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Pressemitteilung vom 20.05.2022

Ein Jahr nach der rettenden Gentherapie: Mara macht gute Fortschritte

Prof. Merkenschlager freut sich mit den glücklichen Eltern über Erfolg gegen die Spinale Muskelatrophie

Mara mit ihren glücklichen Eltern ein Jahr nach der rettenden Behandlung.

Mara mit ihren glücklichen Eltern ein Jahr nach der rettenden Behandlung.

Leipzig. Acht Wochen war die kleine Mara alt, als sie am Universitätsklinikum Leipzig (UKL) eine lebensrettende Gentherapie bekam. Ein gutes Jahr später geht es der kleinen Patientin sehr gut. Die Eltern sehen, dass Mara Fortschritte macht und sind glücklich. Die Mediziner:innen erkennen, dass sich die Werte der Muskelfunktionen deutlich verbessert haben und freuen sich. Alles verläuft ziemlich problemlos – und ist dennoch ein kleines Wunder. Denn mit der angeborenen Erkrankung Spinale Muskelatrophie Typ 1 wäre das Mädchen ohne die erfolgte Gentherapie wahrscheinlich schon tot.

Vor einem Jahr freuten sich Prof. Merkenschlager und die Eltern über die große Chance, die sich für Mara bot.

"Das Kind wurde in einem auswärtigen sächsischen Krankenhaus geboren", erinnert sich Prof. Dr. Andreas Merkenschlager, Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums und der Abteilung für Neuropädiatrie an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKL. "Den Kolleg:innen dort fiel die Schwäche des Kindes auf und die geringe Motorik. Deshalb wurde eine genetische Untersuchung veranlasst, die die Spinale Muskelatrophie (SMA) ans Tageslicht brachte."

Die behandelnden Ärzt:innen wandten sich an die Spezialist:innen des UKL, die den Fall übernahmen - und dann musste alles schnell gehen. Denn "time is neuron", wie Prof. Merkenschlager betont. Oder zu gut Deutsch: Je mehr Zeit vergeht, desto mehr Nervenzellen sterben ab. Umso schlimmer für den Patienten oder die Patientin. Denn bei der Krankheit SMA sterben nach und nach Nervenzellen im Rückenmark ab, die für die Bewegung der Muskeln zuständig sind. Ohne die Reize dieser Nervenzellen wiederum bilden sich die Muskeln zurück, Muskelschwund und Lähmungen folgen. Besonders tragisch für Neugeborene mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1:  Sie erreichen nie Entwicklungs-Meilensteine wie Kopfheben, freies Sitzen, Stehen oder Gehen. Sie versterben früh durch Versagen der Atemmuskulatur.

Also hieß es für Patientin Mara "Zeit ist Leben". Und das Team um Prof. Merkenschlager machte Tempo. Innerhalb extrem kurzer Zeit musste eine Bestätigungsgenetik erfolgen. Hier wird nicht nur die erste genetische Untersuchung geprüft, ob also wirklich das Survival-Motor-Neuron-Gen SMN1 defekt ist, sondern zugleich nach "Ersatz" gesucht. Wenn der selbst in niedriger Zahl gefunden wird, kann die Gentherapie angewendet werden. Alle medizinischen Erkenntnisse wurden der Krankenkasse übermittelt. Die wiederum prüfte schnell, ob alles seine Richtigkeit hat und musste zudem entscheiden, ob das Behandlungszentrum - also das UKL - geeignet ist. So konnte am 31. März 2021 die rettende Infusion bei Mara gelegt werden.


"Ich bin sehr stolz, dass im März 2021 alle Beteiligten innerhalb weniger Tage die nötigen Entscheidungen treffen konnten", so Prof. Merkenschlager. "Das Medikament Zolgensma wurde aus dem Ausland eingeflogen, in unserer Krankenhausapotheke aufbereitet und dann der kleinen Patientin verabreicht. Schon in den ersten Tagen danach gab es positive Zeichen: Die Bewegungsfähigkeit des Kindes verschlechterte sich nicht mehr. Es konnte Arme und Beine besser heben." Der Leipziger Kinderarzt erinnert sich, dass Mutter und Vater von Mara sich rührend um ihre Tochter gekümmert haben. Auch zur Nachbetreuung, die bis zum 18. Lebensjahr im Sozialpädiatrisches Zentrum des UKL stattfinden wird, kommen die Eltern zu zweit, berichtet Dr. Janina Gburek-Augustat, Oberärztin des SPZ.

"Leider müssen die Eltern stets nach Leipzig kommen, denn die Nachbetreuung ist recht komplex und muss deshalb in einem geschulten Behandlungszentrum erfolgen. Doch ich glaube, dass die Eltern so glücklich sind, dass sich ihr Mädchen gut entwickelt, dass sie diese Belastung gern auf sich nehmen. Und alle, die bei uns an der Behandlung des Kindes beteiligt sind, schätzen sich glücklich, die Entwicklung der kleinen Patientin weiter verfolgen zu können", so Prof. Merkenschlager.

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