Das Team der Molekulargenetik begrüßt Sie herzlich.

Wenn Sie meh​r über unsere Teamstruktur und zu den einzelnen Mitarbeiterinnen erfahren möchten, klicken sie h​ier: Wir stellen uns vor​.

​Untersuchungsmaterial:​

• ​1-2 ml EDTA-V-enenblut
• 500 ng genomische DNA
• Wangenschleimhautabstriche (Oragene)
• Gewebe: Hautbiopsien, Augenbrauenhaare, Nägel
• Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Nabelschnurblut (mind. 400 µl)​

Diagnostikumfang

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)​ entnommen werden: ​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​​LAS​​​​ ​für allgem​eine geneti​sc​he Unt​ersuchungen + E​WE​​ oder
LA​​S für Tumorgeneti​sc​he Unt​ersuchungen + EWE​​

Klassische molekulargenetische Diagnostik

• gezielte Sanger-Sequenzierungen für verschiedene Fragestellungen: einzelne Exons oder kleinere Gene.
• MLPA-Analysen oder qPCR zum Nachweis von kleinen Deletionen und Duplikationen
• Chorea Huntington (Repeatlängenbestimmung)
• Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung, ggf. Methylierungsanalyse)
• Imprintingdefekte, inklusive Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom /UPD(14)mat (MLPA, msMLPA) und UPD-Diagnostik (MLPA, Mikrosatelliten)
• Neugeborenen-Screening für zystische Fibrose (31 Varianten lt. GBA)
• Adultes Screening für zystische Fibrose (50 häufigste Varianten)
• Promotormethylierung MLH1 (msMLPA)​

​​NGS (Next-generation sequencing)

Panel-Diagnostik für folgende Fragestellungen:

• Zystische Fibrose (Befundbeispiel): NGS-basiert inkl. nicht-codierender Bereiche, s. hierzu auch Projekte​
• Erbliche Tumorerkrankungen, inklusive FBREK, Lynch, MEN1/2 (Befundbeispiele: auffällig und unauffällig)
• Maligne Hyperthermie (inkl. CACNA1S, RYR1)
• ​Familiäre Hypercholesterinämie (inkl. LDLR, APOB, PCSK9 etc.)
  

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• Exom-Diagnostik, inklusive CNV-Analyse - nähere Informationen finden Sie hier: Klinisc​he Genomik 
• Ganzgenom-Diagnostik im Rahmen des Modellvorhabens- nähere Informationen finden Sie hier: Klinische Genomik 

Long-Read-Technologien (Oxford Nanopore Sequenzierung):

• Long-Read-Genome
• Gezielte Sequenzierung z.B. für Phasing
• Gezielte RNA-Sequenzierung zur Einschätzung von Splicing-Varianten​​

​Pharmakogenetische Untersuchungen

• DPD-Mangel mittels qPCR (Befundbeispiel)​​
• UGT1A1-Mangel mittels Sanger-Sequenzierung, inkl. Promotorregion
• CYP2C19 im Rahmen der Exom-Sequenzierung
• APOE-Genotypisierung mittels Sanger-Sequenzierung​

Pränataldiagnostik

• Pränataler Schnelltest für Aneuploidien der Chromosomen 13,18,21 und X
• Testung maternaler Kontamination
• Gezielte pränatale Testung bei bekannter familiärer Variante
• Abortdiagnostik