diese dann zusammenführen. So wie mit dem Patienten Nr. 1 des Zentrums für erblichen Darmkrebs, der dann im Mittelpunkt der ersten interdisziplinären Sprechstunde stand. Das Ziel aber brachte der Viszeralchirurg Dr. Boris Jansen-Winkeln auf den Punkt&#58; &quot;So gut wir bei unserer Zusammenarbeit sind&#58; Wir müssen Automatismen entwickeln, damit uns keiner durchs Raster fällt.&quot;</p> <p>&#160;</p> <p>&#160;</p> <p><strong>Kontakt</strong>&#58;<br>Zentrum für erblichen Darmkrebs<br>Tel.&#58; 0341 / 97-17004</p>
Gegen die medizinische Unterversorgung bei seltenen Krankheiten<img alt="Nach der Erstbeurteilung eines Patienten, der möglicherweise an einer seltenen Krankheit leidet, durch zentrumseigene Lotsenärzte wird in UKL-Spezialsprechstunden wie beispielsweise der in der Rheumatologie bei Prof. Christoph Baerwald versucht, der unklaren Ursache für die Krankheit auf den Grund zu kommen." src="/presse/PressImages/pic_20180222112741_001ca42921.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-02-21T23:00:00ZLeipzig. Ob etwas als selten bezeichnet werden kann oder nicht, ist oftmals Definitionssache. Genau festgelegt wurde allerdings, wann eine Krankheit als solches gilt. Von einer seltenen Krankheit sprechen Mediziner, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Diagnose und Behandlung gestalten sich oftmals schwieriger als bei Krankheiten, von denen viele Menschen betroffen sind. Am UKL besteht das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL). Hier werden Patienten interdisziplinär betreut. In diesem Jahr soll eine regelmäßige Sprechstunde aufgebaut werden. <p>Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit darauf aufmerksam zu machen. Bewusst wurde der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag dann eben am 28. Februar gefeiert.<br>Weltweit gibt es tausende seltene Erkrankungen. &quot;Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige&quot;, sagt Prof. Johannes Lemke, Leiter des <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">UZSEL</a>, &quot;doch in der Gesamtsumme machen sie doch einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus.&quot; Allein in Deutschland betrifft es Millionen Menschen, aber wieviele genau ist kaum bezifferbar.</p> <p>In den vergangenen Jahren seien die seltenen Erkrankungen nun auch stärker in den Fokus der medizinischen Versorgung gerückt, erklärt Lemke, der am UKL auch das Institut für Humangenetik kommissarisch leitet. Dadurch sei immer klarer geworden, dass viele dieser Erkrankungen medizinisch unterversorgt sind - eben weil sie so selten sind. &quot;Ein Arzt sieht manchmal in seinem gesamten Berufsleben nur einen Patienten mit einer bestimmten seltenen Erkrankung&quot;, umreißt Prof. Lemke beispielhaft die Schwierigkeiten, &quot;er kann dazu gar keine ausgewiesene Expertise entwickeln.&quot; Deswegen sei es ein Ziel gewesen, Zentren wie jenes am UKL einzurichten und miteinander zu vernetzen. Die nötige Dachstruktur bilden dafür mittlerweile bestehende Bündnisse und Vereine wie NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) und ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen). &#160;</p> <p>Für das Jahr 2018 hat man sich am Leipziger Zentrum vorgenommen, eine eigene Sprechstunde einzurichten. Seit 1. Februar fungieren bereits mit PD Dr. Skadi Beblo, Kinder- und Jugendmedizin, und Dr. Constanze Heine, Institut für Humangenetik, zwei UKL-Ärztinnen als so genannte Lotsenärzte. Wendet sich ein Patient oder ein Arzt an das UZSEL, machen sie sich ein Bild und beurteilen, was diagnostisch und therapeutisch noch getan werden kann, um der unklaren Ursache für eine Krankheit auf den Grund zu kommen. &quot;Alles, was durch die niedergelassenen Kollegen nicht mehr organisiert werden kann&quot;, so Prof. Lemke, &quot;versuchen wir über die Spezialsprechstunden am UKL, wie etwa in der Rheumatologie, der Neurologie oder in der Kinderklinik, zu klären.&quot; Beim Abschlussgespräch mit dem Lotsenarzt kann dieser dann im besten Fall zur Lösung des Problems beitragen.<br>Auch mit Hilfe der neuen Sprechstunde sollen Patienten, die vielleicht an einer seltenen Erkrankung leiden und nicht zufällig in der Nähe eines Universitätsklinikums leben, die Chance auf eine hochwertige Diagnostik und Betreuung gegeben werden. &quot;Dabei möchten wir vor allem auch beim Erstellen eines 'Fahrplans' für die Weiterbehandlung in der hausärztlichen Versorgung helfen.&quot; betont Prof. Lemke</p> <p>Zum Tag der seltenen Erkrankung präsentieren sich am Mittwoch, 28. Februar, mehrere Selbsthilfegruppen sowie das UZSEL selbst im Foyer des UKL-Haupteingangs im Haus 4, Liebigstraße 20.</p>
Wie Neugeborenenscreening und Erbgutanalysen beim Erkennen seltener Erkrankungen helfen<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik." src="/presse/PressImages/pic_20170920102543_66ebcd5962.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2017-09-19T22:00:00ZSie heißen Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit oder Mukoviszidose und sind in der Medizin oft seit vielen Jahrzehnten bekannt. "Unter den Tausenden von seltenen Erkrankungen gibt es insbesondere einige Stoffwechselerkrankungen, die bereits beim Neugeborenen erkannt werden können", sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik. "Eine frühzeitige Diagnose kann dabei in vielen Fällen das Risiko für Komplikationen mildern oder deren Auftreten gar verhindern. Deshalb wird für interessierte Ärzte der Region die Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening wieder mit dem Kolloquium unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen verbunden." <p>Auf der Veranstaltung am Universitätsklinikum Leipzig berichten Experten für Stoffwechsel-Erkrankungen, Labormedizin, Kinder- und Jugendmedizin, Hals-, Nasen- und Ohrenkrankheilkunde sowie Humangenetik von aktuellen Aspekten rund um das Neugeborenenscreening. Zudem werden Erfahrungen aus dem <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">Zentrum für Seltene Erkrankungen</a> berichtet sowie Ergebnisse der im letzten Jahr eingeführten speziellen Exom-Analysen präsentiert. <br>Wie Prof. Lemke betont, wurden an seinem <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Institut für Humangenetik</a> seither bei rund 200 Familien diese Erbgutanalysen vorgenommen, um seltenen Erkrankungen, nicht nur bei Neugeborenen, auf die Spur zu kommen. &quot;Leipzig ist einer von sehr wenigen Standorten in Deutschland, an denen diese Sequenzierungen routinemäßig als Trio vorgenommen werden, wobei das gesamte Erbgut von Mutter, Vater und Kind analysiert und verglichen wird&quot;, so der Humangenetiker. &quot;Damit bekommen wir in vielen Fällen Klarheit, wo der genetische Defekt beim Kind liegt und erfahren mehr zu Verlauf, Prognose,&#160; Möglichkeiten gezielter personalisierter Therapien und der Wiederholungswahrscheinlichkeit der Erkrankung in der Familie.&quot;</p> <p><strong>Info&#58;</strong></p> <p>10. Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening und</p> <p>2. Kolloquium des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig</p> <p>23. September 2017, 10 bis 13 Uhr</p> <p>Universitätsklinikum Leipzig, Haus 4, &#160;Großer Hörsaal</p> <p>Liebigstr. 20, 04103 Leipzig</p>

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