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Leistungsspektrum nach diagnostischen Assays

KRAS / NRAS Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie

UNTERSUCHUNG: Standardtest: Mutationsanalyse von Exon 2 (Kodon 12 und 13), bei Wildtyp zusätzlich Exon 3 (Kodon 59/61) und Exon 4 (Kodon 117 und 146) des KRAS- bzw. NRAS-Gens sowie Exon 2 (Kodon 12 und 13) des NRAS-Gens.
Auf Anforderung HRAS Exon 3 (Kodon 61).

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

BRAF Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung, Sanger-Sequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie, Zellaspirate (Schilddrüsenzytologie)

UNTERSUCHUNG: Standardtest: Mutationsanalyse der BRAF V600X Punktmutation

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

EGFR Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Sanger-Sequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat. Möglich auch Untersuchung von Zytologiematerial aus EBUS.

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 18, 20, 19, 21

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

ERBB2-Gen (HER2/neu) Amplifikationsanalyse

TESTVERFAHREN: Erstes Screening Verfahren: Immunhistochemie
Je nach Ergebnis der immunhistochemischen Untersuchung folgt dann die
Chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH)

UNTERSUCHUNG: Mit Sonden gegen den HER2-Lokus und die Centromerregion des Chromosom 17 kann eine Amplifikation des ERBB2-Gens sowie eine Polysomie des Chromosoms 17 nachgewiesen werden.

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. zehn Arbeitstage (nur 1x/Woche)

MDM2 Amplifikationsanalyse

TESTVERFAHREN: Chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH)

UNTERSUCHUNG: Mit Sonden gegen den MDM2-Lokus und die Centromerregion des Chromosom 17 kann eine Amplifikation des MDM2-Gens sowie eine Polysomie des Chromosoms 17 nachgewiesen werden.

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

EWSR1 Translokationsanalyse

TESTVERFAHREN: Chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH)

UNTERSUCHUNG: Nachweis der Translokation mittels break apart Sonde

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

EML4-ALK-Translokationsanalyse

TESTVERFAHREN: Chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH)

UNTERSUCHUNG: Nachweis der Translokation mittels break apart Sonde

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

SYT-SSX1/2-Translokationsanalyse

TESTVERFAHREN: CISH

TESTMATERIAL: Möglich ist die Untersuchung von formalinfixiertem, paraffineingebetteten Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat. Im Idealfall wird unfixiertes Tumorgewebe untersucht.

UNTERSUCHUNG: Nachweis des abnormen SYT-SSX1/2-Fusionsgens mittels break apart Sonde

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

SRSF2-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Unfixiertes Material (Zellsuspension, Gewebe) oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie (mindestens 1 x 1 mm Tumor)

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 1 Kodon 95

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

MET-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Chromogene in-situ-Hybridisierung (CISH)

UNTERSUCHUNG: Mit Sonden gegen den MET-Lokus und die Centromerregion des Chromosom 7 kann eine Amplifikation des MET-Gens sowie eine Polysomie des Chromosoms 7 nachgewiesen werden.

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

KIT-Gen Mutationsanalyse, komplexe Mutationen

TESTVERFAHREN: Sanger-Sequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat.

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 9, 11, 13, 17

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

KIT-Gen Mutationsanalyse, D816V Punktmutation

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Unfixiertes Material (Zellsuspension, Gewebe) oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie (mindestens 1 x 1 mm Tumor)

UNTERSUCHUNG: Standardtest: Mutationsanalyse der D816V Punktmutation

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

PDGFR Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Sanger-Sequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat.

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 18

BEARBEITUNGSDAUER: ca. zehn Arbeitstage

X;18 Translokationsanalyse bei synovialen Sarkomen

TESTVERFAHREN: CISH

TESTMATERIAL: Möglich ist die Untersuchung von formalinfixiertem, paraffineingebetteten Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat. Im Idealfall wird unfixiertes Tumorgewebe untersucht.

