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Teilnehmer an Beratungs-Studie gesucht2019-08-28T22:00:00ZLeiden Kinder oder Jugendliche an einer seltenen Erkrankung, sind alle Familienmitglieder betroffen. "Es muss ja der normale Alltag gemeistert werden, da sind Eltern und Geschwister gefordert", so Henrike Wandrer von der Abteilung für Medizinische Psychologie und Medizinische Soziologie des Universitätsklinikums Leipzig. Um den Angehörigen bei der Bewältigung möglicher Belastungen zu helfen, wird ein spezielles Beratungskonzept für Familien mit Kindern, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, wissenschaftlich überprüft. "Dafür bitten wir entsprechende Familien um ihre Teilnahme." <p>Die Voraussetzung ist nicht eine diagnostizierte seltene Erkrankung; schon der Verdacht auf eine solche reicht aus. Alle teilnehmenden Familienmitglieder erhalten eine umfangreiche Diagnostik, danach erfolgen regelmäßig Familiengespräche oder Online-Behandlungen. Nur eine kleine Gruppe Familien erhält zwar die Diagnostik, aber keine spezielle Beratung. &quot;Spätestens nach 18 Monaten können wir einschätzen, ob und wie die psychosoziale Versorgung der Familien verbessert wird&quot;, so <a href="/einrichtungen/medizinische-psychologie" rel="ext" target="_blank">Henrike Wandrer</a>.</p> <p>Die Studie wird im Rahmen des deutschlandweiten Verbundprojekts CARE-FAM-NET in Kooperation mit der <a href="http&#58;//kik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Kinderklinik</a> und dem <a href="/einrichtungen/uzsel" rel="ext" target="_blank">Zentrum für seltene Erkrankungen</a> des Uniklinikums Leipzig durchgeführt. CARE-FAM-NET ist ein Zusammenschluss von Kinderkliniken, Krankenkassen, Selbsthilfeorganisationen, evaluierenden Instituten und psychosozialen Zentren unter Leitung des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf.</p> <p>&#160;</p> <p><strong>Kontakt für Fragen und zur Teilnahmemeldung&#58;</strong></p> <p>E-Mail&#58; <a href="mailto&#58;henrike.wandrer@medizin.uni-leipzig.de">henrike.wandrer@medizin.uni-leipzig.de</a></p> <p>Telefon&#58; 0341/97-15352</p> <p>www.carefamnet.org</p>
12. Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar am UKL<img alt="Einladung zum Aktionstag am am UKL&#58; Prof. Johannes Lemke, leitet das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)." src="/presse/PressImages/pic_20190225111734_49d45bf179.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2019-02-24T23:00:00ZLeipzig. Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) begeht, wie viele Menschen weltweit, am letzten Tag des Monats Februar den "Tag der Seltenen Erkrankungen". Er wurde am 29. Februar 2008 ins Leben gerufen, um ein Zeichen für diese besonderen Erkrankungen zu setzen. Die Initiatoren hatten sich bewusst für den seltensten Tag eines Jahres, den Schalttag, entschieden. In Nicht-Schaltjahren finden die Aktionen dazu am 28. Februar statt. <p><span style="color&#58;#000000;">&quot;Am diesjährigen 12. Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen wollen auch wir am UKL ein Zeichen für Menschen mit diesen Erkrankungen setzen&quot;, sagt Prof. Johannes Lemke, Leiter des <a href="/einrichtungen/uzsel" rel="ext" target="_blank">Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)</a>. &quot;Wir geben den verschiedensten Selbsthilfegruppen die Möglichkeit, sich zu präsentieren. Experten und Betroffene werden zu unterschiedlichen Themen sprechen&quot;, so Prof. Lemke, &quot;ein Schwerpunkt wird jedoch auf der Neurofibromatose und der Tuberösen Sklerose liegen. Wir wollen aufmerksam machen, Anteil nehmen, aufklären und ins Gespräch kommen.