| Gendefekt mit vielen Folgen: Das Angelman-Syndrom | | <img alt="Unbenannt.png" src="/presse/PressImages/Unbenannt-67beff5133c2d.png" style="BORDER:px solid;" /> | 2025-02-26T23:00:00Z | Leipzig. Sie sehen immer fröhlich aus, lachen viel, sind aber geistig, motorisch und sprachlich schwer eingeschränkt – in Deutschland leben etwa 5.000 Menschen mit dem Angelman-Syndrom. Vom britischen Kinderarzt Harry Angelman 1965 erstmals beschrieben, zählt es zu den mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen, die allein in der Europäischen Union anerkannt sind. Die Behandlung betroffener Patient:innen findet in spezialisierten Einrichtungen wie dem Angelman-Zentrum des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) statt. Als eine von nur zwei Anlaufstellen für betroffene Kinder und Jugendliche in Deutschland arbeitet es eng mit dem Angelman e. V. zusammen, in dem sich auch Eltern aus Sachsen engagieren. | <p style="text-align:justify;">Es gibt Diagnosen, die stellen alles auf den Kopf. Das Angelman-Syndrom ist eine solche Diagnose. Dabei handelt es sich um eine seltene genetische Veränderung auf dem 15. Chromosom, die dafür sorgt, dass sich die Betroffene nur stark verzögert entwickeln. Viele von ihnen bleiben auf dem geistigen Niveau eines Kleinkindes stehen, können kaum sprechen und sich nur eingeschränkt bewegen.</p><p style="text-align:justify;">Annette Rülicke aus der Nähe von Leipzig hat die Diagnose Angelman-Syndrom gleich zweimal erhalten. Auf der Suche nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerung ihrer ältesten Tochter und einer Odyssee durch verschiedene Arztpraxen in Leipzig landete sie im Frühjahr 2000 mit Denise und ihrer jüngeren Schwester Viviane in der Humangenetik der Uniklinik Göttingen. Wochen später der „Donnerschlag“: Am Telefon teilten die Ärzt:innen Annette Rülicke und ihrem Mann Tilo mit, dass sowohl Denise als auch Viviane positiv auf das Angelman-Syndrom getestet wurde.</p><p style="text-align:justify;">Seitdem hat sich das Leben der Familie von Grund auf geändert. Es wird bestimmt von den beiden mittlerweile erwachsenen Schwestern, die noch zu Hause leben. Weil sie für alles Hilfe brauchen, besuchen sie tagsüber eine Integrationseinrichtung, in der sie auch behandelt werden – hauptsächlich mit Physio- und Ergotherapie. Andere Möglichkeiten gibt es derzeit nicht.</p><p style="text-align:justify;">Unterstützung bei der Bewältigung ihres Alltags haben Annette und Tilo Rülicke im Angelman e. V. gefunden. 1993 gegründet, hilft er betroffenen Eltern, indem er sie vernetzt und informiert: über Hilfsangebote vor Ort, gesetzliche Regelungen, neue Forschungsansätze. Wichtig für Annette Rülicke sind darüber hinaus die regelmäßigen Treffen der Gemeinschaft. Auf diese Wochenenden freue sie sich das ganze Jahr, sagt die 55-Jährige, die als Kinderkrankenschwester im UKL arbeitet. „Dort kann man die Kinder einfach laufen lassen, ohne Angst haben zu müssen, dass was passiert oder man unangenehm auffällt. Alle passen aufeinander auf und helfen einander, dadurch kann jeder auch mal lockerlassen.“ </p><p style="text-align:justify;">Ein weiteres Anliegen des Vereins ist es, die Versorgung von Betroffenen in Deutschland zu verbessern. Ein wichtiger Schritt hierbei war die Etablierung des <a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/sozialpaediatrisches-zentrum.aspx">Angelman-Zentrums für Kinder und Jugendliche</a> am UKL. Seit 2021 ergänzt die von Dr. Janina Gburek-Augustat koordinierte Einrichtung die bestehenden Angelman-Zentren in München und Aachen    und entlastet diese maßgeblich – auch bei der Erforschung der Krankheit und der Entwicklung neuer therapeutische Ansätze.