UNTERSUCHUNG: Nachweis des abnormen SYT-SSX1/2-Fusionsgens mittels break apart Sonde

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

JAK2 Mutationsanalyse, V617F Punktmutation

TESTVERFAHREN: QPCR (wenn positiv à Pyrosequenzierung, wenn negativ à Wildtype-blocking-PCR)

TESTMATERIAL: Unfixiertes Material (Zellsuspension, Gewebe) oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie (mindestens 1 x 1 mm Tumor)

UNTERSUCHUNG: Standardtest: Mutationsanalyse V617F Punktmutation

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

JAK2 Mutationsanalyse, Exon 12 Mutationen

TESTVERFAHREN: Sanger-Sequenzierung

TESTMATERIAL: Unfixiertes Material (Zellsuspension, Gewebe) oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie (mindestens 1 x 1 mm Tumor)

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 12

BEARBEITUNGSDAUER: ca. zehn Arbeitstage

MPL Mutationsanalyse, p.W515K/X Punktmutation

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Unfixiertes Material (Zellsuspension, Gewebe) oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie (mindestens 1 x 1 mm Tumor)

UNTERSUCHUNG: Standardtest: Mutationsanalyse p.W515K/X Punktmutation

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

Mikrosatelliteninstabilität Analyse

​TESTVERFAHREN: Sequentielle Untersuchung (PCR, Immunhistochemie)

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Frischmaterial (Zellsuspensionen oder Gewebe). Unbedingt notwendig ist die Übersendung von Tumor - und Normalgewebe; als „Normalgewebe" kann auch eine Blutprobe des Patienten dienen.

UNTERSUCHUNG: Vergleichende Untersuchung des Bandenmusters von fünf Mikrosatellitenmarkern (BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 und D17S250) aus Tumor- und Normalgewebs-DNA. Bei differentem Befund liegt eine Mikrosatelliteninstabilität vor. Im Sinne einer sequentiellen Untersuchung erfolgt dann eine immunhistochemische Untersuchung des Tumorgewebes, um die Proteinexpression von vier Genreparaturenzymen (MSH1, MLH2, MLH6 und PMS2) zu analysieren. Sequentielle BRAF-Mutationsanalyse mittels Pyrosequenzierung. Bei Genexpressionsverlust weitere Abklärung des Patienten und seiner Blutsverwandten durch ein humangenetisches Institut.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Monosomie 3 Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Frischmaterial (Zellsuspensionen oder Gewebe). Unbedingt notwendig ist die Übersendung von Tumor - und Normalgewebe; als „Normalgewebe" kann auch eine Blutprobe des Patienten dienen.

UNTERSUCHUNG: Vergleichende Untersuchung mehrer SNPs in Tumor- und Normalgewebe zur Feststellung eines Loss of Heterozygosity im Tumorgwebe zum indirekten Nachweis einer Monosomie

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Untersuchung der Umlagerung des B-Zell-Rezeptorgens

​TESTVERFAHREN: PCR, Gelelektrophorese

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen / Blut (vgl. Hämatologie Untersuchungsmaterial), Punktionsmaterial (z.B. Pleuraergüsse, Liquor).

UNTERSUCHUNG: Verwendung des BIOMED2-Primer. Analyse der Amplifikate durch hochauflösende Kapillarelektrophorese. Monoklonale Amplifikate sind daran zu erkennen, dass nur ein Amplifikat einer definierten Länge vorliegt und weisen auf eine klonale B-Zell Erkrankung hin.

 

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Untersuchung der Umlagerung des T-Zell-Rezeptorgens

TESTVERFAHREN: PCR, Gelelektrophorese

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen / Blut (vgl. Hämatologie Untersuchungsmaterial), Punktionsmaterial (z.B. Pleuraergüsse, Liquor).

UNTERSUCHUNG: Analyse der Amplifikate durch hochauflösende Kapillarelektrophorese. Monoklonale Amplifikate sind daran zu erkennen, dass nur ein Amplifikat einer definierten Länge vorliegt und weisen auf eine klonale T-Zell Erkrankung hin.

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Bartonella h.

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Mycobac. t.

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Mycobac. a.

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Leishmaniose

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Pilze

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

EARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für CMV

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Nachweis spezifischer DNA-Fragmente für Listerien

TESTVERFAHREN: PCR-Amplifikation und Sequenzierung des spezifischer Genregionen des Erregers und Sequenzierung des Amplifikats

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Zellsuspensionen

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

Calreticulin-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Sanger-Sequenzierung

ESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie oder Tumorblock aus Resektat.

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Exon 9

BEARBEITUNGSDAUER: ca. sieben Arbeitstage

IDH1/2-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie, Tumorresektat

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Kodon 132 (IDH1) und Kodon 172 (IDH2)

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

H3F3A-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung, Sangersequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie, Tumorresektat

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse von Kodon 27 und 34

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

MYD88-Mutationsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie, Tumorresektat

UNTERSUCHUNG: Mutationsanalyse L265P-Punktmutation

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

MGMT-Promotormethylierungsanalyse

TESTVERFAHREN: Pyrosequenzierung

TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe; Biopsie, Tumorresektat

UNTERSUCHUNG: Quantifizierung der Methylierung nach Bisulfitkonversion von CpG-Islands

BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage

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