&quot;<br><span style="color&#58;#000000;"><span style="color&#58;#000000;">Als &quot;Seltene Erkrankungen&quot; werden jene bezeichnet, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen. In Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer der rund 6000 verschiedenen &quot;Seltenen Erkrankungen&quot;. Die Versorgung dieser Patienten ist oft problematisch und für die Betroffenen mit einem langen Leidensweg verbunden. </span></span></span></p> <p><span style="color&#58;#000000;">In Leipzig haben sich mehrere Klinken und Institute des Universitätsklinikums Leipzig und der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig im UZSEL zusammengeschlossen, um sich interdisziplinär der Patientenbetreuung, Diagnostik und Forschung von seltenen Erkrankungen zu widmen.</span></p> <p><span style="color&#58;#000000;"><strong><span style="color&#58;#000000;">12. Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen&#58;</span></strong></span></p> <p><span style="color&#58;#000000;">UKL, <span style="color&#58;#000000;">Haus 4, Liebigstraße 20, 04103 Leipzig,<br><span style="color&#58;#000000;">Vorträge&#58; Hörsaal im Haus 4, 10 bis 12 Uhr,<br><span style="color&#58;#000000;">Info-Stände&#58; Foyer / Mall, 10 bis 14 Uhr</span></span></span></span></p> <p><span style="color&#58;#000000;"><a href="/veranstaltungen/EventDocuments/Flyer_Tag_der_seltenen_Erkrankungen_2019_WEB.pdf"><span style="color&#58;#0000ff;">Programm</span></a><span style="color&#58;#000000;"> des Aktionstages</span></span></p>
Gegen die medizinische Unterversorgung bei seltenen Krankheiten<img alt="Nach der Erstbeurteilung eines Patienten, der möglicherweise an einer seltenen Krankheit leidet, durch zentrumseigene Lotsenärzte wird in UKL-Spezialsprechstunden wie beispielsweise der in der Rheumatologie bei Prof. Christoph Baerwald versucht, der unklaren Ursache für die Krankheit auf den Grund zu kommen." src="/presse/PressImages/pic_20180222112741_001ca42921.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2018-02-21T23:00:00ZLeipzig. Ob etwas als selten bezeichnet werden kann oder nicht, ist oftmals Definitionssache. Genau festgelegt wurde allerdings, wann eine Krankheit als solches gilt. Von einer seltenen Krankheit sprechen Mediziner, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Diagnose und Behandlung gestalten sich oftmals schwieriger als bei Krankheiten, von denen viele Menschen betroffen sind. Am UKL besteht das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL). Hier werden Patienten interdisziplinär betreut. In diesem Jahr soll eine regelmäßige Sprechstunde aufgebaut werden. <p>Der Tag der seltenen Krankheiten wurde in Europa erstmals am 29. Februar 2008 begangen, um die Öffentlichkeit darauf aufmerksam zu machen. Bewusst wurde der seltenste Tag eines Jahres, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag, ausgewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag dann eben am 28. Februar gefeiert.<br>Weltweit gibt es tausende seltene Erkrankungen. &quot;Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige&quot;, sagt Prof. Johannes Lemke, Leiter des <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">UZSEL</a>, &quot;doch in der Gesamtsumme machen sie doch einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus.&quot; Allein in Deutschland betrifft es Millionen Menschen, aber wieviele genau ist kaum bezifferbar.</p> <p>In den vergangenen Jahren seien die seltenen Erkrankungen nun auch stärker in den Fokus der medizinischen Versorgung gerückt, erklärt Lemke, der am UKL auch das Institut für Humangenetik kommissarisch leitet. Dadurch sei immer klarer geworden, dass viele dieser Erkrankungen medizinisch unterversorgt sind - eben weil sie so selten sind. &quot;Ein Arzt sieht manchmal in seinem gesamten Berufsleben nur einen Patienten mit einer bestimmten seltenen Erkrankung&quot;, umreißt Prof. Lemke beispielhaft die Schwierigkeiten, &quot;er kann dazu gar keine ausgewiesene Expertise entwickeln.