TESTVERFAHREN: Sequentielle Untersuchung (PCR, Immunhistochemie)
TESTMATERIAL: Formalinfixiertes, paraffineingebettetes Gewebe oder Frischmaterial
(Zellsuspensionen oder Gewebe). Unbedingt notwendig ist die Übersendung von
Tumor - und Normalgewebe; als „Normalgewebe" kann auch eine Blutprobe des
Patienten dienen.
UNTERSUCHUNG: Vergleichende Untersuchung des Bandenmusters von fünf Mikrosatellitenmarkern
(BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 und D17S250) aus Tumor- und Normalgewebs-DNA. Bei
differentem Befund liegt eine Mikrosatelliteninstabilität vor. Im Sinne einer
sequentiellen Untersuchung erfolgt dann eine immunhistochemische Untersuchung
des Tumorgewebes, um die Proteinexpression von vier Genreparaturenzymen (MSH1,
MLH2, MLH6 und PMS2) zu analysieren. Sequentielle BRAF-Mutationsanalyse mittels
Pyrosequenzierung. Bei Genexpressionsverlust weitere Abklärung des Patienten und
seiner Blutsverwandten durch ein humangenetisches Institut.
BEARBEITUNGSDAUER: ca. fünf Arbeitstage