Warum sind 30 Jahre NGS in Sachsen ein Erfolg aus Ihrer Sicht?
Neugeborenenscreening eröffnet phantastische Therapieoptionen! Für die Patienten, die durch das Screening noch vor Auftreten von Symptomen erkannt werden, kann die Therapie sofort gestartet werden. Damit können körperliche Schäden, die sonst nicht wieder rückgängig gemacht werden können, vermieden werden.
Welche medizinischen Möglichkeiten eröffnen sich durch das Screening?
Für mich als Ernährungswissenschaftlerin sind natürlich die diätetischen Möglichkeiten interessant. Von den 15 Erkrankungen, die untersucht werden, sind 11 diätetisch behandelbar, teilweise sogar ohne zusätzliche Medikamente.
Was bedeutet das NGS für die präventive Behandlung von Neugeborenen / Kleinkindern?
An dieser Stelle möchte ich gerne als Beispiel die Phenylketonurie nennen, für die als erstes das NGS eingeführt wurde. Unbehandelt führt die klassische Form zu schwerster psychomotorischer Retardierung, die sich in Epilepsie, Spastik, Bewegungsstörungen und Tremor äußern kann. Die mentale Retardierung zeigt sich durch einen IQ von unter 50. Nichtbehandelte Patienten entwickeln zudem Verhaltensauffälligkeiten wie Irritierbarkeit, Ängstlichkeit, Apathie, Aggressivität. Weiterhin findet man Mikrozephalie und Ekzeme sowie eine reduzierte Pigmentierung von Haaren, Haut und Iris. Das alles lässt sich durch eine strenge Diät verhindern, aber nur, wenn sie direkt nach der Geburt gestartet werden kann.
Wie hat sich Ihre Arbeit durch das NGS verändert?
Später wurden mehr Erkrankungen in den Screeningkatalog aufgenommen. Damit kommen immer mehr und unterschiedlichen Säuglinge, die frühzeitig auffallen und sofort eine diätetische Therapie benötigen, zu mir in die Sprechstunde. Damit wird mit zunehmenden Erkrankungen meine Arbeit herausfordernder und spannender. Es ist faszinierend zu sehen, wie Kinder mit Hilfe einer veränderten Ernährung vor schweren körperlichen Schäden oder sogar vor dem Tod zu bewahrt werden können.
Wie wird sich das Screening in der Zukunft weiterentwickeln?
Ich hoffe sehr, dass weitere Erkrankungen in das Screening aufgenommen werden können, um mehr Menschen durch eine frühe Diagnose vor Schaden zu bewahren.
