Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Molekulargenetik

 

​​Das Team der Molekulargenetik bearbeitet eine Vielzahl von Fragestellungen auf technisch höchstem Niveau. Wir entwickeln uns stetig weiter, sowohl im diagnostischen Bereich als auch im Rahmen von Etablierungs- und Forschungsprojekten.​ Unser methodisches Spektrum umfasst:

Klassische Molekulargenetik: 

  • Fragmentanalysen
  • Sanger Sequenzierung
  • MLPA
  • qPCR

​Next-Generation-Sequencing:

  • Whole-Exomsequenzierung
  • Whole-Genomsequenzierung
  • Multigen-Panel-Analysen für Tumorprädipositionssyndrome
  • Long-Read-Technologien
  • Genomweite Methylomsequenzierung
  • Sample Tracking​

Für unsere Analysen stehen uns eine Reihe modernster Geräte zu Verfügung:

  • Illumina NovaSeq6000
  • Illumina NextSeq550
  • Oxford Nanopore Technologien
  • Covaris®
  • Kapillarsequenzer​

Team

 

Das Team der Molekulargenetik begrüßt Sie herzlich.

Wenn Sie meh​r über unsere Teamstruktur und zu den einzelnen Mitarbeiterinnen erfahren möchten, klicken sie h​ier: Wir stellen uns vor​.

Leistungen

​Untersuchungsmaterial:​

  • ​3-5 ml EDTA-V enenblut (Kinder: 1-2 ml)
  • 500 ng genomische DNA
  • Wangenschleimhautabstriche (Oragene)
  • Gewebe: Hautbiopsien, Augenbrauenhaare, Nägel
  • Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Nabelschnurblut (mind. 400 µl)​

Diagnostikumfang

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)​ entnommen werden (siehe: Wichtige Formulare). 

Klassische molekulargenetische Diagnostik

  • gezielte Sanger-Sequenzierungen für verschiedene Fragestellungen: einzelne Exons oder kleinere Gene.
  • MLPA-Analysen oder qPCR zum Nachweis von kleinen Deletionen und Duplikationen
  • Chorea Huntington (Repeatlängenbestimmung)
  • Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung, ggf. Methylierungsanalyse)
  • Imprintingdefekte, inklusive Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom /UPD(14)mat (MLPA, msMLPA) und UPD-Diagnostik (MLPA, Mikrosatelliten)
  • Neugeborenen-Screening für zystische Fibrose (31 Varianten lt. GBA)
  • Adultes Screening für zystische Fibrose (50 häufigste Varianten)
  • Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane (SRY)
  • Stufendiagnostik bei Kleinwuchs (MLPA, Exom)
  • Stufendiagnostik bei HMSN1/2 (MLPA, Exom)

​​NGS und Tumorprädisposition

  • Promotormethylierung MLH1 (msMLPA)
  • Zystische Fibrose (Befundbeispiel): NGS-basiert inkl. nicht-codierender Bereiche, s. hierzu auch Projekte
  • Panel für erbliche Tumorerkrankungen, inklusive HBOC, HNPCC, MEN1/2 (Befundbeispiele: auffällig und unauffällig)
  • Exom-Diagnostik, inklusive CNV-Analyse - nähere Informationen finden Sie hier: Klinisc​he Genomik ​​

​Pharmakogenetische Untersuchungen

  • DPD-Mangel mittels MLPA (Befundbeispiel)​​
  • UGT1A1-Mangel mittels Sanger-Sequenzierung, inkl. Promotorregion

Pränataldiagnostik

  • Pränataler Schnelltest für Aneuploidien der Chromosomen 13,18,21 und X
  • Testung maternaler Kontamination
  • Gezielte pränatale Testung bei bekannter familiärer Variante
  • Abortdiagnostik
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Institut:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
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