</p><p style="text-align:justify;">Um das Bewusstsein für das Syndrom zu erhöhen, macht der Angelman e. V. regelmäßig darauf aufmerksam etwa am Tag der seltenen Erkrankungen oder dem International Angelman Day. Letzterer stellt in diesem Jahr Kinder in den Mittelpunkt, die Geschwister mit Angelman-Syndrom haben. Gesicht der Kampagne ist Leonie Rülicke. Stellvertretend für alle Betroffenen erzählt die 11-Jährige aus ihrem Leben mit ihren beiden Schwestern, Denise und Viviane.  </p><p style="text-align:justify;"> </p><p><a target="_blank" rel="noopener noreferrer" href="/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/sozialpaediatrisches-zentrum.aspx"><strong>Angelman-Zentrum Leipzig</strong></a></p><p>Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Universitätskinderklinik</p><p>Liebigstraße 20A, Haus 6</p><p>04103 Leipzig</p><p> </p><p> </p><p> </p><p> </p> |
| Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKL zertifiziert | | <img alt="Das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen in der Leipziger Philipp-Rosenthal-Straße ist erstmalig zertifiziert worden und nach dem in Dresden nun das zweite Referenzzentrum in Ostdeutschland, dass die gesetzlichen Vorgaben und die des „Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE) erfüllt." src="/presse/PressImages/pic_20240619104432_dfd8a39e2a.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2024-06-18T22:00:00Z | Leipzig. Das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL) des Universitätsklinikums Leipzig (UKL) ist erstmals erfolgreich zertifiziert worden. Damit gibt es nach Dresden nun ein zweites Referenzzentrum in Ostdeutschland, dass die gesetzlichen Vorgaben und die des "Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (NAMSE) erfüllt. Dieses Bündnis wurde im Frühjahr 2010 ins Leben gerufen und setzt sich seitdem für eine Verbesserung der medizinischen Versorgung der schätzungsweise vier Millionen betroffenen Patient:innen in Deutschland ein. Dazu gehört die Einrichtung, Weiterentwicklung und Vernetzung von Zentren für Seltene Erkrankungen wie dem des UKL. | <p>Prof. Johannes Lemke, <a href="/einrichtungen/uzsel">Leiter des UZSEL</a>, und sein Team zeigten sich erfreut. Die Zertifizierung als "NAMSE-Typ A"- Zentrum bestätige sie in ihrem Bemühen um Patient:innen mit seltenen Erkrankungen. "Wir stehen Patient:innen zur Verfügung, die mit ihren Symptomen schon bei allen möglichen Ärzt:innen gewesen sind und nicht mehr weiterwissen," erklärt der Facharzt für <a href="/einrichtungen/humangenetik">Humangenetik</a> die Arbeitsweise des Zentrums. "Wir schauen ihre Akten an und überlegen, welche Indikationen vielleicht noch nicht bedacht worden sind. Am Ende sprechen wir eine Empfehlung aus, wie es für die Patient:innen weitergehen könnte. Das kann eine weitere Untersuchung oder eine Behandlung in einem der uns angeschlossenen B-Zentren sein."</p>
<p>Sollten Prof. Lemke und sein Team in einem Fall nicht weiterkommen, ziehen sie Kolleg:innen anderer Fachabteilungen des UKL zu Rate. Der interdisziplinäre Blick ist ein wichtiger Faktor in der Auseinandersetzung mit seltenen Erkrankungen - zumal es sich bei den meisten um komplexe Krankheitsbilder handelt.</p>
<p>Allgemein werden in Deutschland Erkrankungen dann als selten eingestuft, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Derzeit trifft das auf mehr als 8.000 Erkrankungen und geschätzte vier Millionen Patient:innen zu. Sie stünden im Mittelpunkt der Zertifizierung eines jeden NAMSE-Zentrums, sagt Prof. Lemke. "Das Aktionsbündnis schaut sich zum Beispiel an, wie wir mit unseren Patient:innen umgehen, welche Informationen wir ihnen über unsere Expertise hinaus bieten und mit welchen Selbsthilfegruppen wir zusammenarbeiten." </p>
