In dieser Studie möchten wir die Entstehung von de novo-Varianten und deren Bedeutung für das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit derselben Erkrankung genauer untersuchen. Neu entstandene genetische Veränderungen (de novo) werden häufig als Ursache für eine schwere Erkrankung bei einem Kind identifiziert. Bei den Eltern ist diese Veränderung also mit den üblichen diagnostischen Methoden nicht nachweisbar. Generell besteht dann nach aktuellem Wissensstand ein geringes Wiederholungsrisiko (ca. 1%). Ein Keimbahn- oder Keimzellmosaik bei den Eltern ist jedoch möglich und mit den üblichen Methoden meist nicht nachweisbar. Dadurch kann das Wiederholungsrisiko für ein weiteres betroffenes Kind jedoch in Einzelfällen höher sein. Wir untersuchen in der Studie verschiedene Gewebeproben der Eltern mit einer speziellen molekulargenetischen Methodik im Hinblick auf das Vorliegen eines niedriggradigen Mosaiks. Blut-, Mundschleimhaut-, Haarproben der Eltern sowie eine Samenprobe des Vaters werden dabei gezielt auf die in der Familie bekannte Variante hin untersucht.
In this study we are researching the development of de novo variants and their probability of reoccurrence in future children with the same disease. For severe illnesses in children, these de novo variants are often identified to be the cause. Whereas, with common methods of diagnosis, they cannot be found in the parents. Generally speaking, the currents state of knowledge presumes a minor chance of reoccurrence of about 1%. However, germ cell or germ line mosaicism is possible and, in most cases, difficult to diagnose with usual methods. This tells us that the risk of reoccurrence can be higher in few cases. Therefore, in this study, we are looking at various tissues with a special molecular genetic method concerning the existence of low-level mosaicism. With special focus on the prominent genetic variant, we examine samples of blood, oral mucosa and hair of the parents, additionally a semen sample of the father.
Unsere Studie ist mittlerweile durch die DFG gefördert:
- NE 2706/2-1 an Sonja Neuser
- AB 393/11-1 an Rami Abou Jamra
Our study is sponsored by the DFG:
- NE 2706/2-1 to Sonja Neuser
- AB 393/11-1 to Rami Abou Jamra
Für die Teilnahme an unserer Studie können Sie uns telefonisch oder per Mail kontaktieren. Bei Fragen stehen wir gern zur Verfügung. Unsere Ansprechpartner:
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