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Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation – eine Herausforderung für die Diagnostik

​​Patient:innen, die aufgrund einer Erkrankung, wie z. B. einer Tumor- oder Stoffwechselerkrankung, eine Knochenmarks- oder Stammzellübertragung erhalten haben, bilden einen genetischen Chimärismus aus. Innerhalb eines Organismus finden sich im Blut also Zellen des Spenders und des Empfängers wieder. Soll bei diesen Patient:innen eine genetische Untersuchung  vorgenommen werden, ist dies anhand einer EDTA-Blutprobe nicht mehr möglich. Aber auch andere Gewebe können Spender:innen-Anteile enthalten und das Ergebnis der genetischen Diagnostik verfälschen. 

In unserer Studie untersuchen wir den Anteil an genetischem Material der Spender:innen in Nägeln, Mundschleimhaut und Haarfollikeln, um das bestmögliche Material für eine Keimbahnanalyse zu definieren. Weiterhin möchten wir die zeitliche Dynamik der Höhe des Spenderanteils in verschiedenen Geweben des Empfängers untersuchen.

Dafür suchen wir Proband:innen: also Personen, die im letzten Jahr eine Knochenmarks- oder Stammzellübertragung erhalten haben und bereit sind uns Blut, Fingernägel, Mundschleimhaut und (wenige) Augenbrauenhaare zu spenden, und dies in einem zeitlichen Abstand von 3 Monaten wiederholen wollen.

Zu dieser Studie liegt ein positives Ethikvotum vor.

Senden Sie eine E-Mail an unsere Ansprechpartnerinnen und wir senden Ihnen alle notwendigen Materialen zu. Und wir stehen Ihnen für Fragen jederzeit zur Verfügung.

Hier können Sie sich unser Poster für die Fachtagung 2022 der Gesellschaft für Humangenetik anschauen.​

​​Wir freuen uns auf ihre Teilnahme. Vielen Dank!​​

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