Abgeschlossene Projekte

Projektbeschreib​ung:

Seltene Erkrankungen (SE) sind aufgrund ihrer geringen Häufigkeit und komplexen Symptome oft schwer diagnostizierbar. Insgesamt sind über 30 Millionen Menschen in Deutschland und Europa betroffen. Verspätete oder falsche Diagnosen können die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und den Zuga​​ng zu geeigneten Therapien verzögern. Ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist die Leukodystrophie, eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselstörungen.

Leuko-Expert verfolgt das Ziel, ein KI-gestütztes Expertensystem zu entwickeln, das Ärzt:innen bei der Diagnostik von Leukodystrophien unterstützt. Das System basiert auf einem Modell, das mit modernen Data-Science-Methoden, insbesondere maschinellem Lernen, erstellt wurde.

Im Rahmen eines Proof-of-Concepts soll überprüft werden, ob das entwickelte Modell zuverlässig Diagnosen unterstützen kann. Die Hypothese lautet, dass ein integratives KI-Modell aus multimodalen Daten Muster ableiten kann, die eine frühere und präzisere Diagnosestellung ermöglichen. Die dezentrale Analyse über die Personal Health Train-Infrastruktur gewährleistet dabei den Datenschutz. Langfristig soll das Expertensystem klinikübergreifend eingesetzt werden, Patientinnen und Patienten schneller zu spezialisierten Zentren vermitteln und die diagnostische Sicherheit erhöhen. Außerdem besteht das Potenzial, die Methodik auf weitere seltene Erkrankungen zu übertragen.

MDS-Projektmitglieder:

​Projektpartner:

Ergebnis​se:

An den Projektstandorten Aachen, Leipzig und Tübingen wurde ein Register aufgebaut, das systematisch klinische Daten, genetische Befunde und MRT-Aufnahmen von Patient:innen mit Leukodystrophien erfass​​t. Bisher sind mehr als 900 Datensätze in das Register eingepflegt worden. Die Analyse erfolgt dezentral über die Personal Health Train-Infrastruktur, sodass Datenschutz und Effizienz gewährleistet sind.

Auf Basis dieser Daten wurden KI-Modelle entwickelt, die insbesondere bei den Symptomdaten und den genetischen Befunden eine hohe Genauigkeit ​​erreichen. Bei den MRT-Daten zeigt sich aufgrund hoher Heterogenität noch Optimierungspotenzial. Erste Anwendungserfahrungen haben gezeigt, dass behandelnde Ärzt:innen schneller Diagnosen erhalten können und Expert:innen über Standortgrenzen hinweg in die Behandlung einbezogen werden können. Zudem eröffnet das System die Möglichkeit, die entwickelten Methoden auf weitere seltene Erkrankungen zu übertragen.

Ergebnis des Projekts ist zudem der Leuko-Expert-Advisor, eine digitale Anwendung, die Überweisungen an Expertenzentren für Leukodystrophie vermittelt, damit Patient:innen mit einem Verdacht auf Leukodystrophie schneller behandelt werden können. Der Leuko-Expert-Adv​​isor wurde ab August 2024 im Folgeprojekt PILEA ​bis Juli 2025 in einem realen Umfeld getestet.

Referenz​en:

Projektbeschre​​ibung​​

​​Das SMITH-Konsortium (Smart M​​edical Technology for Healthcare) verfolgt das Ziel, die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten durch eine verbesserte Nutzung klinischer Daten nachhaltig zu stärken. Dazu werden die in verschiedenen Universitätskliniken anfallenden Versorgungsdaten systematisch aufbereitet, harmonisiert und für definierte Forschungs- und Auswertungsprojekte bereitgestellt.

Kernstück dieser Arbeiten sind die Datenintegrationszentren, die als neue Organisationseinheiten an den universitätsmedizinisch​en Standorten aufgebaut wurden. Sie stellen die zentrale technologische Schnittstelle dar: Sie erfassen und strukturieren klinische Routinedaten, überführen sie in standardisierte Formate und ermöglichen damit eine datenschutzkonforme, standortübergreifende Nutzung in der medizinischen Forschung. Gleichzeitig koordinieren sie Absprachen zwischen den beteiligten Universitätskliniken, um gemeinsame Standards für Datenformate, Beschreibungssysteme und Zugriffsregelungen zu etablieren. Grundlage jeder Datennutzung ist stets die informierte Einwilligung der Patientinnen und Patienten, die mit der Bereitstellung ihrer Daten einen wesentlichen Beitrag zur Weiterentwicklung der medizinischen Versorgung leisten.

Im SMITH-Konsortium arbeitet ein Netzwerk aus universitären und universitätsmedizinischen Partnern da​​​ran, Forschung und Gesundheitsversorgung zielgerichtet miteinander zu verknüpfen. Anhand klinischer und methodischer Anwendungsfälle werden die entwickelten IT-Lösungen erprobt und ihr Mehrwert für Forschung und Versorgung belegt.

SMITH ist eines von vier durch das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) geförderten Konsortien der Medizininformatik-Initiative (MII). In der Ausbau- und Erweiterungsphase ​von 2023 bis 2026 wird die medizininformatische Infrastruktur weiter ausgebaut und die Zusammenarbeit mit neuen Partnern – insbesondere aus der regionalen Versorgung – intensiviert. Der Ausbau erfolgt in enger Kooperation mit dem Netzwerk Universitätsmedizin (NUM), um eine noch breitere datenbasierte Gesundheitsforschung in Deutschland zu ermöglichen.

​MDS-Projektmitgli​​​ed

Ergebnisse

Projektbeschreib​ung

PAREMIS war ein vom BMBF gefördertes Projekt, in dem ein Konzept für modellbasierte Register für die klinische Forschung entwickelt wurde. Im Besonderen wurde ein Konzept für seltene Erk​rankungen, darunter das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom sowie weitere Krankheitsbilder, erarbeitet. PAREMIS wurde in Kooperation zwischen der Universität Leipzig (IMISE, LIFE), dem Universitätsklinikum Leipzig (UZSE, IT-Management) und dem Institut für Digitale Informationstechnologien (IfDT) durchgeführt.

​MDS-Projektmitglied