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Kraniofaziale Anomalien

​Beispiele für kraniofaziale Anomalien

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, gehört zu den häufigsten kraniofazialen Anomalien. Es kommt zu einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädeldecke, wodurch erhöhter Druck auf das Gehirn entstehen kann, sowie zu einer Unterentwicklung des Mittelgesichts und eventuell der Ausbildung einer Gaumenspalte. Weitere Fehlbildungen, z.B. der Finger und Zehen, sind möglich.

Das Crouzon-Syndrom (Dysostosis craniofacialis) löst ebenfalls eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte mit anschließender Deformierung des Schädels aus. Es entsteht ein typisches Erscheinungsbild: Turmschädel, hervortretende Schädelnähte, prominente Stirn, Hervortreten der Augäpfel, ein vergrößerter Augenabstand, zurückliegender Oberkiefer und Schielen. Verschiedene Operationen können zu Verbesserungen führen, die geistige Entwicklung verläuft zumeist normal.

Das Pfeiffer-Syndrom wird in drei Typen unterteilt, zwischen denen es Übergangsformen geben kann. Hauptmerkmale sind ebenfalls Fehlbildungen des Hirnschädels (kurzer Schädel mit abgeflachtem Hinterkopf) und des Gesichtsschädels (unterentwickeltes Mittelgesicht, flache Nasenwurzel, vergrößerter Augenabstand, tiefsitzende Ohren) in Kombination mit Fehlbildungen von Händen und Füßen.

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