&quot; Deswegen sei es ein Ziel gewesen, Zentren wie jenes am UKL einzurichten und miteinander zu vernetzen. Die nötige Dachstruktur bilden dafür mittlerweile bestehende Bündnisse und Vereine wie NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) und ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen). &#160;</p> <p>Für das Jahr 2018 hat man sich am Leipziger Zentrum vorgenommen, eine eigene Sprechstunde einzurichten. Seit 1. Februar fungieren bereits mit PD Dr. Skadi Beblo, Kinder- und Jugendmedizin, und Dr. Constanze Heine, Institut für Humangenetik, zwei UKL-Ärztinnen als so genannte Lotsenärzte. Wendet sich ein Patient oder ein Arzt an das UZSEL, machen sie sich ein Bild und beurteilen, was diagnostisch und therapeutisch noch getan werden kann, um der unklaren Ursache für eine Krankheit auf den Grund zu kommen. &quot;Alles, was durch die niedergelassenen Kollegen nicht mehr organisiert werden kann&quot;, so Prof. Lemke, &quot;versuchen wir über die Spezialsprechstunden am UKL, wie etwa in der Rheumatologie, der Neurologie oder in der Kinderklinik, zu klären.&quot; Beim Abschlussgespräch mit dem Lotsenarzt kann dieser dann im besten Fall zur Lösung des Problems beitragen.<br>Auch mit Hilfe der neuen Sprechstunde sollen Patienten, die vielleicht an einer seltenen Erkrankung leiden und nicht zufällig in der Nähe eines Universitätsklinikums leben, die Chance auf eine hochwertige Diagnostik und Betreuung gegeben werden. &quot;Dabei möchten wir vor allem auch beim Erstellen eines 'Fahrplans' für die Weiterbehandlung in der hausärztlichen Versorgung helfen.&quot; betont Prof. Lemke</p> <p>Zum Tag der seltenen Erkrankung präsentieren sich am Mittwoch, 28. Februar, mehrere Selbsthilfegruppen sowie das UZSEL selbst im Foyer des UKL-Haupteingangs im Haus 4, Liebigstraße 20.</p>
Wie Neugeborenenscreening und Erbgutanalysen beim Erkennen seltener Erkrankungen helfen<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik." src="/presse/PressImages/pic_20170920102543_66ebcd5962.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2017-09-19T22:00:00ZSie heißen Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit oder Mukoviszidose und sind in der Medizin oft seit vielen Jahrzehnten bekannt. "Unter den Tausenden von seltenen Erkrankungen gibt es insbesondere einige Stoffwechselerkrankungen, die bereits beim Neugeborenen erkannt werden können", sagt Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) sowie des UKL-Instituts für Humangenetik. "Eine frühzeitige Diagnose kann dabei in vielen Fällen das Risiko für Komplikationen mildern oder deren Auftreten gar verhindern. Deshalb wird für interessierte Ärzte der Region die Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening wieder mit dem Kolloquium unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen verbunden." <p>Auf der Veranstaltung am Universitätsklinikum Leipzig berichten Experten für Stoffwechsel-Erkrankungen, Labormedizin, Kinder- und Jugendmedizin, Hals-, Nasen- und Ohrenkrankheilkunde sowie Humangenetik von aktuellen Aspekten rund um das Neugeborenenscreening. Zudem werden Erfahrungen aus dem <a href="/Seiten/universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen.aspx" rel="ext" target="_blank">Zentrum für Seltene Erkrankungen</a> berichtet sowie Ergebnisse der im letzten Jahr eingeführten speziellen Exom-Analysen präsentiert. <br>Wie Prof. Lemke betont, wurden an seinem <a href="http&#58;//humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Institut für Humangenetik</a> seither bei rund 200 Familien diese Erbgutanalysen vorgenommen, um seltenen Erkrankungen, nicht nur bei Neugeborenen, auf die Spur zu kommen. &quot;Leipzig ist einer von sehr wenigen Standorten in Deutschland, an denen diese Sequenzierungen routinemäßig als Trio vorgenommen werden, wobei das gesamte Erbgut von Mutter, Vater und Kind analysiert und verglichen wird&quot;, so der Humangenetiker. &quot;Damit bekommen wir in vielen Fällen Klarheit, wo der genetische Defekt beim Kind liegt und erfahren mehr zu Verlauf, Prognose,&#160; Möglichkeiten gezielter personalisierter Therapien und der Wiederholungswahrscheinlichkeit der Erkrankung in der Familie.&quot;</p> <p><strong>Info&#58;</strong></p> <p>10. Fortbildungsveranstaltung zum Neugeborenen-Screening und</p> <p>2. Kolloquium des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig</p> <p>23. September 2017, 10 bis 13 Uhr</p> <p>Universitätsklinikum Leipzig, Haus 4, &#160;Großer Hörsaal</p> <p>Liebigstr. 20, 04103 Leipzig</p>
