Genetische-Diagnostik-Zytogenetik

Mittels zytogenetischer Diagnostik, sprich mikroskopischer Analyse von Chromosomen, kann der Karyotyp des Menschen da​rgestellt werden.

Die Darstellung von Chromosomen ist jedoch nur während der Zellteilung in der Metaphase möglich, da nur dann die NDA in ausreichend kondensiertem Zustand, als Chromosomen verpackt, vorliegt. Für eine Chromosomenanalyse werden folglich kernhaltige und teilungsfähige Zellen benötigt. Diese können wir aus Lymphozyten des Blutes oder bei speziellen Fragestellungen auch aus Fibroblasten einer Hautbiopsie (postnatale Chromosomenanalyse), aber auch aus Amnionzellen, Chorionzotten, fetalen Blutzellen oder fetalem Abortgewebe (pränatale Chromosomenanalyse) gewinnen.

Unauffälliger männlicher Karyotyp mit 46,XY
Um die Zellen für eine ausreichende Zellteilung zu stimulieren, müssen diese zunächst kultiviert werden. Bei Zellen aus Blut erfolgt eine 72-Stunden Kultivierung, Zellen aus Ge​webe werden zwischen 8 und 12 Tage kultiviert, Abortmaterial und Hauptbiopsie gegebenenfalls auch länger. Nach einer speziellen Präparation werden die Chromosomen der Metaphase für die Karyotypisierung gefärbt (GTG-Bänderung). Anschließend erfolgt die lichtmikrokopische Analyse. Mindestens 10 Metaphasen werden numerisch ausgewertet und mindestens 5 weitere werden im Karyogramm auf strukturelle Veränderungen hin analysiert.


Bei Verdacht auf strukturelle Chromosomenveränderungen, wie z. B. Translokationen, oder Mosaik​e können wir diese Fragestellungen mittels weiterführender Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FisH) abklären.​​​​


Team

  • Jana Knorr
  • Andreas Scheduikat
  • ​Gerlinde Siegert
  • Anne-Christin Teichmann

Leistungen

UNTERSUCHUNGSMATERIAL

  • Heparinblut:  3 - 5 ml, Kinder: 2 - 3 ml, Neugeborene: 1 ml
  • Fruchtwasser: 20 ml
  • Chorionzotten: 20 mg in sterilem Transportmedium
  • Nabelschnurblut heparinisiert
  • Hautbiopsien in sterilem Transportmedium
  • Abortgewebe (Chorionzotten und / oder fetales Gewebe) in NaCl oder sterilem Transportmedium, nativ
  • Mundschleimhautabstrich

DIAGNOSTIKUMFANG

  • postnatale zytogenetische Diagnostik
    - Chromosomenanalyse
    - FisH-Untersuchung bei V.a. Mikrodeletion, Mosaik
  • pränatale zytogenetische Diagnostik
    - Chromosomenanalyse
    - Schnelltest (Chr. 13, 18, 21, X, Y)
    - FisH-Untersuchung bei V.a. Mikrodeletion

HINWEISE ZU AUSGEWÄHLTER DIAGNOSTIK

Pränatales Untersuchungsmaterial und Abortmaterial bitte unter der Telefonnummer 0341 - 97 23844 oder 0341 - 97 23846 anmelden.​​

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.
Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
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