Mittels zytogenetischer Diagnostik, sprich mikroskopischer Analyse von Chromosomen, kann der Karyotyp des Menschen dargestellt werden.
Die Darstellung von Chromosomen ist jedoch nur während der Zellteilung in der Metaphase möglich, da nur dann die NDA in ausreichend kondensiertem Zustand, als Chromosomen verpackt, vorliegt. Für eine Chromosomenanalyse werden folglich kernhaltige und teilungsfähige Zellen benötigt. Diese können wir aus Lymphozyten des Blutes oder bei speziellen Fragestellungen auch aus Fibroblasten einer Hautbiopsie (postnatale Chromosomenanalyse), aber auch aus Amnionzellen, Chorionzotten, fetalen Blutzellen oder fetalem Abortgewebe (pränatale Chromosomenanalyse) gewinnen.
Um die Zellen für eine ausreichende Zellteilung zu stimulieren, müssen diese zunächst kultiviert werden. Bei Zellen aus Blut erfolgt eine 72-Stunden Kultivierung, Zellen aus Gewebe werden zwischen 8 und 12 Tage kultiviert, Abortmaterial und Hauptbiopsie gegebenenfalls auch länger. Nach einer speziellen Präparation werden die Chromosomen der Metaphase für die Karyotypisierung gefärbt (GTG-Bänderung). Anschließend erfolgt die lichtmikrokopische Analyse. Mindestens 10 Metaphasen werden numerisch ausgewertet und mindestens 5 weitere werden im Karyogramm auf strukturelle Veränderungen hin analysiert. Bei Verdacht auf strukturelle Chromosomenveränderungen, wie z. B. Translokationen, oder Mosaike können wir diese Fragestellungen mittels weiterführender Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FisH) abklären.
