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Pipecolinsäure im Plasma

Name Material Menge [µl] Referenzbereich Maßeinheit Verfahren Verweise
Pipecolinsäure EDTA-Vollblut 700 anzeigen µmol/l GC-MS 1, 2, 3, 4
< 2.5µmol/l
Auftragslaborleistung
Bemerkung:
  1. Peroxisomale Diagnostik
Indikation:
  1. Verdacht auf Pyridoxin-abhängige Epilepsie, zur Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen
Beurteilung:
  1. Beurteilung des Profils Pipecolinsäure, Aminoadipinsemialdehyd und Piperidin-6-carbonsäure
Präanalytik:
  1. 1 ml EDTA-Plasma
Letzte Aktualisierung: 04.12.2020
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