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Erweitertes Neugeborenenscreening

Untersuchungsumfang

Der Umfang des Neugeborenenscreenings ist geregelt durch die Richtlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) zur Durchführung des Neugeborenenscreenings. Seit dem 1. April 2005 gilt als gesetzliche Grundlage die Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA). Sie umfasst die Untersuchung auf folgende Erkrankungen:

Adrenogenitales Syndrom
Häufigkeit ca. 1:13.000
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Ahornsiruperkrankung
Häufigkeit ca. 1:150.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Biotinidasemangel
Häufigkeit ca. 1:22.000
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Carnitinstoffwechseldefekte
Häufigkeit ca. 1:500.000
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Galaktosämie
Häufigkeit ca. 1:70.000
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Glutaracidurie Typ I
Häufigkeit ca. 1:132.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.
Hypothyreose
Häufigkeit ca. 1:3.500
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Isovalerianacidurie
Häufigkeit ca. 1:97.000
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
LCHAD-, VLCAD-Mangel
Häufigkeit ca. 1:55.000
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.
MCAD-Mangel
Häufigkeit ca. 1:10.000
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Phenylketonurie
Häufigkeit ca. 1:5.000
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Verursacht schwere geistige und motorische Störungen. Therapie durch Spezialdiät.
Schwere kombinierte Immundefekte(SCID)                                                    Häufigkeit 1:32.500Völliges Fehlen der erworbenen Immunabwehr: Bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.
Tyrosinämie, Typ I                              Häufigkeit 1:135.000Defekt im Abbau der Aminosäure Tyrosin. Führt zu schweren Leber- und Nierenschädigungen, möglicher tödlicher Verlauf. Therapie durch eine Kombination aus Medikamentengabe und Spezialdiät.


Hinweis: Nicht bei allen oben genannten Erkrankungen kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.

Seit dem 1. September2016 werden deutschlandweit alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Eine zuvorige ärztliche Aufklärung ist gemäß Gendiagnostikgesetz zwingend erforderlich.

Darüber hinaus können im Rahmen des selektiven Screenings bei klinischem Verdacht auf einen Stoffwechseldefekt durch die Anwendung der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) weitere Aminosäuren- und Fettsäurenabbaustörungen erkannt werden. Bitte setzen Sie sich vor Abnahme der Blutprobe mit dem Screeninglabor in Verbindung, wenn Sie die Durchführung der TMS-Analytik aus Trockenblut im Rahmen der pädiatrischen Stoffwechseldiagnostik wünschen.

Untersuchungsmethoden und präanalytische Fehlerquellen

Untersuchung auf​AS
FAO
OA
Galak-
tosämie
Biotinidase-
mangel
Hypo-
thyreose
AGS Muko-
viszidose​
Analyt(en)Aminosäuren
Acylcarnitine
GALT ​BIO TSH OHP IRT
Untersuchungs-methode LC/MS/MS
(TMS)
​Enzym-
aktivitäts-
messung
​Enzym-
Substrat-
Reaktion
Fluoreszenz-Immunoassay
FehlerquelleAuswirkungen: Die Messung ist falsch​ ​ ​ ​ ​ ​
​Karte nicht richtig durchtränkt​negativ​positiv ​positiv ​negativnegativ​negativ
​Karte unter Sonnenlicht, direktem Lampenlicht, auf der Heizung getrocknet​-​positiv​positiv​-​-​negativ
​Blut mit Desinfektionsmittel verunreinigt​negativ​positivpositiv​negativnegativ​negativ
​EDTA-, Heparin-, Citrat-Blut-​​-​-​negativ​positiv​negativ
Abnahmezeitpunkt zu früh​negativ​-​-​​positiv​​positiv​​positiv
​Entnahme unmittelbar nach Blut-transfusionen​negativ​negativ​negativ​negativnegativ​negativ
​Corticosteroid-Therapie des Kindes​-​-​-​-negativ​-
Catecholamingabe des Kindes​-​-​​negativ​-​-​-
Jodkontaminationen*​-​-​-​positiv​-​-
Schilddrüsen-Hormon-
behandlung der Mutter
​-​-​-​positiv​-​-
​Stuhlkontamination​-​-​-​-​-​​positiv


* Kontrastmittelgabe bei der Mutter ( bis zu ½ Jahr zurückliegend), Thyreostatika-Medikation der Mutter (überdosiert), jodhaltige Desinfektionsmittel unter der Geburt

Datenerfassung

Versichertendaten der Mutter:

  • Name, Vorname
  • Geburtsdatum
  • fünfstellige Krankenkassen-Nummer
  • Versicherten-Mitgliedsnummer

