Erweitertes Neugeborenenscreening

Der Umfang des Neugeborenenscreenings ist geregelt durch die Richtlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) zur Durchführung des Neugeborenenscreenings. Seit dem 1. April 2005 gilt als gesetzliche Grundlage die Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA). Sie umfasst die Untersuchung auf folgende Erkrankungen:

Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.

Seit dem 1. September2016 werden deutschlandweit alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Eine zuvorige ärztliche Aufklärung ist gemäß Gendiagnostikgesetz zwingend erforderlich.

Darüber hinaus können im Rahmen des selektiven Screenings bei klinischem Verdacht auf einen Stoffwechseldefekt durch die Anwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) weitere Aminosäuren- und Fettsäurenabbaustörungen erkannt werden. Bitte setzen Sie sich vor Abnahme der Blutprobe mit dem Screeninglabor in Verbindung, wenn Sie die Durchführung der TMS-Analytik aus Trockenblut im Rahmen der pädiatrischen Stoffwechseldiagnostik wünschen.

​Neben Fehlern bei der Probennahme haben auch weitere präanalytische Faktoren wie beispielsweise Infusionen oder eine medikamentöse Therapie der Mutter Einfluss auf das Neugeborenenscreening. Häufige Störfaktoren und deren mögliche Auswirkungen sind der aktuellen S2k-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) zum Thema Neugeborenenscreening​ (PDF) zu entnehmen und sind im Folgenden zusammengefasst:​

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Versichertendaten der Mutter:

• Name, Vorname
• Geburtsdatum
• fünfstellige Krankenkassen-Nummer
• Versicherten-Mitgliedsnummer

Diese Angaben werden in maschinenlesbarer Form für die Abrechnung der Screening-Fallpauschale gemäß Sächsischer Finanzierungsvereinbarung mit den Gesetzlichen Krankenkassen benötigt und sollen daher aus der Chipkarte eingedruckt oder in Blockschrift in das Versichertenfeld links oben eingetragen werden.
Bei Privatversicherten muss die Kostenübernahme durch die Unterschrift der Mutter auf der Testkarte dokumentiert sein. Die Angabe einer gültigen Adresse und Telefonnummer der Eltern ist wichtig für eine eventuelle schnelle Benachrichtigung!

Daten zum Kind:

Bitte in Blockschrift

• Name, Vorname
• Geburts- und Abnahmedatum (vor der vollendeten 36. Lebensstunde auch Uhrzeiten)

in den betreffenden Feldern eintragen. Bei Frühgeborenen bzw. kranken Neugeborenen teilen Sie bitte Gestationsalter und Gewicht sowie Besonderes mit, um eine differenzierte Befundbewertung zu ermöglichen. Die Geburtenbuch-Nummer dient der Kontrolle der Erfassungsrate.

In der Verantwortung des Einsenders liegen gemäß Richtlinie des G-BA:

• ​die eineindeutige Probenzuordnung zum Neugeborenen (§ 9)
• die zeit- und sachgerechte Probenentnahme (§ 8)
• die vollständige Dokumentation auf der Testkarte und im Kinderuntersuchungsheft (§9)

Wie auf der Rückseite der Testkarten beschrieben, soll das durch laterale Fersenpunktion gewonnene Kapillarblut frei auf die Markierungen des Probenteils der Testkarte getropft werden. Es müssen alle markierten Kreise durch einmaliges Betropfen von einer Seite vollständig ausgefüllt werden, wobei auch die Rückseite vollständig durchtränkt sein muss. Auch Venenblut kann aufgetropft werden. Dabei dürfen keine Zusätze (z.B. EDTA- oder Heparin-beschichtete Kapillaren) verwendet werden und keine Verunreinigungen wie Desinfektions- oder Pflegemittel auf die Testkarte gelangen. Nach der Blutentnahme muss die Probe ohne Verwendung von Wärmequellen getrocknet werden.

Anschließend ist die Testkarte am Abnahmetag ohne Folienhülle in das Screeninglabor zu schicken. Die Laboradresse befindet sich auf der Rückseite der Testkarten, die beispielsweise in einem Fensterbriefumschlag im Langformat verschickt werden können. Gleichzeitig sollen Abnahmetermin und Screeninglabor gemäß der Kinder-Richtlinie im Untersuchungsheft des Neugeborenen (gelbes Vorsorgeheft) dokumentiert werden. Dafür erhalten Sie entsprechende Etiketten zu jeder Testkarte.

Beachten Sie bitte die Informationen für Einsender​ zum Versand der Screeningkarte​ (PDF)

Die Qualität der Blutproben ist entscheidend für exakte Untersuchungsergebnisse. Eine unbefriedigende Qualität der Blutproben kann zu falschen Testergebnissen führen. Daher kann die Untersuchung entsprechender Proben abgelehnt werden. In einem solchen Fall wird der Einsender sofort über die Notwendigkeit einer erneuten Blutentnahme informiert.

In der aktuellen S2k-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) zum Thema Neugeborenenscreening(PDF) sind typische Qualitätsmängel zusammengefasst: ​

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Der Einsender der Probe erhält einen schriftlichen Einzelbefund mit Befundbewertung für jede untersuchte Probe nach Vorliegen aller Screeningresultate.

