Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Forschung KaRhab - Forschung zu kardialen Rhabdomyomen

KaRhab - Forschung zu kardialen Rhabdomyomen


Ansprechpartner

​​​Dr. med. Vincent Strehlow
Leiter Genetische Sprechstunde
Facharzt für Humangenetik

Telefon: 0341 - 97 23825
E-Mail: KaRhab@medizin.uni-leipzig.de​




​​​Projektbeschreibung

Kardiale Rhabdomyome (RHM) gehören zu den häufigsten gutartigen, pädiatrischen Herztumoren. Dennoch liegen klinische Informationen zu RHM derzeit nur in Form von Einzelfallberichten oder kleineren Studien vor. Unser Ziel ist es ein internationales Register für RHM aufzubauen. Zusammen mit der Implementierung von publizierten genotypischen und phänotypischen Daten aus der Literatur kann unsere Datenbank als umfassende und einzigartige Grundlage für weitere Forschung, Behandlung und Therapie von RHM dienen. Hierzu werden die erhobenen Daten statistisch zu Häufigkeit, Lokalisation, Zeitpunkt der Diagnose, Ursachen (z.B. Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)), Symptomatik und Therapie ausgewertet. Diese Studie soll die Grundlage für weiteren Ziele sein: Entwicklung eines standardisierten Therapie- und Nachsorgeprogramms für RHM auf der Grundlage der gesammelten klinischen und therapeutischen Daten, Etablierung einer zentralen Tumorsammlung und genetische Forschung, insbesondere bei nicht-TSC-assoziierten kardialen RHM mittels Exomanalyse an Tumor-DNA. Die Forschung auf diesem Gebiet soll die Entwicklung neuer diagnostischer Möglichkeiten, wie z.B. einer Liquid-Biopsy bei kardialen RHM und neue Therapiestudien (z.B. pränatale mTOR-Inhibitor-Studie) ermöglichen.

​Wenn Sie Fragen oder Anregungen haben, senden Sie einfach eine E-Mail an den Projektleiter Dr. med. Vincent Strehlow (siehe oben) und dessen Team und Sie bekommen weitere Informationen. 

 
Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme.


 

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