SNAP25-assoziierte Neuroentwicklungsstörung besser verstehen
Seltene genetische Varianten in SNAP25 können zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen, die zu den sogenannten SNAREopathien zählt. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist bislang nur eine begrenzte Zahl betroffener Personen bekannt. Dadurch ist unser Wissen über das gesamte klinische Spektrum und die unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung noch begrenzt. Nachdem wir 2020 eine erste Patientenkohorte mit Veränderungen in SNAP25 veröffentlicht haben möchten wir diese nun im Rahmen eines Follow-up-Projekts erweitern (Klöckner et al. 2020, PMID: 33299146).
Unser Ziel ist es, ein umfassenderes Bild der Erkrankung zu gewinnen, wiederkehrende klinische Merkmale und Unterschiede zwischen Betroffenen herauszuarbeiten und mögliche Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu untersuchen – also Zusammenhänge zwischen bestimmten genetischen Veränderungen und dem jeweiligen klinischen Erscheinungsbild. Damit möchten wir langfristig zu einem besseren Verständnis dieser seltenen Erkrankung beitragen.
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Variante in SNAP25 festgestellt wurde und Sie Interesse haben, Teil unseres Forschungsprojekts zu werden, freuen wir uns über Ihre Kontaktaufnahme per email (siehe unten)
Understanding SNAP25-related neurodevelopmental disorder and epileptic encephalopathy
Rare variants in SNAP25 can cause a rare neurodevelopmental disorder belonging to a group of conditions known as SNAREopathies. As with many rare diseases, only a limited number of affected individuals have been identified so far. Consequently, our understanding of the full clinical spectrum and the variability of the condition remains limited. Following the publication of our first cohort of individuals with SNAP25 variants in 2020, we now aim to expand this cohort through a follow-up project (Klöckner et al. 2020, PMID: 33299146).
Our goal is to gain a more comprehensive understanding of the disorder, identify common clinical features and differences between affected individuals, and investigate potential genotype–phenotype correlations – that is, associations between specific genetic variants and clinical presentation. Ultimately, we hope to contribute to a better understanding of this rare condition.
If you or your child have been found to carry a variant in SNAP25 and are interested in taking part in our research project, please feel free to contact us via email (see below).
Studienteam / Study team:
