Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als nevoides Basalzellkarzinomsyndrom bezeichnet, ist eine erblich bedingte Erkrankung, die typischerweise durch multiple Basalzellkarzinome im frühen Lebensalter, Kieferzysten, Verkalkungen der Falx cerebri und palmoplantare Pits gekennzeichnet. Zusätzlich können Skelettanomalien, Medulloblastome, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augenfehlbildungen sowie ovarielle und kardiale Fibrome vorliegen. Das Krankheitsbild folgt einem autosomal dominanten Erbgang und tritt in ca. 65-80% der Fälle familiär gehäuft auf. Die Prävalenz wird auf 1:40.000 bis 1:60.000 geschätzt.
Bei ca. 70% der Patienten, die die klinischen Kriterien eine Gorlin-Goltz-Syndroms erfüllen, wird eine ursächliche Variante im PTCH1-Gen gefunden. Ca. 5% der Betroffenen weisen eine Variante im SUFU-Gen auf. Darüber hinaus sind Einzelfälle mit einer Variante im PTCH2-Gen beschrieben. Sowohl PTCH1, als auch SUFU und PTCH2 sind Bestandteil der Sonic-Hedgehog-Signalkaskade, die eine wesentliche Rolle in der embryonalen Entwicklung und der Tumorentstehung spielt.
