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Chimären nach peripherer Blutstammzell- oder Knochenmarkstransplantation – eine Herausforderung für die Keimbahnanalytik

Patient:Innen, welche aufgrund einer Erkrankung z.B. einer Tumor- oder Stoffwechselerkrankung eine Knochenmarks- oder Stammzellübertragung erhalten haben, bilden ein genetischen Chimerismus aus. Innerhalb eines Organismus finden sich Zellen des Spenders (v.a. in der hämatopetischen Reihe) und des Empfängers. 

Soll bei dieser Person eine genetische Untersuchung auf Keimbahnmutationen vorgenommen werden, ist dies anhand einer EDTA-Blutprobe deshalb nicht mehr möglich. Aber auch andere Gewebe können Spenderanteile enthalten und das Ergebnis der genetischen Diagnostik verfälschen. In unserer Studie untersuchen wir, den Anteil an genetischem Material des Spenders in Nägeln, Mundschleimhaut und Haarfollikeln, um das bestmögliche Material für eine Keimbahnanalyse zu definieren. Weiterhin möchten wir die zeitliche Dynamik der Höhe des Spenderanteils in verschiedenen Geweben des Empfängers untersuchen.

Dafür suchen wir Proband:Innen: also Personen, die im letzten Jahr eine Knochenmarks- oder Stammzellübertragung erhalten haben und bereit sind, Blut, Fingernägel, Mundschleimhaut und (wenige) Augenbrauenhaare zu spenden, und dies in einem zeitlichen Abstand von 3 Monaten wiederholen wollen.

Es liegt ein positives Ethikvotum vor.

Senden Sie eine E-Mail an unsere Ansprechpartnerinnen und wir senden Ihnen dann alle Materialen zu und stehen Ihnen für Fragen zur Verfügung.

Hier können Sie sich unser Poster für die Fachtagung 2022 der Gesellschaft für Humangenetik anschauen.​

​​Wir freuen uns auf ihre Teilnahme. Vielen Dank!​​

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