Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Molekulargenetik

Molekulargenetik

In der Arbeitsgruppe Molekulargenetik werden eine Vielzahl von Fragestellungen mit verschiedensten Techniken adressiert, u.a. NGS (Exom, Paneldiagnostik, RNA-Seq), Array-Technik, q-PCR, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung. Wir entwickeln uns stetig weiter, sowohl im diagnostischen Bereich als auch im Rahmen von Forschungsprojekten. 

Team

Dr. rer nat. Julia Hentschel

Leiterin Arbeitsgruppe Molekulargenetik / NGS-Labor

Telefon: 0341 97 – 23806
E-Mail:  Julia.Hentschel@medizin.uni-leipzig.de

Sophie Behrendt, B.Sc.

Telefon: 0341 97 – 23850
E-Mail:  Sophie.Behrendt@medizin.uni-leipzig.de
Mandy Ehrhardt

Telefon: 0341 97 – 23850
E-Mail:  mandy.leonhardt@medizin.uni-leipzig.de​
​​​​Ilona Krey

Telefon: 0​341 97 – 23806
E-Mail:  Ilona.Krey@medizin.uni-leipzig.de

​Dipl. Ernähr. Kathleen Lehmann

Telefon: 0341 97 – 23 850
E-Mail:  Kathleen.Lehmann@medizin.uni-leipzig.de

Maike Karnstedt, M.Sc.

Telefon: 0341 97 – 23850
E-Mail:  Maike.Karnstedt@medizin.uni-leipzig.de

Andreas Scheduikat

Telefon: 0341 97 – 23850
E-Mail:  Andreas.Scheduikat@medizin.uni-leipzig.de

​Sandra Schinkel

Telefon: 0341 97 – 23850
E-Mail: Sandra.Schinkel@medizin.uni-leipzig.de

Dr. rer. nat. Susanna Schubert​


Telefon: 0341 97 – 23806
E-Mail:  Susanna.Schubert@medizin.uni-leipzig.de​

​​Dr. rer. nat. Mathias Stiller

Telefon: 0341 97 – 23806
E-Mail:  Mathias.Stiller@medizin.uni-leipzig.de

Leistungen

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UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 3-5 ml EDTA-Venenblut (Kinder: 2 - 3 ml)
  • ≥1µg genomische DNA
  • Nabelschnurblut
  • Hautbiopsien
  • Gewebe

DIAGNOSTIKUMFANG

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)  entnommen werden.

  • Array-Diagnostik
  • Gezielte Sanger-Sequenzierung
  • MLPA-Analysen
  • Repeat-Erkrankungen (Spinozerebelläre Ataxien 1, 2, 3 , 6, 17 sowie Chorea Huntington)
  • Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung und ggf. Methylierungsanalyse)
  • Imprintingdefekte (z.B. Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom / UPD(14)mat)
  • Mikrosatellitenanalyse (z.B. zum Ausschluss maternaler Kontamination oder UPD-Diagnostik)
  • Zystische Fibrose inklusive Neugeborenen-Screening
  • Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane (SRY) sowie Infertilität (AZF)
  • Hereditäre Tumorsyndrome (HBOC, HNPCC, etc.)
  • DPD-Mangel
  • Panel-/Exom-Diagnostik - nähere Informationen finden sich im Bereich der Klinischen Genomik

Hinweise zu ausgewählter Diagnostik finden Sie hier.​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23800
Sprechstunde:
0341 - 97 23840
Fax:
0341 - 97 23819
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