Sie sind hier: Skip Navigation LinksInstitut für Humangenetik Forschung Genetik der geistigen Entwicklungsstörung

Genetik der geistigen Entwicklungsstörung

Beschreibung

​Der Fokus der Arbeitsgruppe ist die Aufklärung genetischer Ursachen und Pathomechanismen der geistigen Behinderung bzw. Entwicklungsstörung. Eine geistige Behinderung findet sich bei ca. 1 - 2 Prozent aller Kinder, davon ist die überwiegende Mehrheit genetisch bedingt. Bei einem Großteil der Patienten bleibt der zugrunde liegende Defekt jedoch unbekannt. Unser Beitrag zur Wissenschaft ist insbesondere durch die Schwerpunkte der systematischen Erfassung der Phänotypen und Genotypen, der funktionellen Aufklärung der zugrundeliegenden Pathomechanismen sowie den Anwendungen von modernen Methoden für diagnostische Fragestellungen sichtbar.

Methodisch werden große Kohorten mittels massiv paralleler Sequenzierung untersucht und ausgewertet. In Abhängigkeit von den identifizierten Mutationen werden Methoden zum Nachweis der Pathogenität entwickelt. Für die Netzwerkanalysen bzw. für die Expressionsanalysen finden bioinformatische Methoden Anwendung. In diesem Zusammenhang betreuen wir immer wieder medizinische Doktor- bzw. naturwissenschaftliche Master- / Bachelor- / Diplom-Arbeiten und freuen uns über Ihr Interesse.

Publikationen (Auswahl)

  • Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Cerebellar Atrophy Syndrome Caused by Mutation of the Manganese and Zinc Transporter Gene SLC39A8
    Boycott KM, Beaulieu CL, Kernohan KD, Gebril OH, Mhanni A, Chudley AE, Redl D, Qin W, Hampson S, Küry S, Tetreault M, Puffenberger EG, Scott JN, Bezieau S, Reis A, Uebe S, Schumacher J, Hegele RA, McLeod DR, Gálvez-Peralta M, Majewski J, Ramaekers VT; Care4Rare Canada Consortium, Nebert DW, Innes AM, Parboosingh JS, Abou Jamra R. Am J Hum Genet. 2015 Dec 3;97(6):886-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.11.002. PMID:26637978
  • Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment
    Ahmed I, Buchert R, Zhou M, Jiao X, Mittal K, Sheikh TI, Scheller U, Vasli N, Rafiq MA, Brohi MQ, Mikhailov A, Ayaz M, Bhatti A, Sticht H, Nasr T, Carter MT, Uebe S, Reis A, Ayub M, John P, Kiledjian M, Vincent JB, Jamra RA.
    Hum Mol Genet. 2015 Jun 1;24(11):3172-80. doi: 10.1093/hmg/ddv069. Epub 2015 Feb 20. PMID:25701870
  • Inhibition of RAS activation due to a homozygous ezrin variant in patients with profound intellectual disability
    Riecken LB, Tawamie H, Dornblut C, Buchert R, Ismayel A, Schulz A, Schumacher J, Sticht H, Pohl KJ, Cui Y, Reis A, Morrison H, Abou Jamra R.
    Hum Mutat. 2015 Feb;36(2):270-8. doi: 10.1002/humu.22737. PMID:25504542
  • A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency
    Buchert R, Tawamie H, Smith C, Uebe S, Innes AM, Al Hallak B, Ekici AB, Sticht H, Schwarze B, Lamont RE, Parboosingh JS, Bernier FP, Abou Jamra R.
    Am J Hum Genet. 2014 Nov 6;95(5):602-10. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.003. Epub 2014 Oct 30. PMID:25439727
  • Null mutation in PGAP1 impairing Gpi-anchor maturation in patients with intellectual disability and encephalopathy
    Murakami Y, Tawamie H, Maeda Y, Büttner C, Buchert R, Radwan F, Schaffer S, Sticht H, Aigner M, Reis A, Kinoshita T, Jamra RA. PLoS Genet. 2014 May 1;1(5):e1004320.doi:10.1371/journal.pgen.1004320. eCollection 2014 May. PMID:24784135
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