Erweitertes Neugeborenenscreening

​Seltene angeborene Störungen des Stoffwechsels und der Organfunktion sollen rechtzeitig erkannt werden. Durch eine frühzeitige Behandlung - möglichst bald nach der Geburt - können die Folgen einer angeborenen Erkrankung dieser Kinder vermieden, bzw. abgemildert werden. Deshalb finden seit über 30 Jahren bei allen Neugeborenen entsprechende Blutuntersuchungen statt. Diese Untersuchungen wurden seitdem wesentlich verbessert; weitere behandelbare Krankheiten sind in die Untersuchung inzwischen eingeschlossen worden.

​Im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36. - 72. Stunde nach der Geburt), jedoch spätestens zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung Ihres Kindes, der U2, werden wenige Blutstropfen (aus der Vene oder Ferse) entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem Screeninglabor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Analysemethoden untersucht.

Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.

In der Summe findet man bei ungefähr einem von 1.500 Neugeborenen eine angeborene Erkrankung. Da die betroffenen Kinder bei der Geburt noch völlig gesund erscheinen können, ist das Neugeborenenscreening wichtig, um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen, z. B. Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung zu bewahren.

In jedem Falle erhält der Einsender der Blutprobe innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund vom Screeningzentrum. In dringenden Fällen wird zusätzlich direkt mit den Eltern Kontakt aufgenommen. Geben Sie deshalb auf der Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden.

Früherkennung und Frühbehandlung für betroffene Neugeborene sind nur möglich, wenn alle Beteiligten - Eltern, Klinik bzw. Kinderarzt und Screeninglabor - ohne Zeitverlust zusammenarbeiten, damit die Untersuchungsergebnisse rechtzeitig erhoben und kontrolliert werden.

Das Ergebnis eines Screening-Tests ist noch keine ärztliche Diagnose. Mit dem Testergebnis können entweder die betreffenden untersuchten Störungen weitesgehend ausgeschlossen werden, oder eine weitere diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf eine Erkrankung erforderlich machen, z.B. eine Wiederholung des Tests.

Eine Wiederholung eines Screeningtests kann aber auch notwendig sein, wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutentnahme nicht optimal war.

Alle genannten Stoffwechseldefekte und endokrinen Störungen sind angeboren und können deshalb nicht ursächlich geheilt werden. Jedoch können die Auswirkungen dieser angeborenen Störungen mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert werden. Die Behandlung besteht meist in einer Spezialdiät und / oder in der Einnahme von bestimmten Medikamenten.

Stoffwechselspezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- und Krankheitsfall zur Verfügung.