Wenn Sie sich oder Ihren Patienten an dieser Studie beteiligen möchten, so sind die Teilnahmevoraussetzungen folgende:
- Klinisch gesicherte Mukoviszidose (bitte ausführliche Angaben zur Symptomatik beifügen)
- Ein durchgeführter Schweißchloridtest (Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose)
- Eine vorhergehende genetische Whole-Locus-Analyse in unserem Institut mittels CFTR Panel. Sollte dies noch nicht erfolgt sein, werden wir dies immer vorher durchführen und benötigen dafür zusätzlich ein Röhrchen EDTA-Blut sowie einen Überweisungsschein des Hausarztes/Kinderarztes!
Für die Teilnahme am Transkriptomprojekt benötigen wir folgende Proben & Unterlagen:
- Ein Abstrich der Nasenschleimhaut mittels „Tiefem Nasen/Rachenabstrich" (wie bei Covid19-Tests) – bitte kontaktieren Sie uns hierzu, dann können wir Ihnen Entnahmekits zusenden!
- Laboranforderungsschein mit Angaben der Proband:Innen, wie bisherige Schweißchloridmessungen, klinische und genetische Angaben der Proband:Innen sowie ggf. zur Familie
- Einwilligungserklärung der Proband:Innen zur Teilnahme an der Studie
Wenn Sie Fragen, Anregungen oder Vorschläge haben, kontaktieren Sie uns gerne am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig AöR unter den oben angegebenen E-Mail-Adressen oder telefonisch. Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme.
Auswirkungen Kaftrio:
Durch die Zulassung des Medikamentes Kaftrio am 23.11.2023 für 2-5-Jährige Kinder mit CF können zahlreiche zusätzliche Menschen mit CF von den Effekten des Medikamentes profitieren. Gleichzeitig eröffnet sich damit die einmalige Möglichkeit diese Kinder, die bisher noch keine Modulatortherapie erhalten haben, gezielt auf die Effekte des Modulators Kaftrio zu untersuchen und so eventuell weitere Erkenntnisse über die Wirkweise des Medikamentes zu gewinnen. Daher wollen wir diese Kinder in einer Vorher-/Nachher-Studie auf die folgenden 3 Fragestellungen hin untersuchen:
Hat das Medikament Kaftrio einen Effekt auf die DNA-Methylierung, welche im Erbgut regulatorische Funktionen erfüllt und maßgeblich für die Ein- und Ausschaltung von Genen zuständig ist? (Methylom-Analyse)
Hat das Medikament Kaftrio einen Effekt auf die Expression von Genen? Also wieviel Eiweiße (= Proteine) ausgehend von den Genen auf der DNA produziert werden (gibt es mehr oder weniger bestimmter Proteine?). (indirekt über Transkriptom-Analyse)
Gibt es genetische Mediatoren (z.B. Varianten in anderen Genen), die einen Einfluss auf das unterschiedliche Ansprechen der Kinder auf Kaftrio hat? (Genom-Analyse)
Wir wollen Kindern mit CF, welche die Zulassungsvoraussetzungen für Kaftrio erfüllen, zu drei bestimmten Zeitpunkten (vor der Therapie mit Kaftrio, 3-6 Monate nach erster Einnahme, sowie 12 Monate nach erster Einnahme) Blut abnehmen und einen Abstrich der Nasenmuscheln zur Gewinnung von Nasenschleimhautzellen durchführen. Die so gewonnenen Proben wollen wir jeweils auf Veränderungen in der Methylierung und Expression von Genen hin untersuchen. Zusätzlich wollen wir einmalig mit der DNA, die wir aus der Blutprobe gewinnen können, eine Genom-Analyse durchführen, um so eventuell genetische Varianten zu identifizieren, die das unterschiedliche Ansprechen der Kinder mit CF auf das Medikament Kaftrio erklären könnten.
Die Kontaktaufnahme zur Teilnahme an der Studie erfolgt über ihre behandelnden CF-Ambulanzen und Ärzt: innen.