Diese Angaben werden in maschinenlesbarer Form für die Abrechnung der Screening-Fallpauschale gemäß Sächsischer Finanzierungsvereinbarung mit den Gesetzlichen Krankenkassen benötigt und sollen daher aus der Chipkarte eingedruckt oder in Blockschrift in das Versichertenfeld links oben eingetragen werden.
Bei Privatversicherten muss die Kostenübernahme durch die Unterschrift der Mutter auf der Testkarte dokumentiert sein. Die Angabe einer gültigen Adresse und Telefonnummer der Eltern ist wichtig für eine eventuelle schnelle Benachrichtigung!

Daten zum Kind:

Bitte in Blockschrift

  • Name, Vorname
  • Geburts- und Abnahmedatum (vor der vollendeten 36. Lebensstunde auch Uhrzeiten)

in den betreffenden Feldern eintragen. Bei Frühgeborenen bzw. kranken Neugeborenen teilen Sie bitte Gestationsalter und Gewicht sowie Besonderes mit, um eine differenzierte Befundbewertung zu ermöglichen. Die Geburtenbuch-Nummer dient der Kontrolle der Erfassungsrate.

Probenentnahme und -versand

In der Verantwortung des Einsenders liegen gemäß Richtlinie des GBA: die eineindeutige Probenzuordnung zum Neugeborenen (§ 9)

  • die zeit- und sachgerechte Probenentnahme (§ 8)
  • die vollständige Dokumentation auf der Testkarte und im Kinderuntersuchungsheft (§9)

Wie auf der Testkarten-Rückseite beschrieben, soll das durch laterale Fersenpunktion gewonnene Kapillarblut frei auf die Markierungen des Probenteils der Testkarte getropft werden. Es müssen alle markierten Kreise durch einmaliges Betropfen von einer Seite vollständig ausgefüllt werden, wobei auch die Rückseite vollständig durchtränkt sein muss. Auch Venenblut kann aufgetropft werden. Dabei dürfen keine Zusätze (z. B. EDTA- oder Heparin-beschichtete Kapillaren) verwendet und keine Verunreinigungen wie Desinfektions- oder Pflegemittel auf die Testkarte gelangen. Nach der Blutentnahme muss die Probe ohne Verwendung von Wärmequellen getrocknet werden (siehe Beeinflussung bei den Untersuchungen GALT, BIO).

Anschließend ist die Testkarte ohne Folienhülle am Abnahmetag in das Untersuchungslabor zu schicken. Die Laboradresse, geeignet für Fensterbriefumschläge mit Langformat, befindet sich ebenfalls auf der Rückseite der Testkarten. Gleichzeitig sollen Abnahmetermin, Probenversand und Untersuchungslabor gemäß der Screeningrichtlinien im Untersuchungsheft des Neugeborenen (gelbes Vorsorgeheft) dokumentiert werden. Dafür erhalten Sie entsprechende Etiketten zu jeder Testkarte. Bei schlechter Probenqualität sollte nicht abgewartet werden, ob die Probe vom Labor unbeanstandet untersucht wird. Die Blutentnahme muss in diesem Fall ohne Zeitverzug wiederholt werden.

Befundmitteilung und Verantwortung

Der Einsender der Probe erhält einen schriftlichen Einzelbefund mit Befundbewertung für jede untersuchte Probe nach Vorliegen aller Screeningresultate.

Gemäß Screeningrichtlinien ist er dazu verpflichtet, den Erhalt der Ergebnisse für alle abgesandten Screeningproben zeitnah und regelmäßig zu kontrollieren, was dem Auffinden von verloren gegangenen Proben dienen soll. Ist das Neugeborenenscreening versäumt worden oder bestehen Zweifel, ob es durchgeführt wurde, muss dieses sofort nachgeholt werden.

Kontrollbedürftige Untersuchungsergebnisse werden dem Einsender telefonisch oder schriftlich mitgeteilt. Abhängig von der Dringlichkeit werden die erforderlichen Kontrollen nach Rücksprache mit dem Probeneinsender direkt vom Screeningzentrum bei den Eltern des betroffenen Kindes angefordert.

Bei hochgradigem Krankheitsverdacht wird zusätzlich der verantwortliche Pädiater des betreffenden Stoffwechselzentrums informiert und stellt die Behandlung sicher.
Die sehr seltenen Erkrankungen des erweiterten Neugeborenenscreenings erfordern hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Betreuung. Außerdem ist dadurch unnötige Verunsicherung der Eltern durch Fehlinformationen bzw. Unterlassung und Verzögerung von Folgediagnostik und Therapie am Besten vermeidbar.

