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„Tag der seltenen Erkrankungen“ am 29. Februar: Noch immer werden neue Krankheiten entdeckt<img alt="Privatdozentin Dr. Skadi Beblo, stellvertretende Leiterin des Universitären Zentrums für Seltene Erkrankungen (UZSEL) am UKL, berichtet bei der Online-Veranstaltung am 29. Februar über die Arbeit des Zentrums." src="/presse/PressImages/pic_20240227092246_7ee0d0d4d5.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2024-02-26T23:00:00ZLeipzig. Der Tag der seltenen Erkrankungen wird international am 29. Februar begangen. 2024 ist es dank des Schaltjahres wieder möglich. Das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) bietet an diesem Tag einen Webcast, eine Online-Vortrags-Veranstaltung für Betroffene, Angehörige oder Interessierte an. Die Teilnehmer:innen erwarten Aktuelles aus dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen (UZSEL) sowie Neuigkeiten von und über Selbsthilfegruppen in Leipzig. Noch immer würden regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt, sagt Privatdozentin Dr. Skadi Beblo vom UZSEL. Jeder neue Fall sei eine Herausforderung. <p>Beim Webcast ab 14 Uhr stellen sich verschiedene Selbsthilfegruppen vor. Darunter ist auch das Jugendteam von Alopecia Areata Deutschland. Alopezie steht für vorzeitigen Körperhaarausfall. &quot;Manchmal kommt das auch bei Jugendlichen vor. Für diese ist das aufgrund ihres jungen Alters natürlich besonders belastend&quot;, erklärt Dr. Beblo, Oberärztin an der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin</a> des UKL.&#160;</p> <p>In einem zweiten großen Block berichtet das <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> über seine Arbeit im vergangenen Jahr. Erläutert werden unter anderem Ziele und Aufgaben Medizinischer Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderungen - sogenannte MZEB. <a href="/einrichtungen/neurologie/Seiten/mzeb.aspx">Auch am UKL gibt es ein solches Zentrum</a>, das laut Dr. Beblo wie eine Folgeeinrichtung für die Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) verstanden werden kann.&#160;</p> <p>&quot;Viele Menschen mit komplexen Behinderungen weisen oft gleichzeitig sehr seltene Erkrankungen auf. MZEB mit ihrem interdisziplinären Behandlungsteam berücksichtigen daher beides&#58; einmal die herausfordernden Besonderheiten schwerer Behinderung und gleichzeitig auch den dringenden Bedarf nach spezieller Expertise für seltene Erkrankungen, wie etwa angeborene Stoffwechselerkrankungen,&quot; weist Dr. Wolfgang Köhler, Vorsitzender der Bundesarbeitsgemeinschaft der MZEB Deutschland und Mitgründer des MZEB am Leipziger Universitätsklinikum, auf einen der Aspekte seines Vortrags bei der Veranstaltung am 29. Februar hin.&#160;<br><br></p> <p><strong>&quot;Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?&quot;</strong><br>&quot;Jedes Jahr wenden sich 100 bis 130 Menschen an uns im UZSEL mit der Frage&#58; 'Habe ich vielleicht eine seltene Erkrankung?' Sie kommen entweder aus eigenem Antrieb oder auf Anraten ihrer Hausärzt&#58;innen&quot;, berichtet die stellvertretende UZSEL-Leiterin. Rund die Hälfte der Anfragen würden dann in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen. &quot;Anschließend ergeht eine persönliche Empfehlung an die Patient&#58;in für das weitere Vorgehen, denn es geht nicht immer um eine Diagnosestellung, wir zeigen eher den weiteren Weg auf&quot;, so die UKL-Expertin. &quot;Wir selbst können nicht alle Patient&#58;innen behalten, suchen daher nach Expert&#58;innen für die Weiterbehandlung.&quot;&#160;</p> <p>Der überwiegende Teil der Anfragenden seien Erwachsene, 80 Prozent kämen aus Sachsen. Aber auch aus anderen Bundesländern und dem Ausland erreichten sie Fallanfragen, zum Beispiel aus Ländern, in denen die Versorgungslage schlechter als hierzulande sei, sagt Dr. Skadi Beblo.&#160;</p> <p>Dass noch immer regelmäßig neue seltene Erkrankungen entdeckt werden, führt die erfahrene Kinderärztin einerseits auf immer besser verfügbare internationale Patienten-Datenbanken zurück, andererseits auch auf die Fortschritte, die die humangenetische Diagnostik mache.&#160;</p> <p>Für sie selbst sei der Umgang mit seltenen Erkrankungen zwar sozusagen beruflicher Alltag. &quot;Allerdings wird man doch regelmäßig überrascht, womit man so konfrontiert wird&quot;, sagt Dr. Beblo und fügt hinzu&#58; &quot;Jeder neue Fall ist für uns alle im UZSEL immer eine große Herausforderung.&quot;<br><br></p> <p><strong>Webcast zum &quot;Tag der seltenen Erkrankungen&quot;<br></strong>Donnerstag, 29. Februar, 14 bis 17 Uhr<br><a href="http&#58;//www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p>