<p>Die Zertifizierung als "NAMSE-Typ A"-Zentrum bescheinigt dem Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKL, dass es auch in dieser Hinsicht ausgezeichnete Arbeit leistet. Das wissen auch die Patient:innen zu schätzen. Rund 160 suchten im vergangenen Jahr Rat bei Prof. Lemke und seinem Team - Tendenz steigend, denn das Bewusstsein für seltene Erkrankungen wächst. Entsprechend steigt der Bedarf an einer qualitativ hochwertigen Beratung, wie sie Zentren wie das des UKL bieten.  </p>
<p> </p>
<p><strong>Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL)</strong></p>
<p>Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W </p>
<p>04103 Leipzig</p>
<p><a href="/einrichtungen/uzsel">https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel</a></p> |
| „Tag der seltenen Erkrankungen“ am 29. Februar: Noch immer werden neue Krankheiten entdeckt | | <img alt="Privatdozentin Dr. Skadi Beblo, stellvertretende Leiterin des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen (UZSEL) am UKL, berichtet bei der Online-Veranstaltung am 29. Februar über die Arbeit des Zentrums." src="/presse/PressImages/pic_20240227092246_7ee0d0d4d5.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2024-02-26T23:00:00Z | Leipzig. Der Tag der seltenen Erkrankungen wird international am 29. Februar begangen. 2024 ist es dank des Schaltjahres wieder möglich. Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) bietet an diesem Tag einen Webcast, eine Online-Vortrags-Veranstaltung für Betroffene, Angehörige oder Interessierte an. Die Teilnehmer:innen erwarten Aktuelles aus dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL) sowie Neuigkeiten von und über Selbsthilfegruppen in Leipzig.
Noch immer würden regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt, sagt Privatdozentin Dr. Skadi Beblo vom UZSEL. Jeder neue Fall sei eine Herausforderung. | <p>Beim Webcast ab 14 Uhr stellen sich verschiedene Selbsthilfegruppen vor. Darunter ist auch das Jugendteam von Alopecia Areata Deutschland. Alopezie steht für vorzeitigen Körperhaarausfall. "Manchmal kommt das auch bei Jugendlichen vor. Für diese ist das aufgrund ihres jungen Alters natürlich besonders belastend", erklärt Dr. Beblo, Oberärztin an der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin</a> des UKL. </p>
<p>In einem zweiten großen Block berichtet das <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> über seine Arbeit im vergangenen Jahr. Erläutert werden unter anderem Ziele und Aufgaben Medizinischer Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderungen - sogenannte MZEB. <a href="/einrichtungen/neurologie/Seiten/mzeb.aspx">Auch am UKL gibt es ein solches Zentrum</a>, das laut Dr. Beblo wie eine Folgeeinrichtung für die Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) verstanden werden kann. </p>
<p>"Viele Menschen mit komplexen Behinderungen weisen oft gleichzeitig sehr seltene Erkrankungen auf. MZEB mit ihrem interdisziplinären Behandlungsteam berücksichtigen daher beides: einmal die herausfordernden Besonderheiten schwerer Behinderung und gleichzeitig auch den dringenden Bedarf nach spezieller Expertise für seltene Erkrankungen, wie etwa angeborene Stoffwechselerkrankungen," weist Dr. Wolfgang Köhler, Vorsitzender der Bundesarbeitsgemeinschaft der MZEB Deutschland und Mitgründer des MZEB am Leipziger Universitätsklinikum, auf einen der Aspekte seines Vortrags bei der Veranstaltung am 29. Februar hin. <br><br></p>
<p><strong>"Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?"</strong><br>"Jedes Jahr wenden sich 100 bis 130 Menschen an uns im UZSEL mit der Frage: 'Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?' Sie kommen entweder aus eigenem Antrieb oder auf Anraten ihrer Hausärzt:innen", berichtet die stellvertretende UZSEL-Leiterin. Rund die Hälfte der Anfragen würden dann in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. "Anschließend ergeht eine persönliche Empfehlung an die Patient:in für das weitere Vorgehen, denn es geht nicht immer um eine Diagnosestellung, wir zeigen eher den weiteren Weg auf", so die UKL-Expertin. "Wir selbst können nicht alle Patient:innen behalten, suchen daher nach Expert:innen für die Weiterbehandlung." </p>