In folgenden Fällen ist der Einsender verantwortlich, die notwendigen Maßnahmen zu veranlassen:

  • Kontrolle bei vorzeitiger Blutentnahme
  • Planmäßige Wiederholungsuntersuchungen (z.B. Frühgeborene)
  • Wiederholung bei ungenügender Probenqualität

Abwendung von vermeidbaren Erkrankungen sowie geistigen und motorischen Behinderung durch Teilnahme am Neugeborenenscreening ist ein Grundrecht jedes Kindes. Deshalb gehören die Aufklärung über das Screening und dessen Durchführung zu den Berufspflichten aller mit der Betreuung von Neugeborenen betrauten medizinischen Berufsgruppen.

Die flächendeckende, vollständige und zeitgerechte Erfassung aller Neugeborenen ist die Basis für eine wirksame Früherkennung und Frühbehandlung sehr seltener angeborener Erkrankungen. Das Screeningzentrum Sachsen möchte diesem Ziel durch engen Kontakt zu allen Kliniken, niedergelassenen Ärzten und freiberuflichen Hebammen einerseits und den weiterbetreuenden pädiatrischen Spezialambulanzen andererseits jederzeit auf aktuellem medizinischen Wissensniveau gerecht werden.

Zustimmung der Eltern

Angemessene Aufklärung und die Einwilligung der Eltern sind Voraussetzung für die Durchführung des Neugeborenenscreenings und liegen in der Verantwortung des Einsenders. Dafür stellen wir Ihnen ein Elterninformationsblatt zur Verfügung. Dieses Faltblatt sollte möglichst bei Aufnahme in der Klinik oder im Geburtsvorbereitungskurs ausgehändigt werden. Sie sind durch die Richtlinie des GBA gehalten, den Eltern möglichst umfassende Informationen zum Neugeborenenscreening zu geben.

Die Eltern müssen der Durchführung des NGS und der Datenübermittlung an das Screeninglabor schriftlich zustimmen. Bitte nutzen Sie den im Informationsblatt befindlichen Vordruck für die Einverständniserklärung der Eltern zur Dokumentation in der Krankenakte.

Zeitpunkt des Neugeborenenscreenings

Optimaler Blutentnahmetermin ist der laufende dritte Lebenstag (49. bis 72. Lebensstunde). Ein technisch sicheres Screening für alle Zielerkrankungen, unabhängig von der Proteinzufuhr mit der Ernährung, ist nach der 36. Lebensstunde möglich.

Vorzeitige Probenentnahme ist zwingend notwendig bei:

  • Entlassung vor der 36. Lebensstunde
  • Verlegung in eine andere Institution
  • Transfusion oder Austauschtransfusion
  • Behandlung mit Corticosteroiden oder Dopamin

Dieses Verfahren dient der Vermeidung von organisatorisch bedingten Screeningversagern und der vollständigen Erfassung aller Neugeborenen.

Bei ambulanten Geburten und Frühentlassungen vor der 36. Lebensstunde wird ein Erstscreening vor der Entlassung in jedem Fall gefordert, um die rechtzeitige Intervention für einzelne, bereits sicher erkennbare Erkrankungen wie Organoazidurien oder klassische Galaktosämie zu gewährleisten. Die Eltern müssen über die Notwendigkeit einer zweiten Screeninguntersuchung informiert werden, da einige Erkrankungen in den ersten 36 Lebensstunden nicht sicher diagnostizierbar sind. Wird das Erstscreening abgelehnt und ist eine zeitgerechte ambulante Blutabnahme sichergestellt, empfehlen wir, der Mutter eine Testkarte mit Terminvorgabe für die Blutentnahme mitzugeben und dies unterschriftlich zu dokumentieren. Gleichzeitig bitten wir um parallele Zusendung einer Leerkarte mit Daten des Kindes und gültiger Adresse und Telefonnummer der Mutter, um bei Ausbleiben der Probe an die Blutentnahme erinnern zu können. Bei prinzipieller Ablehnung des Screenings erbitten wir eine anonymisierte Information.

Bei Frühgeborenen und kranken Neugeborenen im Krankenhaus erfolgt die Probenentnahme für das erste Neugeborenenscreening wie im Regelfall am dritten Lebenstag. Bei sehr unreifen Kindern mit einem Gestationsalter unter 32 Wochen muss ein abschließendes Zweitscreening in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen erfolgen.

Paul-List-Straße, 13/15
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 26274
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