Die genetische Ursache von
neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (developmental and epileptic
encephalopathy, DEE) kann in bis zu 50 % der Fälle mittels Exomsequenzierung
geklärt werden.
Unsere
Kenntnis zu spezifischen DEE-Formen beschränkt sich sehr stark auf das Kindes-
und Jugendalter, während über das Erwachsenenalter oft kaum etwas bekannt ist.
Weniger als 10 % der genetisch untersuchten DEE-Fälle sind erwachsen und weit
weniger als 1 % sind > 50 Jahre alt. Daher sind nicht nur viele
Krankheitsverläufe von spezifischen genetisch bedingten DEE-Formen im Alter
weitgehend unbekannt, sondern auch viele Fragen bezüglich ihrer individuellen
Häufigkeit, Lebenserwartung, Herausforderungen im Alter, Begleitkomplikationen
und Komorbiditäten weitestgehend ungeklärt.
Unser
Ziel ist die Beantwortung vieler dieser Fragen für möglichst viele DEE-Formen
und wir laden Sie ein, uns hierbei zu unterstützen.