<p>Der überwiegende Teil der Anfragenden seien Erwachsene, 80 Prozent kämen aus Sachsen. Aber auch aus anderen Bundesländern und dem Ausland erreichten sie Fallanfragen, zum Beispiel aus Ländern, in denen die Versorgungslage schlechter als hierzulande sei, sagt Dr. Skadi Beblo. </p>
<p>Dass noch immer regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt werden, führt die erfahrene Kinderärztin einerseits auf immer besser verfügbare internationale Patienten-Datenbanken zurück, andererseits auch auf die Fortschritte, die die humangenetische Diagnostik mache. </p>
<p>Für sie selbst sei der Umgang mit seltenen Erkrankungen zwar sozusagen beruflicher Alltag. "Allerdings wird man doch regelmäßig überrascht, womit man so konfrontiert wird", sagt Dr. Beblo und fügt hinzu: "Jeder neue Fall ist für uns alle im UZSEL immer eine große Herausforderung."<br><br></p>
<p><strong>Webcast zum "Tag der seltenen Erkrankungen"<br></strong>Donnerstag, 29. Februar, 14 bis 17 Uhr<br><a href="http://www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p> |
| Selbstbestimmt und nicht mehr allein: Wie Selbsthilfegruppen Unterstützung und Orientierung bieten können | | | 2023-02-23T23:00:00Z | Leipzig. Oftmals viele Jahre großer Unsicherheit und nicht erklärbarer Symptome. Nach Diagnosestellung dann Angst, Wut, Schuld und alles vielleicht noch gleichzeitig: Menschen, die an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden, stehen vor gewaltigen Herausforderungen. Wie Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfegruppen dabei helfen können, diese Situation gemeinsam zu bewältigen, ist zentrales Thema beim Webcast des UZSEL zum gleichnamigen Aktionstag am Dienstag, 28. Februar. | <p>Leipzig. UZSEL-Leiter Prof. Johannes Lemke begrüßt an diesem Tag ab 14 Uhr alle Betroffenen und interessierten Zuhörer:innen. In drei thematischen Blöcken erfahren die Teilnehmer:innen bis 17 Uhr Wissenswertes zum Thema "Seltene Erkrankungen". Ein großer Block widmet sich thematisch den Selbsthilfegruppen. "Selbstbestimmt und nicht mehr allein" heißt es da, wenn Referent:innen berichten, wie Lots:innen als "Begleitung durch den Klinikdschungel" nicht nur Patien:innen, sondern auch Behandelnde unterstützen können. Welche Art Unterstützung und Orientierung Selbsthilfekontaktstellen bieten, erläutert das Gesundheitsamt der Stadt. Zur Sprache kommen auch die nötigen Schritte hin zu einer Selbsthilfegruppe. </p>
<p>Die Arbeit des <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> im vergangenen Jahr steht im Mittelpunkt der beiden weiteren Themenblöcke. Anhand zweier exemplarischer Fälle aus Pädiatrie und Neurologie gibt es einen Einblick in die humangenetische Diagnostik bei Kindern und Erwachsenen. In der sich anschließenden Podiumsdiskussion werden die Möglichkeiten der modernen humangenetischen Diagnostik erläutert, ihre Relevanz und Stellung im Rahmen der Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen dargestellt und methodische aber auch ethische Grenzen beleuchtet.</p>
<p>Die Veranstaltung erfolgt in Zusammenarbeit mit der <a href="https://www.leipzig.de/buergerservice-und-verwaltung/aemter-und-behoerdengaenge/behoerden-und-dienstleistungen/dienststelle/selbsthilfekontakt-und-informationsstelle-5321">Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle am Gesundheitsamt Leipzig</a> und dem <a href="https://www.leipzig.de/jugend-familie-und-soziales/gesundheit/selbsthilfe/selbsthilfegruppen-und-vereine#c270528">Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig und Sachsen</a> (NESSEL). </p>
