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Angelman-Syndrom-Patientenregister

​​​​​​​​​​Partner_AngelmanEV.jpgIn dieser Studie möchten wir klinische und genetische Befunde zum Angelman-Syndrom erfragen und Daten von Betroffenen in einem lokalen Patientenregister am Institut für Humangenetik der Universität Leipzig zusammentragen. Sie haben jederzeit die Möglichkeit die näheren Studieninformationen einzusehen. Nach Registrierung können Sie mit der Eingabe von Daten beginnen und dies jederzeit unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt mittels eines Logins und einer Identifikationsnummer fortsetzen. Zu verschiedenen Fragen besteht die Möglichkeit des Hochladens von Dokumenten (z. Bsp. molekulargenetischer Befund, Elektroenzephalografie, Magnetresonanztomographie, Arztbriefe, etc.), welche ggf. von einem Mitarbeiter der Studie gesichtet und pseudonymisiert in die Studiendatenbank übertragen werden. Die Auswertung und Speicherung der Daten erfolgt pseudonymisiert. Das Ziel der Studie ist die Erstellung eines Angelman-Syndrom-Patientenregisters, ein besseres Verständnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sowie zukünftig eine Verbesserung der Versorgung von Betroffenen. Der Fragebogen wurde in Kooperation des Instituts für Humangenetik der Universität Leipzig mit dem Medizinischen Bereich des Angelman Vereins erstellt. Die Studie wird durch Drittmittel und Spenden, unter anderem durch den Verein Angelman e. V. finanziert.

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