Arbeitsgruppe für angeborene Stoffwechselerkrankungen

​Am 05. 03.2022 und am 09.07.2022 finden jeweils 10 - 16.30 Uhr Seminare zur Prävention des maternalen PKU-Syndroms („Thementage Schwangerschaft und PKU") statt.

Flyer Thementag "Schwangerschaft und PKU" 2022 (PDF)​

Flyer Themntage "Schwangerschaft und PKU" 2021 (PDF)​​

​Der Schwerpunkt der Sprechstunde liegt in der Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Dazu gehören unter anderem Störungen des Abbaus essentieller Nahrungsbestandteile (Fette, Kohlenhydrate, Proteine) aber auch viele andere. Häufig werden uns Kinder überwiesen, die bereits in verschiedenen Kliniken untersucht worden sind, aber es konnte keine definitive Diagnose gefunden werden. Um Doppeluntersuchungen zu vermeiden ist es notwendig, dass der Kinderarzt uns vor der ersten Vorstellung alle verfügbaren Unterlagen zuschickt. Wir überprüfen dann welche weiteren Untersuchungen notwendig oder möglich sind. Manchmal stellt sich dabei heraus, dass das Kind besser in einer anderen Spezialambulanz vorgestellt werden sollte.

Weitere Informationen

• ​Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit u.a.)
• Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fruktoseintoleranz)
• Fettsäureoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
• Atmungskettendefekte und verwandten Störungen
• Cholesterolbiosynthesedefekte (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u.a.)
• Kreatinbiosynthesedefekte
• Neurotransmitterdefekte
• Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
• Lysosomale Speicherkrankheiten

Alle Kinder, die einen auffälligen Befund im erweiterten Neugeborenenscreening (Einzugsbereich des Screeningzentrums Sachsen) aufweisen, aus dem sich der Verdacht auf Bestehen einer angeborenen Stoffwechselerkrkrankung ergibt, werden zur Bestätigungsdiagnostik und weiteren Betreuung an uns verwiesen.

Die diagnostischen Verfahren für gezielte Untersuchungen wie Bestimmung spezifischer Metabolite durch Laboruntersuchungen von Blut- und Urinproben, Enzymatische Untersuchungen und molekulargenetische Untersuchungen werden bei uns durchgeführt oder zur Durchführung in kooperierenden Einrichtungen veranlasst.

Nach endgültiger Diagnosestellung erfolgt je nach Notwendigkeit die stationäre oder ambulante Ersteinstellung der betroffenen PatientInnen auf die spezifische Therapie. Hierzu erfolgt in jedem Fall eine umfangreiche, wiederholte Aufklärung der Eltern sowie eine anschließende intensive Schulung von Eltern und wo möglich der Patienten selbst. Dies erfolgt immer in Zusammenarbeit mit unserem ernährungswissenschaftlichen Team, dessen Mitarbeiterinnen über eine spezielle Weiterbildung zur Betreuung von PatientInnen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen verfügen.

In enger Zusammenarbeit mit den Eltern erfolgt die Dauerbetreuung der PatientInnen in unserer Sprechstunde mittels regelmäßiger persönlicher Vorstellung dort, Vorstellungen zur intensiven Ernährungsberatung, Einzelschulungen mit Eltern und Kinder-Kochkursen. Außerdem bieten wir ein Präventionsprogramm zur Vermeidung des maternalen PKU-Syndroms an. Vor dem 18. Geburtstag klären wir über die Weiterbetreuung in der Erwachsenensprechstunde auf und vermitteln die ersten Kontakte, so dass eine kontinuierliche Weiterbetreuung im Erwachsenenalter möglich ist.

Darüber hinaus führen wir regelmäßige eigene klinische Studien durch und beteiligen uns an verschiedenen multizentrischen Projekten zur Weiterentwicklung der spezifischen therapeutischen Möglichkeiten.

Es bestehen enge Kooperationen mit den Kolleginnen und Kollegen der Neuropädiatrie, des SPZ und der pädiatrischen Gastroenterologie um eine bestmögliche Versorgung der uns anvertrauten PatientInnen zu gewährleisten. Kinder nach Lebertransplantation werden in der Transplantationsambulanz in Kooperation mit dem jeweiligen Transplantationszentrum betreut.

Bereichsleiterin

PD Dr. med. Skadi Beblo
Oberärztin

Ärztliches Team

PD Dr. med. Skadi Beblo
Oberärztin, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin

​Dr. med. Maria Arélin
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin

​Stephanie Kirmse
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin

Dr. med. Kristin Rieger
Assistenzärztin

Ernährungswissenschaftliches Team

Dr. troph. Carmen Rohde
Ernährungswissenschaftlerin, Zertifikat für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Dr. troph. Alena Thiele
Ernährungswissenschaftlerin, Zertifikat für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Pflegerisches Team

Cornelia Lindenberg
Kinderkrankenschwester

Beate Peinel
Kinderkrankensc​hwester

Psychologisches Team

Anne Tomm
M.​​​​Sc. Psychologin/Psychologische Psychotherapeutin, i. A.