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<p>Die Teilnahme am Webcast ist kostenfrei. Während der gesamten Veranstaltungsdauer können über eine Chatfunktion Fragen an die Referent:innen gesendet werden. 30 Minuten vor Beginn kann man sich über folgenden Link einfach einwählen: <a href="http://www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen.">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a>. </p>
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<p>zum <a href="/veranstaltungen/EventDocuments/Flyer_Tag_der_seltenen_Erkrankungen_2023_WEB.pdf">Programm </a></p>
<p><strong>Webcast</strong> <strong>"Tag der seltenen Erkrankungen 2023"</strong></p>
<p>28. Februar 2023</p>
<p>14.00 Uhr </p>
<p>Zugang über: <a href="https://www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p>
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| NESSEL-Gründung: Selbsthilfegruppen bilden Netzwerk | | <img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke ist Leiter des UZSEL und Direktor des Instituts für Humangenetik am UKL." src="/presse/PressImages/pic_20220225104907_d4771e85e1.jpg" style="BORDER:px solid;" /> | 2022-02-24T23:00:00Z | Leipzig. Zu einer Online-Veranstaltung lädt am 28. Februar das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) ein. Anlässlich des "Tages der Seltenen Erkrankungen" soll damit Aufmerksamkeit auf die in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörige gerichtet werden. Wie Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des UZSEL und Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig, sagt, soll die Veranstaltung zugleich virtuelle Plattform für Begegnungen bieten, Betroffene von seltenen Erkrankungen und deren Angehörige, Selbsthilfevereinigungen sowie Ärzte und Wissenschaftler, Pflegekräfte und Therapeuten, Politik und Gesellschaft zusammenführen. | <p>In Deutschland und in Europa wird eine Erkrankung selten genannt, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen daran leiden. Insgesamt sind von den etwa 7000 einzelnen seltenen Krankheiten allein in Deutschland mehrere Millionen betroffen. "Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige", so <a href="/einrichtungen/humangenetik">Prof. Lemke</a>, "doch in der Gesamtsumme machen die seltenen Erkrankungen einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus."</p>
<p>Auf der öffentlichen Online-Veranstaltung berichtet zuerst das <a href="/einrichtungen/uzsel">Zentrum</a>, was es im vergangenen Jahr geleistet hat. Zudem wird über eine aktuelle Studie des Zentrums informiert, welche den Nutzen aufzeigt, den eine frühzeitige genetische Diagnostik bei seltenen Erkrankungen mit Entwicklungsverzögerungen in der Patientenversorgung bringt.</p>
<p>Im zweiten Teil des Webcasts geht es dann um Selbsthilfegruppen. Das Leipziger Gesundheitsamt stellt vor, wie Betroffene Unterstützung und Orientierung durch Selbsthilfekontaktstellen finden. Auf Initiative eines chronisch Kranken wird gegenwärtig ein Netzwerk gegründet, das den Selbsthilfegruppen organisatorische Hilfe geben kann. "Das Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig, kurz NESSEL, soll den Austausch der einzelnen Gruppen ermöglichen. Dabei stehen oft organisatorische Fragen im Mittelpunkt, beispielsweise was man bei der Finanzierung der Selbsthilfearbeit beachten muss", so der Initiator Dirk Backmann. "Da muss nicht jede Gruppe aus Fehlern lernen, sondern kann von den Erfahrungen anderer profitieren."</p>
<p>In Teil drei stehen Corona-Impfungen bei seltenen Erkrankungen im Mittelpunkt. "Impfungen werden bei seltenen Erkrankungen oft kritischer gesehen als notwendig", so Prof. Lemke. "Deshalb werden wir im Webcast mit Spezialisten versuchen, alle Fragen zum Thema zu beantworten."<br><br></p>
<p><strong>Webcast zum "Tag der Seltenen Erkrankungen"</strong><br>Montag, 28. Februar<br>14 bis 17 Uhr<br>Teilnahme unter: <a href="https://ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live/seltene-erkrankungen</a></p> |
