Adrenogenitales Syndrom (AGS) Häufigkeit 1:13.000 | Störung der Bildung von Nebennierenhormonen. Kann zur falschen Geschlechtszuordnung bei Mädchen und zu lebensbedrohlichen Salzverlustkrisen führen. Behandlung durch Hormongabe. |
Ahornsiruperkrankung Häufigkeit 1:150.000 | Störung im Abbau von Aminosäuren. Führt zu Bewusstseinsstörungen, Koma, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen. Therapie durch spezielle Diät. |
Biotinidasemangel Häufigkeit 1:22.000 | Störung im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Führt zu Stoffwechselkrisen, Haut- und Haarveränderungen sowie zu geistiger Behinderung. Therapie durch Biotingabe. |
Carnitinstoffwechseldefekte Häufigkeit ca. 1:500.000 | Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät. |
Galaktosämie Häufigkeit 1:70.000 | Störung im Abbau von Milchzucker (Galaktose). Führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen, Todesfällen in den ersten Monaten, geistiger und körperlicher Behinderung. Therapie durch galaktosefreie Nahrung. |
Glutarazidurie Typ I Häufigkeit 1:132.000 | Störung im Abbau von Aminosäuren. Nach zunächst unauffälliger Entwicklung kommt es zu schwerer neurologischer Krise mit Bewegungsstörung und Krampfanfällen. Therapie durch spezielle Diät. |
Hypothyreose Häufigkeit 1:3.500 | Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Nach mehreren Monaten zeigen sich Ernährungsprobleme, Minderwuchs, geistige Behinderung. Therapie durch Hormongabe. |
Isovalerianazidämie Häufigkeit 1:97.000 | Störung im Aminosäureabbau. Kann zu frühzeitigem Erbrechen, Koma und geistiger Behinderung führen. Therapie durch spezielle Diät. |
LCHAD-, VLCADMangel Häufigkeit ca. 1:55.000 | Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen. |
Medium-Chain-Acyl- CoA-Dehydrogenase- (MCAD)-Mangel Häufigkeit 1:10.000 | Störung im Abbau von Fettsäuren. Frühzeitig oder nach Monaten auftretende Krise mit Unterzuckerung, Koma, plötzlicher Kindstod. Therapie durch Vermeidung von Hungerphasen und Carnitingabe. |
Phenylketonurie Häufigkeit 1:5.000 | Störung im Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Verursacht schwere geistige und motorische Störungen. Therapie durch spezielle Diät. |
Schwere kombinierte Immundefekte(SCID) Häufigkeit 1:32.500 | Völliges Fehlen der erworbenen Immunabwehr: Bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren. |
Tyrosinämie, Typ I Häufigkeit 1:135.000 | Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin. Führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen, möglicher tödlicher Verlauf. Therapie durch eine Kombination aus Medikamentengabe und Spezialdiät. |