Das diagnostische Angebot des Institutes für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig umfasst beinahe das gesamte Spektrum der zyto- und molekulargenetischen Methoden, sowohl pränatal (vorgeburtlich) als auch und postnatal. Besonderer Schwerpunkt ist die Exom-Sequenzierung bei heterogenen (unterschiedliche denkbare Ursachen führen zu ähnlichen Symptomen) Krankheitsbildern.
