Unsere Auswertung richtet sich nach der klinischen und tumorbiologischen Fragestellung, die Sie als Einsender auf dem Anforderungsschein angeben. Wir berücksichtigen insbesondere:
- Tumorentität und Erkrankungsalter: Passen seltene Keimbahnvarianten in den Genen des Tumorprädispositions-Panels zum Tumor und zum Erkrankungsalter?
- Familienanamnese: Gibt es Hinweise auf ein familiär gehäuftes Auftreten von Tumorerkrankungen?
- Spezifische Fragestellungen: Bei einem konkreten klinisch-genetischen Verdacht bitten wir um die Angabe der entsprechenden Gene auf dem Anforderungsschein. Diese können dann bei der Auswertung gezielter berücksichtigt werden.
Für eine möglichst aussagekräftige Auswertung bitten wir Sie Tumorentität, Erkrankungsalter und relevante Angaben zur Familienanamnese möglichst detailliert anzugeben.
Umfang der Keimbahnanalyse
Die Analyse umfasst:
- Sequenzvarianten (SNV)
- Kopienzahlveränderungen (CNV)
Bei entsprechender Fragestellung kann ergänzend eine somatische Analyse des Tumorgewebes erfolgen. Diese kann beispielsweise dazu beitragen, den möglichen Zusammenhang einer Keimbahnvariante mit der Tumorentstehung zu beurteilen, etwa durch den Nachweis eines zweiten, somatisch erworbenen Ereignisses („Second Hit").
Segregationsanalyse in Familien
Bei Nachweis einer Keimbahnvariante mit möglicher Bedeutung für die Familie bieten wir die Testung weiterer Angehöriger an, um die Segregation der Variante mit der Erkrankung zu prüfen und die Risikoeinschätzung für Familienmitglieder zu präzisieren.
Reklassifikation von Varianten
Die Einstufung genetischer Varianten kann sich mit neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen ändern. Wir überprüfen daher bereits berichtete Varianten unklarer Signifikanz (VUS) regelmäßig gemäß den Vorgaben des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBREK) und informieren Einsender:innen bzw. Patient:innen im Rahmen unseres Recall-Systems über klinisch relevante Neubewertungen.
Tumorboards / interdisziplinäre Fallbesprechung
Bei Fragestellungen an der Schnittstelle von Keimbahn- und Tumordiagnostik nehmen wir an interdisziplinären Tumorboards teil und stehen für die gemeinsame Fallbesprechung mit den behandelnden Fachdisziplinen zur Verfügung.
Eilige Diagnostik
Eine beschleunigte Bearbeitung ist auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit für eilige Proben beträgt etwa zwei Wochen.
Zufallsbefunde
Genetische Untersuchungen können auch Befunde ergeben, die nicht unmittelbar mit der ursprünglichen Fragestellung zusammenhängen, aber für Patient:innen und deren Familien gesundheitlich relevant sein können. Solche Zufallsbefunde werden – sofern gewünscht – entsprechend den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt.
