Pränatale Diagnostik und Therapie

​Diagnostik im 1. Trimenon: 11. - 14. Schwangerschaftswoche

• Firsttrimester-Screening
• Risikoabschätzung hinsichlich Down-Syndrom (Trisomie 21) und aller anderen häufigen Chromosomen-Anomalien (z.B. Trisomie 18, Trisomie 13, Turner-Syndrom)
• Suche und Ausschluss schwerer angeborener Fehlbildungen
• Suche und Ausschluss von angeborenen Herzfehlern (Fetale Echokardiographie)
• Invasive Diagnostik: Chorionzotten-Biopsie
• Nicht-invasive Pränatale Diagnostik
• Frühe Diagnostik von Mehrlingsschwangerschaften

​Diagnostik im 2. Trimenon: 16. - 22. Schwangerschaftswoche

• Pränatale Diagnostik (Feindiagnostik) angeborener Fehlbildungen, Chromosomenanomalien bzw. Entwicklungsstörungen
• Diagnostik angeborener Infektionen (Röteln, Toxoplasmose, Zytomegalie, Varizellen, Ringelröteln usw.)
• Spezielle Diagnostik bei Zwillingen und Drillingen sowie höhergradigen Mehrlingen
• Spezielle Untersuchung des kindlichen Herzen (Fetale Echokardiographie), besonders bei erhöhtem Risiko (Herzfehler in der Familie, Epilepsie, Lupus erythematodes usw.)
• Durchblutungsmessung der Gefäße von Mutter und Kind (Dopplersonographie) zur Einschätzung der weiteren Wachstumsentwicklung
• Invasive Diagnostik: Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), Plazentapunktion, Nabelschnurpunktion (Kordozentese)

​Diagnostik im 3. Trimenon: ab der 28. Schwangerschaftswoche

• Diagnostik und Überwachung von Schwangerschaften mit kindlicher Wachstumsverzögerung (Intrauterine Fetale Retardierung)
• Durchblutungsmessung der kindlichen Gefäße (Dopplersonographie) zur Einschätzung des kindlichen Zustandes
• Betreuung und Überwachung von Kindern mit Anomalien und / oder Entwicklungsstörungen
• Diagnostik der falsch sitzenden Plazenta (Plazenta praevia)

​Die fetale Echokardiographie ist die spezielle Untersuchung des Herzens bei ungeborenen Kindern. Ziel dabei ist, angeborene Herzfehler auszuschließen bzw. zu erkennen.

Besonders wichtig ist diese Untersuchung, wenn verschiedene Risikoparameter vorliegen. Solche Risikoparameter können sein:

• Mutter oder bereits geborene Kinder mit einem angeborenen Herzfehler
• Vorbestehende mütterliche Erkrankungen, wie Diabetes mellitus, Lupus erythematodes, Epilepsie usw.
• Bestehende andere Anomalie des ungeborenen Kindes
• Das kindliche Herz kann bei einer normalen Screening-Untersuchung nicht exakt eingestellt werden.

Die Genauigkeit der Methode, exakt die Herzfehler zu entdecken die vorliegen bzw. auszuschließen, hängt natürlich von mehreren Faktoren ab. In unserer Abteilung liegt sie bei 90 Prozent.

Die fetale Echokardiographie kann prinzipiell ab der 13. Schwangerschaftswoche zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft gemacht werden. Der beste Zeitraum liegt aber zwischen der 20. - 26. SSW.

Bei vorbestehenden Risikofaktoren oder im Rahmen des frühen Screenings kann eine fetale Echokardiographie auch schon in der 13. SSW durchgeführt werden. Zu diesem Zeitpunkt ist die Genauigkeit insgesamt geringer, allerdings lassen sich große Herzfehler bereits gut diagnostizieren.

​Die Dopplersonographie ist eine spezielle Ultraschall-Methode, mit der die Geschwindigkeit des Blutes in den Gefäßen (Arterien und Venen) gemessen wird.

Damit kann die Blutversorgung bestimmter Organe und Gewebe eingeschätzt werden, die für die Entwicklung des ungeborenen Kindes wichtig sind. Diese Methode ist genauso wie der normale Ultraschall für Sie und Ihr Kind unschädlich. Die Doppelsonographie sollte zwischen der 20. - 24. SSW durchgeführt werden.

​Zur Gewinnung von fetalen (kindlichen) Zellen bzw. Geweben werden folgende invasive Techniken durchgeführt:

• Plazentapunktion (Chorionzotten-Biopsie)
• Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
• Nabelschnurpunktion (Kordozentese)

Notwendigkeit und Zeitpunkt bzw. Art der Punktionstechnik richten sich nach den erhobenen Befunden und den Erfordernissen und werden individuell mit den Schwangeren bzw. Eltern besprochen.

Die invasive Diagnostik bis zur 22. Schwangerschaftswoche wird bei uns prinzipiell ambulant durchgeführt. Ausnahmen werden mit der Schwangeren individuell festgelegt.

• ​Kindliche Blutübertragung (fetale Transfusion): bei Unverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind (z.B. Rh-Konflikt, Thrombozyten-Unverträglichkeit)
• Fruchtwasser-Drainagen bei Polyhydramnion (z.B. Zwillings-Transfusions-Syndrom, Polyhydramnion usw.
• Punktionen von Körperhöhlen bei krankhafter Ansammlung von Flüssigkeiten zur Vermeidung von Folgeschäden
• Legen von dauerhaften Drainagen zwischen kindlichen Körperhöhlen und der Fruchthöhle (feto-amniale Drainagen)

​Bei uns werden Sie bei jeder Untersuchung  von unseren Pränatalmedizinern ausführlich beraten. Liegen allerdings sehr spezielle Probleme aus der Vorgeschichte vor oder ergeben sich krankhafte Befunde aus der Untersuchung, die häufig auch nicht sofort eindeutig zu definieren sind, schlagen wir Ihnen immer eine spezielle Humangenetische Beratung vor, die weit über eine Pränatalmedizinische Beratung hinaus geht und von den Kollegen am Institut für Humangenetik (LINK) des Universitätsklinikums Leipzig durchgeführt wird.

Auch Kollegen aus anderen Fachdisziplinen wie Neonatologie, Kinderkardiologie, Kinderkardio-Chirurgie oder Kinderchirurgie werden hinzugezogen, wenn ihre Einschätzung hilfreich ist.