2000 unterschiedliche Krankheiten bei Leipziger Kindern diagnostiziert<img alt="Prof. Dr. Wieland Kiess, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig und Vorstand des UZSE Leipzig." src="/presse/PressImages/pic_20160331104930_95665640dc.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2016-03-30T22:00:00ZSeltene Krankheiten stehen im Mittelpunkt eines Kolloquiums, zu dem das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSE Leipzig) am 9. April interessierte Ärzte der Region einlädt. <p>&quot;Die Liste seltener Erkrankungen ist lang&quot;, so Prof. Dr. Wieland Kiess, Direktor der <a href="http&#58;//kik.uniklinikum-leipzig.de/" rel="ext" target="_blank">Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig</a>. &quot;Sie reicht von dem Aarskog-Scott-Syndrom über die Niemann-Pick-Krankheit bis zum Zellweger-Syndrom. Dabei gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommt. Insgesamt aber gibt es sehr viele Betroffene - in Deutschland sind das etwa vier Millionen Menschen.&quot;</p> <p>2000 unterschiedliche Diagnosen stellt die Universitäts-Kinderklinik Leipzig jährlich. &quot;Dies zeigt&#58; Die Kinder, die wir untersuchen und behandeln, haben sehr viele unterschiedliche Krankheiten - und darunter sind viele seltene Erkrankungen&quot;, so Prof. Kiess, der auch Vorstand des <a title="UZSE" href="/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html" rel="ext" target="_blank">UZSE</a><a title="UZSE Leipzig" href="/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html" rel="ext" target="_blank"> Leipzig</a> ist. &quot;Zwar sind von jeder seltenen Erkrankung nicht viele betroffen. Aber zusammengenommen leiden an seltenen Krankheiten sehr viele Patienten.&quot;</p> <p>Deshalb schlossen sich mehrere Klinken und Institute des Universitätsklinikums Leipzig und der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig im <a href="/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html" rel="ext" target="_blank">Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSE Leipzig)</a> zusammen, um sich interdisziplinär der Behandlung, Diagnostik und Forschung von seltenen Erkrankungen zu widmen. Immerhin werden von den Experten inzwischen jährlich 5000 Patienten mit seltenen Erkrankungen stationär und 30 000 ambulant betreut. Über die Hälfte der Betroffenen sind Kinder.</p> <p>&quot;Regelmäßig treffen sich die Vertreter der unterschiedlichsten medizinischen Fachrichtungen zu Fallkonferenzen, um für jeden Patienten die optimalen Behandlungen zu finden&quot;, so Prof. Kiess. Darüber hinaus gibt es einen regen Austausch mit anderen Zentren für Seltene Erkrankungen. An die Ärzte der Region richtet sich das Frühjahrskolloquium des <a href="/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html" rel="ext" target="_blank">UZSE Leipzig</a>, bei dem es in diesem Jahr um seltene Stoffwechselerkrankungen, kortikale Hirnfehlbildungen und Rasopathien geht. Zudem sind diesmal Vertreter geburtsmedizinischer Einrichtungen und Hebammen eingeladen, weil auch über den Aspekt Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening informiert wird.</p> <p>&#160;</p> <p>Info&#58;</p> <p>Frühjahrskolloquium des <a href="/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html" rel="ext" target="_blank">Universitäres Zentrums für Seltene Erkrankungen Leipzig</a></p> <p>9. April 2016, 10 bis 14 Uhr</p> <p>Universitätsklinikum Leipzig</p> <p>Haus 4 (Operatives Zentrum)</p> <p>Großer Hörsaal</p> <p>Liebigstr. 20</p> <p>04103 Leipzig</p> <p>&#160;</p>

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