Sie heißen Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit oder Mukoviszidose und sind in der Medizin oft seit vielen Jahrzehnten bekannt. "Unter den Tausenden von seltenen Erkrankungen gibt es insbesondere einige Stoffwechselerkrankungen, die bereits beim Neugeborenen erkannt werden können", sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik. "Eine frühzeitige Diagnose kann dabei in vielen Fällen das Risiko für Komplikationen mildern oder deren Auftreten gar verhindern. Deshalb wird für interessierte Ärzte der Region die Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening wieder mit dem Kolloquium unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen verbunden."
Auf der Veranstaltung am Universitätsklinikum Leipzig berichten Experten für Stoffwechsel-Erkrankungen, Labormedizin, Kinder- und Jugendmedizin, Hals-, Nasen- und Ohrenkrankheilkunde sowie Humangenetik von aktuellen Aspekten rund um das Neugeborenenscreening. Zudem werden Erfahrungen aus dem Zentrum für Seltene Erkrankungen berichtet sowie Ergebnisse der im letzten Jahr eingeführten speziellen Exom-Analysen präsentiert.
Wie Prof. Lemke betont, wurden an seinem Institut für Humangenetik seither bei rund 200 Familien diese Erbgutanalysen vorgenommen, um seltenen Erkrankungen, nicht nur bei Neugeborenen, auf die Spur zu kommen. "Leipzig ist einer von sehr wenigen Standorten in Deutschland, an denen diese Sequenzierungen routinemäßig als Trio vorgenommen werden, wobei das gesamte Erbgut von Mutter, Vater und Kind analysiert und verglichen wird", so der Humangenetiker. "Damit bekommen wir in vielen Fällen Klarheit, wo der genetische Defekt beim Kind liegt und erfahren mehr zu Verlauf, Prognose, Möglichkeiten gezielter personalisierter Therapien und der Wiederholungswahrscheinlichkeit der Erkrankung in der Familie."
Info:
10. Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening und
2. Kolloquium des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig
23. September 2017, 10 bis 13 Uhr
Universitätsklinikum Leipzig, Haus 4, Großer Hörsaal
Liebigstr. 20, 04103 Leipzig