Ich habe einen Termin in der Spezialsprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Wie kann ich mich auf diesen Termin vorbereiten? Welche Unterlagen benötige ich?

Sie benötigen einen Überweisungsschein adressiert an die "Stoffwechsel-Sprechstunde". Auf dem Überweisungsschein Ihrer Kinderärztin / Ihres Kinderarztes sollten Informationen zu Vorstellungsgrund, auffälligen körperlichen Symptomen und Laborbefunden und eine Fragestellung formuliert sein. Überweisungsscheine vom Hausarzt können nicht angenommen werden. Bringen Sie bitte alle zur Problematik ihres Kindes erhobenen Vorbefunde mit. Wir benötigen außerdem das "Gelbe Heft" mit den Kindervorsorgeuntersuchungen. Seien Sie bitte pünktlich! Uns stehen in der Stoffwechsel-Sprechstunde für jeden Patienten nur 30 Minuten Sprechzeit zur Verfügung, in der Sie uns die Beschwerden ihres Kindes schildern, ihr Kind sorgfältig untersucht wird, wir gemeinsam die Symptome und Befunde besprechen, das weitere Vorgehen planen, evtl. Blutentnahmen vornehmen, Termine organisieren und dergleichen mehr. Planen Sie im Vorfeld ausreichend Zeit für Anreise, Parkplatzsuche, Wegezeiten, Anmeldung, Wiegen und Messen Ihres Kindes ein. Geben Sie uns bitte rechtzeitig Bescheid, wenn Sie einen Termin nicht wahrnehmen können. Wir vergeben diesen Termin an dringliche Patientinnen und Patienten weiter und organisieren für Sie einen neuen Termin.

Ich habe einen Termin in der Spezialsprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Die Wartezeit ist mir aber eindeutig zu lang! Was kann ich tun?

Unsere primäre Aufgabe sehen wir darin, Kinder und Jugendliche mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung einer zügigen Diagnose und Behandlung zuzuführen. Leider kommt es aufgrund des Ungleichgewichtes der verfügbaren Ressourcen und der stetig steigenden Nachfrage zu erheblichen Wartezeiten auf einen Termin.

Diesen Umstand bedauern wir und wissen um die angespannte Terminsituation!

Folgende Möglichkeiten sehen wir, um diese Problematik für Sie und ihr Kind zu entspannen: Ihre Kinderärztin / Ihr Kinderarzt als primärer Ansprechpartner trägt dafür Sorge, bei Beschwerden ihres Kindes eine zielgerichtete Basisdiagnostik einzuleiten. Hilfestellungen bieten wir mittels der Telefonsprechstunde. Ihre Kinderärztin / Ihr Kinderarzt kann uns hier direkt erreichen. Sollte Ihre Kinderärztin / Ihr Kinderarzt aufgrund von klinischen Symptomen, metabolischen Warnzeichen oder auffälligen Laborwerten begründete Sorge um die Gesundheit ihres Kindes haben, bitten wir um Vorstellung in unserer Allgemeinpädiatrischen Sprechstunde. Bei metabolischen Warnzeichen oder auffälligen Laborwerten erfolgt eine Kontaktaufnahme mit unserer Ambulanz, Befundbesprechung und Planung des weiteren Vorgehens. Ihnen sollte bewusst sein, dass unser MVZ wie jede Kinderarztpraxis in ihren diagnostischen Möglichkeiten eingeschränkt ist. Das MVZ ersetzt nicht den Besuch in der Spezialsprechstunde. Das MVZ führt keine speziellen Laboruntersuchungen durch.

Unter der Telefonsprechstunden-Rufnummer 0341 - 97 26242 erreiche ich niemanden, es ist ständig besetzt.

In diesem Fall schicken Sie uns bitte eine kurze Notiz per Post mit Name und Geburtsdatum Ihres Kindes, einer Rückrufnummer, unter der Sie gut erreichbar sind sowie dem speziellen Anliegen.

Diese Sendungen werden innerhalb des Teams an die entsprechende Mitarbeiterin weitergeleitet und möglichst zeitnah bearbeitet.

Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass solche Anfragen nicht per E-Mail möglich sind. Aus Datenschutzgründen sind wir gehalten keinerlei patientenrelevanten Informationen per E-Mail zu kommunizieren. Anfragen zu Patientinnen und Patienten, die uns per E-Mail erreichen werden nicht bearbeitet, sondern umgehend gelöscht.