AG Fast

Genetische Veränderungen spielen eine wichtige Rolle in der Entstehung von Erkrankungen sowie der evolutionären Anpassung des Menschen. Während sogenannte nicht-synonyme Mutationen – also Veränderungen, die zu einem Austausch von Aminosäuren im Protein führen – intensiv erforscht sind, wurde die Bedeutung synonymer Mutationen lange unterschätzt. Bei diesen bleibt die Aminosäuresequenz unverändert, dennoch können sie tiefgreifende funktionelle Effekte haben. Aktuelle Studien zeigen zunehmend, dass synonyme Mutationen beispielsweise das Spleißen von RNA oder die Stabilität von mRNA beeinflussen und somit entscheidend zur Regulation von Genfunktionen beitragen können.

Unsere Forschungsgruppe hat sich zum Ziel gesetzt, die funktionellen Konsequenzen synonymer genetischer Varianten systematisch zu untersuchen. Dabei betrachten wir sowohl ihre Rolle bei monogenen Erkrankungen als auch ihre Bedeutung für evolutionäre Anpassungsprozesse im Menschen

Zur Bearbeitung dieser Fragestellungen kombinieren wir experimentelle und computergestützte Ansätze, darunter:

• bioinformatische Analysen zur Identifizierung funktionell relevanter Varianten
• CRISPR/Cas-basierte Genomeditierung
• Stammzellmodelle (iPSCs) und gezielte Differenzierung
• DNA- und RNA-Sequenzierung sowie Splicing-Assays
• funktionelle Analysen auf molekularer und zellulärer Ebene
  
   
  
  Als junge Nachwuchsgruppe sind wir stets auf der Suche nach motivierten Studierenden. Wir freuen uns über Anfragen für Praktika, Abschlussarbeiten und Promotionsprojekte.​
  

1. Fast L, Alberro ML, Rakava E, Ågren R, Riesenberg S, Huttner WB, Kelso J, Pääbo, Zeberg H. Regulation of NAT1 activity in modern humans by a novel phosphorylation site. Sci Adv. 2026 Jun 5;12(23):eady1666. doi:10.1126/sciadv.ady1666.
   
2. Fast L, Omar M, Kanis P, Schaffer T, Chowdhury D, Rakava E, Pääbo S, Riesenberg S. Search-and-remove genome editing allows selection of cells by DNA sequence. Nat Commun. 2025 Dec 8;16(1):10985. doi: 10.1038/s41467-025-66896-1.  
   
3. Fast L, Ågren R, Zeberg H. Fluorescence-Based Measurements of Membrane-Bound Angiotensin Converting Enzyme 2 Activity Using Xenopus Laevis Oocytes. Biosensors (Basel). 2022 Aug 4;12(8):601. doi: 10.3390/bios12080601. 
   
4. Schörnig M, Ju X, Fast L, Ebert S, Weigert A, Kanton S, Schaffer T, Nadif Kasri N, Treutlein B, Peter BM, Hevers W, Taverna E. Comparison of induced neurons reveals slower structural and functional maturation in humans than in apes. Elife. 2021 Jan 20;10:e59323. doi: 10.7554/eLife.59323. ​