Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Forschung GRIN registry

GRIN Registry

Contact / Ansprechpartner

Prof. Dr. med. Johannes Lemke

Dr. med. Konrad Platzer
Dr. med. Ilona Krey

​E-Mail: GRIN@medizin.uni-leipzig.de 

How to register

If you are from Europe, Asia, Africa or other: please enroll in the dropdown directly below. This chapter of the study is led by geneticist Dr. Johannes Lemke (University of Leipzig).
  1. Please fill out the online consent form and continue with the online clinical questionnaire; you can ask your doctor to help fill it out.
  2. Please keep your return code and return link to re-access your entry at a later time.
  3. The Leipzig team will contact CFERV to conduct functional studies for novel variants entered in the registry.
  4. In case we have questions on your entry, you may be contacted by an administrator.
  5. In case you have questions, please contact GRIN@medizin.uni-leipzig.de

Both chapters of the registry will be merged, and patients only need to be enrolled at Colorado or Leipzig. If you have already enrolled but have additional novel information, please get in contact and update your entry.​

If you are from North or South America or Australia: please contact Jenifer Sargent (study coordinator) at: Jenifer.Sargent@cuanschutz.edu. This chapter of the study is led by neurologists Dr. Tim Benke and Kristen Park (University of Colorado) and Dr. Jennifer Bain (Simons Foundation/Columbia University (https://www.simonssearchlight.org/).

  1. Email Jenifer Sargent your de-identified genetic testing results to make sure you qualify.
  2. After we review your genetic testing results, Jenifer will send you a consent form; sign and return to her.
  3. Jenifer will send you the clinical questionnaire. We are updating the questionnaire and want you to fill out the latest version, even if you've already done it before.
  4. Fill out the questionnaire; you can ask your doctor to help fill it out.
  5. Return the filled-out questionnaire to Jenifer; Jenifer will contact CFERV to conduct functional studies for novel variants.
  6. In the near future, Jenifer will email you for yearly updates. If you haven't heard from us, then please contact us again.



**deutsche Version siehe unten**

Project description

grin_database_logo.svg​​​​​​​​In this study we want to investigate clinical and genetic findings of GRIN-related disorders and collect data of affected individuals in a local registry at the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center. You have the possibility to view the detailed study information at any time. During data entry after registration and consent, you can chose to discontinue at any time and come back to it at a later point using a return-code and an case specific URL (internet address). You are invited to fill out the questionnaire in great detail, however, it is of no disadvantage to you if you prefer to keep it short. For some of the questions it is possible to upload documents (e.g. molecular genetic findings, findings on electroencephalography and magnetic resonance imaging, doctor's letters, etc.), which may be viewed by a member of the study team and transferred pseudonymously to the study database. The evaluation and storage of the data is pseudonymized. This registry study was approved by the Ethics Committee of the University of Leipzig Medical Center. The aims of the study are to establish a registry on GRIN-related disorders, to better understand genotype-phenotype correlations and finally to improve patient care. This online registry is a collaborative effort involving our close collaborators Stephen Traynelis (Emory University, Atlanta), Tim Benke (University of Colorado) and the Patients' Association CureGRIN.

If you have any questions or suggestions, please contact the Institute of Human Genetics at the University of Leipzig Medical Center via GRIN@medizin.uni-leipzig.de.


Projektbeschreibung

In dieser Studie wollen wir klinische und genetische Befunde von GRIN-bezogenen Erkrankungen untersuchen und Daten von betroffenen Personen in einem lokalen Register am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit, die detaillierte Studieninformation einzusehen. Nach Registrierung und Einwilligung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels Rückkehrschlüssel (Return-Code) und fallspezifischer Internetadresse (URL aus Ihrem Internetbrowser) fortsetzen. Sie können den Fragebogen gern detailliert und umfassend ausfüllen. Gleichzeitig ist es kein Problem, wenn Sie einige der Fragen nicht oder nur sehr kurz beantworten können oder wollen. Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit Dokumente hochzuladen (z.B. molekulargenetische Befunde, Befunde der Elektroenzephalographie und Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), die von einem Mitglied des Studienteams eingesehen und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden können. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert. Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission des Universitätsklinikums Leipzig genehmigt. Die Ziele der Studie sind der Aufbau eines Registers zu GRIN-bezogenen Erkrankungen, ein besseres Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und schließlich die Verbesserung der Patientenversorgung. Dieses Online-Register ist ein Gemeinschaftsprojekt mit unseren engen Kooperationspartnern Stephen Traynelis (Emory University, Atlanta), Tim Benke (University of Colorado) und der Patientenvereinigung CureGRIN.

Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter der E-Mail-Adresse GRIN@medizin.uni-leipzig.de.

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23840 (Sprechstunde)
Sekretariat:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
Map