Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Molekulargenetik

Molekulargenetik

​​​​​​In der Arbeitsgruppe Molekulargenetik werden eine Vielzahl von Fragestellungen mit verschiedensten Techniken adressiert, u.a. NGS (Exom, Paneldiagnostik, RNA-Seq), Array-Technik, q-PCR, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung. Wir entwickeln uns stetig weiter, sowohl im diagnostischen Bereich als auch im Rahmen von Forschungsprojekten. Das Team der  Molekulargenetik bearbeitet eine Vielzahl von Fragestellungen auf technisch höchstem Niveau u.a. NextGenerationSequencing (Genom-, Exom-,  Paneldiagnostik, RNA-Seq, Nanopore-Sequenzierung, SARS-CoV2-Genomsequenzierung, SampleTracking), qPCR, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung, MLPA, genomweite Methylierungsanalysen u.a.. Dafür stehen uns eine Reihe modernster Geräte zur Verfügung (u.a. NovaSeq6000, NextSeq550, Automation für NGS-Probenvorbereitung und DNA-Extraktion, Covaris, TapeStation, Plattenreader, Kapillarsequenzer).

Wir entwickeln uns stetig weiter, sowohl im diagnostischen Bereich als auch im Rahmen von Forschungsprojekten.​

Team


Das Team der Molekulargenetik begrüßt Sie herzlich.

Wenn Sie meh​r über unsere Teamstruktur und zu den einzelnen Mitarbeiterinnen erfahren möchten, klicken sie h​ier: Wir stellen uns vor​.

Leistungen

​UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 3-5 ml EDTA-V​enenblut (Kinder: 2 - 3 ml)
  • 500 ng genomische DNA
  • Nabelschnurblut (mind. 400 µl)
  • Gewebe (Hautbiopsien, Augenbrauenhaare, Nägel)
  • Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Mundschleimhautabstriche (Oragene)

DIAGNOSTIKUMFANG

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)​ entnommen werden.

  • Gezielte Sanger-Sequenzierung von einzelnen Varianten oder kleineren Genen. Weil grundsätzlich alle denkbaren Analysen möglich sind, verzichten wir auf eine Auflistung. Sie können Ihren Auftrag sofort an uns schicken oder vorab anfragen.
  • MLPA-Analysen als auch qPCR zum Nachweis von kleinen Deletionen und Duplikationen (z.B. ein oder nur wenige Exons)
  • Repeat-Erkrankungen (Chorea Huntington)
  • Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung und ggf. Methylierungsanalyse)
  • Imprintingdefekte (z.B. Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom / UPD(14)mat)
  • Promotormethylierung MLH1 (MS-MLPA)
  • Mikrosatellitenanalyse (z.B. im Rahmen des pränatalen Schnelltests oder der Abortdiagnostik auf häufige Aneuploidien, zum Ausschluss maternaler Kontamination oder UPD-Diagnostik)
  • Zystische Fibrose (NGS-basiert inkl. nicht-codierender Bereiche, s. hierzu auch Projekte) inklusive Neugeborenen-Screening
  • Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane (SRY) 
  • DPD-Mangel
  • Panel für erbliche Tumorerkrankungen(HBOC, HNPCC, etc.)
  • Exom-Diagnostik - nähere Informationen finden Sie hier: Klinische Genomik
  • CNV-Diagnostik für CNV (Copy Number Variation, via NGS-Daten)

Hinweise zu ausgewählter Diagnostik finden Sie hier.​​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W (Institut), Semmelweisstraße 14, Haus 14 (Sprechstunde)
04103 Leipzig
Sprechstunde:
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