Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Genetische Diagnostik Molekulargenetik

Molekulargenetik

​In der Arbeitsgruppe Molekulargenetik werden eine Vielzahl von Fragestellungen mit verschiedensten Techniken adressiert, u.a. NGS (Exom, Paneldiagnostik, RNA-Seq), Array-Technik, q-PCR, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung. Wir entwickeln uns stetig weiter, sowohl im diagnostischen Bereich als auch im Rahmen von Forschungsprojekten. 

Team

  • Sophie Behrendt​​​​
  • Mandy Ehrhardt
  • ​Julia Hentschel
  • Ilona Krey
  • Kathleen Lehmann
  • Maike Karnstadt
  • Andreas Scheduikat
  • Sandra Schinkel
  • Susanna Schubert
  • Mathias Stiller

Leistungen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • 3-5 ml EDTA-Venenblut (Kinder: 2 - 3 ml)
  • ≥1µg genomische DNA
  • Nabelschnurblut
  • Hautbiopsien
  • Gewebe
  • Abstriche

DIAGNOSTIKUMFANG

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)​  entnommen werden.

  • CNV-Diagnostik für CNV (Copy Number Variation)
  • Gezielte Sanger-Sequenzierung von einzelnen Varianten oder kleineren Genen. Weil grundsätzlich alle denkbaren Analysen möglich sind, verzichten wir auf eine Auflistung. Sie können Ihren Auftrag sofort an uns schicken, oder vorab anfragen.
  • MLPA-Analysen als auch qPCR zum Nachweis von kleinen Deletionen und Duplikationen (z.B. ein oder nur wenige Exons)​
  • Repeat-Erkrankungen (Spinozerebelläre Ataxien 1, 2, 3 , 6, 17 sowie Chorea Huntington)
  • Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung und ggf. Methylierungsanalyse)
  • Imprintingdefekte (z.B. Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom / UPD(14)mat)
  • Mikrosatellitenanalyse (z.B. zum Ausschluss maternaler Kontamination oder UPD-Diagnostik)
  • Zystische Fibrose inklusive Neugeborenen-Screening
  • Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane (SRY) sowie Infertilität (AZF)
  • Hereditäre Tumorsyndrome (HBOC, HNPCC, etc.)
  • DPD-Mangel
  • Panel-/Exom-Diagnostik - nähere Informationen finden sich im Bereich der Klinischen Genomik

Hinweise zu ausgewählter Diagnostik finden Sie hier.​​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
Fax:
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