Der Einsender der Probe erhält einen schriftlichen Einzelbefund mit Befundbewertung für jede untersuchte Probe nach Vorliegen aller Screeningresultate.
Gemäß Screeningrichtlinien ist er dazu verpflichtet, die Durchführung zeitnah und regelmäßig zu kontrollieren. Ist das Neugeborenenscreening versäumt worden oder bestehen Zweifel, ob es durchgeführt wurde, muss dieses sofort nachgeholt werden.
Kontrollbedürftige Untersuchungsergebnisse werden den Eltern telefonisch oder schriftlich durch das Screeningzentrum mitgeteilt. Abhängig von der Dringlichkeit werden die erforderlichen Kontrollen nach Rücksprache mit dem Probeneinsender angefordert.
Bei hochgradigem Krankheitsverdacht wird nach Zustimmung der Eltern durch das Screeningzentrum
Kontakt zum nächstgelegenen für die Erkrankung spezialisierten Zentrum
aufgenommen. Die sehr seltenen Erkrankungen des erweiterten
Neugeborenenscreenings erfordern hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und
Betreuung. Außerdem ist dadurch unnötige Verunsicherung der Eltern durch
Fehlinformationen bzw. Unterlassung und Verzögerung von Folgediagnostik und
Therapie am Besten vermeidbar.
In folgenden Fällen ist der Einsender verantwortlich, die notwendigen Maßnahmen zu veranlassen:
- Kontrolle bei vorzeitiger Blutentnahme
- Planmäßige Wiederholungsuntersuchungen (z.B. Frühgeborene)
- Wiederholung bei ungenügender Probenqualität
Abwendung von vermeidbaren Erkrankungen sowie geistigen und motorischen Behinderung durch Teilnahme am Neugeborenenscreening ist ein Grundrecht jedes Kindes. Deshalb gehören die Aufklärung über das Screening und dessen Durchführung zu den Berufspflichten aller mit der Betreuung von Neugeborenen betrauten medizinischen Berufsgruppen.
Die flächendeckende, vollständige und zeitgerechte Erfassung aller Neugeborenen ist die Basis für eine wirksame Früherkennung und Frühbehandlung sehr seltener angeborener Erkrankungen. Das Screeningzentrum Sachsen möchte diesem Ziel durch engen Kontakt zu allen Kliniken, niedergelassenen Ärzten und freiberuflichen Hebammen einerseits und den weiterbetreuenden pädiatrischen Spezialambulanzen andererseits jederzeit auf aktuellem medizinischen Wissensniveau gerecht werden.