Gemäß Screeningrichtlinien ist er dazu verpflichtet, den Erhalt der Ergebnisse für alle abgesandten Screeningproben zeitnah und regelmäßig zu kontrollieren, was dem Auffinden von verloren gegangenen Proben dienen soll. Ist das Neugeborenenscreening versäumt worden oder bestehen Zweifel, ob es durchgeführt wurde, muss dieses sofort nachgeholt werden.

Kontrollbedürftige Untersuchungsergebnisse werden dem Einsender telefonisch oder schriftlich mitgeteilt. Abhängig von der Dringlichkeit werden die erforderlichen Kontrollen nach Rücksprache mit dem Probeneinsender direkt vom Screeningzentrum bei den Eltern des betroffenen Kindes angefordert.

Bei hochgradigem Krankheitsverdacht wird zusätzlich der verantwortliche Pädiater des betreffenden Stoffwechselzentrums informiert und stellt die Behandlung sicher.
Die sehr seltenen Erkrankungen des erweiterten Neugeborenenscreenings erfordern hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Betreuung. Außerdem ist dadurch unnötige Verunsicherung der Eltern durch Fehlinformationen bzw. Unterlassung und Verzögerung von Folgediagnostik und Therapie am Besten vermeidbar.

In folgenden Fällen ist der Einsender verantwortlich, die notwendigen Maßnahmen zu veranlassen:

• Kontrolle bei vorzeitiger Blutentnahme
• Planmäßige Wiederholungsuntersuchungen (z.B. Frühgeborene)
• Wiederholung bei ungenügender Probenqualität

Abwendung von vermeidbaren Erkrankungen sowie geistigen und motorischen Behinderung durch Teilnahme am Neugeborenenscreening ist ein Grundrecht jedes Kindes. Deshalb gehören die Aufklärung über das Screening und dessen Durchführung zu den Berufspflichten aller mit der Betreuung von Neugeborenen betrauten medizinischen Berufsgruppen.

Die flächendeckende, vollständige und zeitgerechte Erfassung aller Neugeborenen ist die Basis für eine wirksame Früherkennung und Frühbehandlung sehr seltener angeborener Erkrankungen. Das Screeningzentrum Sachsen möchte diesem Ziel durch engen Kontakt zu allen Kliniken, niedergelassenen Ärzten und freiberuflichen Hebammen einerseits und den weiterbetreuenden pädiatrischen Spezialambulanzen andererseits jederzeit auf aktuellem medizinischen Wissensniveau gerecht werden.

Angemessene Aufklärung und die Einwilligung der Eltern sind Voraussetzung für die Durchführung des Neugeborenenscreenings und liegen in der Verantwortung des Einsenders. Dafür stellen wir Ihnen ein Elterninformationsblatt zur Verfügung. Dieses Faltblatt sollte möglichst bei Aufnahme in der Klinik oder im Geburtsvorbereitungskurs ausgehändigt werden. Sie sind durch die Richtlinie des GBA gehalten, den Eltern möglichst umfassende Informationen zum Neugeborenenscreening zu geben.

Die Eltern müssen der Durchführung des NGS und der Datenübermittlung an das Screeninglabor schriftlich zustimmen. Bitte nutzen Sie den im Informationsblatt befindlichen Vordruck für die Einverständniserklärung der Eltern zur Dokumentation in der Krankenakte.

Optimaler Blutentnahmetermin ist der laufende dritte Lebenstag (49. bis 72. Lebensstunde). Ein technisch sicheres Screening für alle Zielerkrankungen, unabhängig von der Proteinzufuhr mit der Ernährung, ist nach der 36. Lebensstunde möglich.

Vorzeitige Probenentnahme ist zwingend notwendig bei:

• Entlassung vor der 36. Lebensstunde
• Verlegung in eine andere Institution
• Transfusion oder Austauschtransfusion
• Behandlung mit Corticosteroiden oder Dopamin

Dieses Verfahren dient der Vermeidung von organisatorisch bedingten Screeningversagern und der vollständigen Erfassung aller Neugeborenen.

Bei ambulanten Geburten und Frühentlassungen vor der 36. Lebensstunde wird ein Erstscreening vor der Entlassung in jedem Fall gefordert, um die rechtzeitige Intervention für einzelne, bereits sicher erkennbare Erkrankungen wie Organoazidurien oder klassische Galaktosämie zu gewährleisten. Die Eltern müssen über die Notwendigkeit einer zweiten Screeninguntersuchung informiert werden, da einige Erkrankungen in den ersten 36 Lebensstunden nicht sicher diagnostizierbar sind. Wird das Erstscreening abgelehnt und ist eine zeitgerechte ambulante Blutabnahme sichergestellt, empfehlen wir, der Mutter eine Testkarte mit Terminvorgabe für die Blutentnahme mitzugeben und dies unterschriftlich zu dokumentieren. Gleichzeitig bitten wir um parallele Zusendung einer Leerkarte mit Daten des Kindes und gültiger Adresse und Telefonnummer der Mutter, um bei Ausbleiben der Probe an die Blutentnahme erinnern zu können. Bei prinzipieller Ablehnung des Screenings erbitten wir eine anonymisierte Information.

Bei Frühgeborenen und kranken Neugeborenen im Krankenhaus erfolgt die Probenentnahme für das erste Neugeborenenscreening wie im Regelfall am dritten Lebenstag. Bei sehr unreifen Kindern mit einem Gestationsalter unter 32 Wochen muss ein abschließendes Zweitscreening in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen erfolgen.