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Pressemitteilung vom 09.06.2021

Neugeborenenscreening wird erweitert

Leipziger Experten leiten Online-Jahrestagung / Blick auch auf 30 Jahre Screening in Sachsen

Experten des Uniklinikums Leipzig leiten die aktuelle Jahrestagung der DGNS, bei der auch über die Erweiterung des Neugeborenenscreenings - hier eine Aufnahme aus dem UKL- berichtet wird.

Experten des Uniklinikums Leipzig leiten die aktuelle Jahrestagung der DGNS, bei der auch über die Erweiterung des Neugeborenenscreenings - hier eine Aufnahme aus dem UKL- berichtet wird.

Die Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) am 11. und 12. Juni wird von Leipziger Experten vorbereitet und geleitet. "Die Veranstaltung wird online stattfinden", so Prof. Dr. Uta Ceglarek, Vizepräsidentin der DGNS und stellvertretende Direktorin des Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik am Universitätsklinikum Leipzig. Sie sowie die Professoren Kiess (UKL-Kinderklinik) und Isermann (UKL-Labormedizin) sind Tagungspräsidenten. "Im Mittelpunkt steht ein schönes Jubiläum: 30 Jahre besteht das Neugeborenenscreening in Sachsen und 25 Jahre die DGNS. Und wir werden uns mit der demnächst anstehenden Erweiterung des Screenings beschäftigen. Dabei ist besonders der Test auf Spinale Muskelatrophie wegweisend."

Wie Prof. Ceglarek erläutert, gab es natürlich auch zu Zeiten der DDR ein Screening der Neugeborenen. Jedoch war dies in Greifswald zentralisiert. Erst nach der Wende konnten sich in Sachsen eigene Screeninglabore dem Thema widmen. Das waren und sind die Labor-Institute der Unikliniken in Leipzig und Dresden. "1991 haben wir mit Tests auf vier Erkrankungen angefangen", blickt die Leipziger Chemikerin zurück.  "In 30 Jahren Neugeborenenenscreening konnten wir über 500 Kindern in Sachsen und Thüringen vor schweren Erkrankungen bis hin zum Tod bewahren. Heute testen wir in Leipzig jährlich etwa 38 000 Babys aus Sachsen und Thüringen auf demnächst 19 angeborene Erkrankungen. Denn wir stehen kurz vor der Einführung des Neugeborenscreenings auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie."

Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erkranken durch einen Gendefekt sogenannte Motoneuronen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, was die Babys zum Krabbeln, Laufen und zur Kopfkontrolle brauchen. "Nun gibt es erstmals eine Möglichkeit, den erkrankten Kindern zu helfen", so Prof. Ceglarek. "Mit dem gegenwärtig teuersten Medikament der Welt namens Zolgensma kann per Gentherapie die Krankheit geheilt werden. Das ist eine völlig neue Dimension. Denn bei den anderen Krankheiten, auf die die Neugeborenen getestet werden, müssen die Kinder meist lebenslang Medikamente nehmen oder Diät halten." Kurz vor Ostern wurde am UKL diese SMA-Gentherapie erfolgreich an einem Baby eingesetzt.

Auf der Jahrestagung des DGNS, für die renommierte Referenten gewonnen werden konnten, werden auch die medizinischen und methodischen Aspekte der erweiterten Screeninginhalte diskutiert.

Mehr Informationen: Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening

 

 

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