In dieser Studie möchten wir die Entstehung von de novo-Varianten und deren Bedeutung für das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit derselben Erkrankung genauer untersuchen.
Neu entstandene genetische Veränderungen (de novo) werden häufig als Ursache für eine schwere Erkrankung bei einem Kind identifiziert. Bei den Eltern ist diese Veränderung also mit den üblichen diagnostischen Methoden nicht nachweisbar. Generell besteht dann nach aktuellem Wissensstand ein geringes Wiederholungsrisiko (ca. 1%). Ein Keimbahn- oder Keimzellmosaik bei den Eltern ist jedoch möglich und mit den üblichen Methoden meist nicht nachweisbar. Dadurch kann das Wiederholungsrisiko für ein weiteres betroffenes Kind jedoch in Einzelfällen höher sein.
Wir untersuchen in der Studie verschiedene Gewebeproben der Eltern mit einer speziellen molekulargenetischen Methodik im Hinblick auf das Vorliegen eines niedriggradigen Mosaiks. Blut-, Mundschleimhaut-, Nagelproben der Eltern sowie eine Samenprobe des Vaters werden dabei gezielt auf die in der Familie bekannte Variante hin untersucht. Für die Teilnahme an unserer Studie können Sie uns telefonisch oder per Mail kontaktieren. Bei Fragen stehen wir gern zur Verfügung. Unsere Ansprechpartner:
