| Effektivste Vorsorgemaßnahme in der Kinderheilkunde | | <img alt="Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Bluttropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu." src="/presse/PressImages/pic_20210928100019_bc10d8a74d.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2021-09-27T22:00:00Z | Leipzig. Vor 30 Jahren nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf. Damit setzte sich eine Erfolgsgeschichte der Medizin fort, die inzwischen eine der effektivsten Vorsorgemaßnahmen in der Kinderheilkunde ist. Beginnend mit einer Reihen-Blutuntersuchung auf damals zunächst vier angeborene Stoffwechselstörungen, umfasst dieses Vorsorgeprogramm heute bereits das Screening auf 17 gefährliche Erkrankungen, zwei weitere werden ab 1. Oktober dazukommen. Für die Betroffenen bedeutet das jeweils den Unterschied zwischen einem normalen Leben oder schweren Behinderungen bis hin zum frühen Tod. | <p>Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start des Leipziger Labors im Jahr 1991 hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden. </p>
<p>Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied: So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies eine hoch effektive Reihenuntersuchung - das Neugeborenenscreening, eine Erfolgsgeschichte moderner Medizin. Gestartet ist das Programm in den 60er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung: Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das<a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx"> Screeningzentrum</a> rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder.  <br><br></p>
<p>Bei allen handelt es sich um Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. "Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden", erklärt <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-kiess.aspx">Prof. Wieland Kiess,</a> Direktor der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Kinderklinik</a> am Universitätsklinikum Leipzig. "In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist daher das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit."<br><br></p>
<p>Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. "Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund", ergänzte <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/dr-beblo.aspx">Dr. Skadi Beblo</a>. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik. Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden. "Für das Sprechenlernen ist Hören sehr entscheidend", erklärt der Kinder-Audiologe <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-fuchs.aspx">Prof. Michael Fuchs.</a> "Dafür gibt es nur ein Zeitfenster in der frühen Kindheit. Je früher wir daher Kinder mit Hörschädigungen finden und behandeln können, umso besser sichern wir ihre Fähigkeit, sprechen zu können."  <br><br></p>
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<p>In diesem Jahr werden ab dem 1. Oktober zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-ceglarek.aspx">Prof. Uta Ceglarek</a>, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. "Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten", so die Klinische Chemikerin. "Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen untersucht. Heute suchen wir in acht 3 Millimeter großen Blut-Spots nach 19 Zielerkrankungen." <br><br></p>
<p>In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen: Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich - und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin.  </p>
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<p><a href="https://youtu.be/Re_h9-8h9Q0%20">Warum das Neugeborenen-Screening wichtig ist - ein Videobeitrag </a></p>
<p><br>Mehr zum <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx">Screeningzentrum Sachsen</a></p>
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| Prof. Uta Ceglarek steht der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) vor | | <img alt="Prof. Dr. rer. nat. Uta Ceglarek, UKL, wurde zur Präsidentin der DGNS gewählt." src="/presse/PressImages/pic_20210622160440_2161242827.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2021-06-22T22:00:00Z | Leipzig. Prof. Dr. Uta Ceglarek, stellvertretende Direktorin des Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, steht jetzt der DGNS vor. Die Leipziger Expertin wurde auf der diesjährigen Jahrestagung zur Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening gewählt. | <p>Ich freue mich sehr über diese Wahl und die damit verbundenen Aufgaben zur Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings", so Prof. Uta Ceglarek. Sie wird der DGNS für die kommenden drei Jahre vorstehen und damit die Umsetzung der Erweiterung des Screenings auf 19 Zielerkrankungen, ergänzt um Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie, begleiten. "Unsere Aufgabe wird es auch sein, zu klären, wie wir noch weitere Erkrankungen in das Screening einbinden und so weiteren Kindern und deren Eltern frühzeitig helfen können", so Ceglarek.  </p>
<p>Die DGNS agiert als Fachgesellschaft an der Schnittstelle der Labormedizin mit der Pädiatrie und der Epidemiologie.  Ziel ist eine möglichst umfassende frühe Diagnose  angeborener schwerer Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen sowie Immundefekte bei Neugeborenen, um so durch eine vorbeugende Behandlung Folgeschäden zu vermeiden. </p>
<p>Allein im sächsischen <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/informationen-für-eltern/erweitertes-neugeborenenscreening">Screeningzentrum in Leipzig</a> werden jährlich etwa 38.000 Babys aus Sachsen und Thüringen untersucht. Bundesweit erfasst das Neugeborenenscreening, für das wenige Tage nach der Geburt eine Blutprobe aus der Ferse entnommen wird, jährlich etwa 780.000 Säuglinge. 2018 wurden bei diesen Reihenuntersuchungen 755 bestätigte Diagnosen registriert.</p>
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<p>Mehr zum Thema <a href="https://www.screening-dgns.de/">Neugeborenenscreening</a></p>
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| Neugeborenenscreening wird erweitert | | <img alt="Experten des Uniklinikums Leipzig leiten die aktuelle Jahrestagung der DGNS, bei der auch über die Erweiterung des Neugeborenenscreenings - hier eine Aufnahme aus dem UKL- berichtet wird." src="/presse/PressImages/pic_20210609092815_0160709701.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2021-06-08T22:00:00Z | Die Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) am 11. und 12. Juni wird von Leipziger Experten vorbereitet und geleitet. "Die Veranstaltung wird online stattfinden", so Prof. Dr. Uta Ceglarek, Vizepräsidentin der DGNS und stellvertretende Direktorin des Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik am Universitätsklinikum Leipzig. Sie sowie die Professoren Kiess (UKL-Kinderklinik) und Isermann (UKL-Labormedizin) sind Tagungspräsidenten. "Im Mittelpunkt steht ein schönes Jubiläum: 30 Jahre besteht das Neugeborenenscreening in Sachsen und 25 Jahre die DGNS. Und wir werden uns mit der demnächst anstehenden Erweiterung des Screenings beschäftigen. Dabei ist besonders der Test auf Spinale Muskelatrophie wegweisend." | <p>Wie Prof. Ceglarek erläutert, gab es natürlich auch zu Zeiten der DDR ein Screening der Neugeborenen. Jedoch war dies in Greifswald zentralisiert. Erst nach der Wende konnten sich in Sachsen eigene Screeninglabore dem Thema widmen. Das waren und sind die Labor-Institute der Unikliniken in Leipzig und Dresden. "1991 haben wir mit Tests auf vier Erkrankungen angefangen", blickt die Leipziger Chemikerin zurück.  "In 30 Jahren Neugeborenenenscreening konnten wir über 500 Kindern in Sachsen und Thüringen vor schweren Erkrankungen bis hin zum Tod bewahren. Heute testen wir in Leipzig jährlich etwa 38 000 Babys aus Sachsen und Thüringen auf demnächst 19 angeborene Erkrankungen. Denn wir stehen kurz vor der Einführung des <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/informationen-für-eltern/erweitertes-neugeborenenscreening">Neugeborenscreenings</a> auf Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie."<br><br></p>
<p>Bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erkranken durch einen Gendefekt sogenannte Motoneuronen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, was die Babys zum Krabbeln, Laufen und zur Kopfkontrolle brauchen. "Nun gibt es erstmals eine Möglichkeit, den erkrankten Kindern zu helfen", so Prof. Ceglarek. "Mit dem gegenwärtig teuersten Medikament der Welt namens Zolgensma kann per Gentherapie die Krankheit geheilt werden. Das ist eine völlig neue Dimension. Denn bei den anderen Krankheiten, auf die die Neugeborenen getestet werden, müssen die Kinder meist lebenslang Medikamente nehmen oder Diät halten." Kurz vor Ostern wurde am<a href="/presse/Seiten/Pressemitteilung_7283.aspx"> UKL diese SMA-Gentherapie</a> erfolgreich an einem Baby eingesetzt.<br><br></p>
<p>Auf der Jahrestagung des <a href="https://www.screening-dgns.de/">DGNS</a>, für die renommierte Referenten gewonnen werden konnten, werden auch die medizinischen und methodischen Aspekte der erweiterten Screeninginhalte diskutiert.<br><br></p>
<p>Mehr Informationen: <a href="https://dgns-kongress.de/">Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening</a></p>
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| Was ein einziger Bluttropfen erzählen kann | | <img alt="Am 14. Oktober live im Internet: Prof. Berend Isermann mit der Antwort auf die Frage, was ein Bluttropfen alles verraten kann." src="/presse/PressImages/pic_20201006115225_cf1d8d2f36.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2020-10-05T22:00:00Z | Leipzig. Bluttropfen können viel verraten, vor allem über die Gesundheit derjenigen, von denen sie stammen. Diese spezielle Eigenschaft des "ganz besonderen Saftes" ist Thema der kommenden Vorlesung in der Reihe "Medizin für Jedermann" am Uniklinikum Leipzig - wieder frei zugänglich für alle Interessierten im Online-Livestream. | <p>Zwei Drittel aller Diagnosen, die Ärzte in Deutschland stellen, beruhen ausschließlich oder zumindest wesentlich auf Analysen von Labormedizinern. "Das zeigt den Stellenwert, den unsere Arbeit hat. Auch wenn wir nicht direkt am Patienten arbeiten, sondern eher im Hintergrund", so Prof. Dr. Berend Isermann, Direktor des
<a href="/einrichtungen/labormedizin">Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik</a> am Universitätsklinikum Leipzig (UKL). "Wenn man jede Laboruntersuchung als Patientenkontakt betrachten würde, hätten die nur 1200 Labormediziner neben den Hausärzten in Deutschland aber die meisten Patientenkontakte."<br><br>Innerhalb der Vortragsreihe "<a href="/Seiten/medizin-fuer-jedermann-bluttropfen.aspx">Medizin für Jedermann</a>" wird er am 14. Oktober - wegen der Corona-Pandemie per Internet über die Webseite des UKL - erläutern, was ein einziger Blutstropfen erzählen kann. Wobei ein einziger Blutstropfen meist nicht ausreichen würde: "Für die Diagnose eines Patienten, der in die Notfallaufnahme kommt, braucht es eine Reihe von Laboruntersuchungen, um den Brandherd zu identifizieren. Für dieses breite Spektrum ist natürlich auch mehr Blut nötig. Dennoch sind die Blutmengen, die dem Patienten abgenommen werden, im Vergleich zu früheren Zeiten deutlich gesunken."</p><p>Bestimmte Biomarker geben dann dem Fachmann Auskunft über die Funktion der einzelnen Organe. So helfen die Labormediziner den behandelnden Ärzten und damit natürlich den Patienten von der Vorsorge über die Diagnostik bis hin zur Therapieüberwachung. "Von der pränatalen Diagnostik bis hin zur Behandlung im hohen Alter - die Labormedizin ist ein wichtiger Baustein im Gesundheitswesen. Das will ich bei meinem Vortrag verdeutlichen."</p><div class="embed-responsive embed-responsive-16by9">
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 </p><p><strong>Medizin für Jedermann</strong><br>Thema: "Was ein einziger Bluttropfen alles erzählen kann"<br>Mittwoch, 14.10.2020<br>18.15 bis 19.30 Uhr</p><p> </p> |
| Hochmodernes Laborsystem am UKL in Betrieb genommen | | <img alt="Am Universitätsklinikum Leipzig wurde ein hochmodernes Laborsystem mit vollautomatischer Probenbearbeitung in Betrieb genommen." src="/presse/PressImages/pic_20200813125105_cd78264cf2.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2020-08-12T22:00:00Z | Leipzig. Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) hat am Donnerstag, 13. August, ein hochmodernes Perianalytiksystem im Institut für Laboratoriumsmedizin feierlich in Betrieb genommen und verfügt damit jetzt über eines der modernsten Zentrallabore in Deutschland. | <p>Die neue Anlage bearbeitet rund um die Uhr alle Schritte der Probenuntersuchung von der Annahme bis zum Befund vollautomatisiert. Auf diese Weise können die täglich mehr als 2800 Blut- und Urinproben aus dem UKL und <a href="http://www.medvz-leipzig.de/startseite.html">MedVZ</a> schneller und präziser bearbeitet und ausgewertet werden. <br>Neu ist zudem eine direkte Probenzuführung aus der <a href="/einrichtungen/notaufnahme">Zentralen Notfallaufnahme</a> des Klinikums in das Laborsystem, die so eine noch schnellere Bearbeitung dieser dringenden Laboranforderungen ermöglicht. Künftig wird dort ein "Blutbild" nach nur acht Minuten vorliegen.<br><br>"Das ist eine enorme Verbesserung der labordiagnostischen Möglichkeiten für das Universitätsklinikum", zeigt sich Prof. Berend Isermann, Direktor des <a href="/einrichtungen/labormedizin">UKL-Instituts für Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik</a>, begeistert von der neuen Anlage. Diese wird intensiv genutzt werden, denn fast jedem stationär oder ambulant am UKL behandelten Patienten wird - oft sogar mehrmals - Blut für ein "Blutbild" abgenommen. Die Befunde entscheiden über die Diagnose und anschließende Therapie. "Wir sehen immer komplexere und komplizierte Erkrankungen, die auch hohe Anforderungen an die Diagnostik stellen", erläutert der Direktor des Instituts die Herausforderungen der Labormedizin. "Auch die neuen Medikamente, die in der individualisierten Medizin zum Einsatz kommen, stellen hohe Ansprüche an Diagnostik im Labor. Die Labordiagnostik ist häufig die Grundlage für eine zielgerichtete und damit wirksame Therapie", so Prof. Isermann. <br>An dieser Stelle ermöglicht das neue System nun noch schnellere und bessere Ergebnisse als zuvor. In nur fünf Monaten wurde dafür eine insgesamt 200 Quadratmeter große Anlage mit einer sogenannten Laborstraße in die bestehenden Räume des Instituts eingebaut. Da die Analysensysteme rund um die Uhr laufen, musste für die Dauer des Umbaus das UKL-Zentrallabor bei laufendem Betrieb in den eigenen Räumen in ein Interim umziehen. "Das war ein großer Kraftakt für die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts, der großartig gemeistert wurde", betonte zur feierlichen Eröffnung der Medizinische Vorstand des UKL, Prof. Christoph Josten. "Wir danken allen sehr für ihr großes Engagement an dieser Stelle." </p>
<p>Nach planmäßiger Fertigstellung verfügt das UKL damit nun über eines der modernsten Laborsysteme in Deutschland, auch europaweit nutzen lediglich vier weitere universitäre Standorte schon dieses System. Finanziert wurde der Umbau mit 2,34 Millionen Euro Gerätekosten sowie 1,4 Millionen Euro an Baukosten aus Mitteln des Freistaats Sachsen sowie Eigenmitteln des UKL und der Medizinischen Fakultät. Teil der Modernisierung ist auch die neuartige Einbindung eines Biobankingmoduls, die ebenfalls rund um die Uhr die vollautomatische Bioprobengewinnung aus der Patientenversorgung für die Klinischen Studien der Universitätsmedizin ermöglicht. </p>
<p>"Damit haben wir jetzt erfolgreich ein Vorhaben abgeschlossen, das vom ersten Antrag bis heute fast acht Jahre in Anspruch nahm", zeigt sich Prof. Uta Ceglarek, stellvertretende Direktorin des Instituts und Projektleiterin, erleichtert. Sie hat diesen Prozess von Beginn an begleitet. "Es ist großartig, jetzt das Ergebnis sehen zu können. Unsere Arbeit wird dank der neuen technischen Möglichkeiten nicht nur schneller, sondern auch effektiver, so dass wir sogar neue Kapazitäten schaffen." Das Institut analysiert bereits seit Jahren auch Proben anderer Kliniken und des Medizinischen Versorgungszentrums. "Hier können wir künftig auch noch besser unterstützen als bisher", so Ceglarek.  </p>
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