Selbstbestimmt und nicht mehr allein: Wie Selbsthilfegruppen Unterstützung und Orientierung bieten können2023-02-23T23:00:00ZLeipzig. Oftmals viele Jahre großer Unsicherheit und nicht erklärbarer Symptome. Nach Diagnosestellung dann Angst, Wut, Schuld und alles vielleicht noch gleichzeitig: Menschen, die an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden, stehen vor gewaltigen Herausforderungen. Wie Zentren für Seltene Erkrankungen und Selbsthilfegruppen dabei helfen können, diese Situation gemeinsam zu bewältigen, ist zentrales Thema beim Webcast des UZSEL zum gleichnamigen Aktionstag am Dienstag, 28. Februar. <p>Leipzig. UZSEL-Leiter Prof. Johannes Lemke begrüßt an diesem Tag ab 14 Uhr alle Betroffenen und interessierten Zuhörer&#58;innen. In drei thematischen Blöcken erfahren die Teilnehmer&#58;innen bis 17 Uhr Wissenswertes zum Thema &quot;Seltene Erkrankungen&quot;. Ein großer Block widmet sich thematisch den Selbsthilfegruppen. &quot;Selbstbestimmt und nicht mehr allein&quot; heißt es da, wenn Referent&#58;innen berichten, wie Lots&#58;innen als &quot;Begleitung durch den Klinikdschungel&quot; nicht nur Patien&#58;innen, sondern auch Behandelnde unterstützen können. Welche Art Unterstützung und Orientierung Selbsthilfekontaktstellen bieten, erläutert das Gesundheitsamt der Stadt. Zur Sprache kommen auch die nötigen Schritte hin zu einer Selbsthilfegruppe.&#160;</p> <p>Die Arbeit des <a href="/einrichtungen/uzsel">UZSEL</a> im vergangenen Jahr steht im Mittelpunkt der beiden weiteren Themenblöcke. Anhand zweier exemplarischer Fälle aus Pädiatrie und Neurologie gibt es einen Einblick in die humangenetische Diagnostik bei Kindern und Erwachsenen. In der sich anschließenden Podiumsdiskussion werden die Möglichkeiten der modernen humangenetischen Diagnostik erläutert, ihre Relevanz und Stellung im Rahmen der Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen dargestellt und methodische aber auch ethische Grenzen beleuchtet.</p> <p>Die Veranstaltung erfolgt in Zusammenarbeit mit der <a href="https&#58;//www.leipzig.de/buergerservice-und-verwaltung/aemter-und-behoerdengaenge/behoerden-und-dienstleistungen/dienststelle/selbsthilfekontakt-und-informationsstelle-5321">Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle am Gesundheitsamt Leipzig</a> und dem <a href="https&#58;//www.leipzig.de/jugend-familie-und-soziales/gesundheit/selbsthilfe/selbsthilfegruppen-und-vereine#c270528">Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig und Sachsen</a> (NESSEL).&#160;</p> <p>&#160;</p> <p>Die Teilnahme am Webcast ist kostenfrei. Während der gesamten Veranstaltungsdauer können über eine Chatfunktion Fragen an die Referent&#58;innen gesendet werden.&#160;30 Minuten vor Beginn kann man sich über folgenden Link einfach einwählen&#58; <a href="http&#58;//www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen.">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a>.&#160;</p> <p>&#160;</p> <p>zum <a href="/veranstaltungen/EventDocuments/Flyer_Tag_der_seltenen_Erkrankungen_2023_WEB.pdf">Programm&#160;</a></p> <p><strong>Webcast</strong> <strong>&quot;Tag der seltenen Erkrankungen 2023&quot;</strong></p> <p>28. Februar 2023</p> <p>14.00 Uhr&#160;</p> <p>Zugang über&#58; <a href="https&#58;//www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live.de/seltene-erkrankungen</a></p> <p>&#160;</p> <p>&#160;</p>
NESSEL-Gründung: Selbsthilfegruppen bilden Netzwerk<img alt="Prof. Dr. Johannes Lemke ist Leiter des UZSEL und Direktor des Instituts für Humangenetik am UKL." src="/presse/PressImages/pic_20220225104907_d4771e85e1.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2022-02-24T23:00:00ZLeipzig. Zu einer Online-Veranstaltung lädt am 28. Februar das Universitäre Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) ein. Anlässlich des "Tages der Seltenen Erkrankungen" soll damit Aufmerksamkeit auf die in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörige gerichtet werden. Wie Prof. Dr. Johannes Lemke, Leiter des UZSEL und Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig, sagt, soll die Veranstaltung zugleich virtuelle Plattform für Begegnungen bieten, Betroffene von seltenen Erkrankungen und deren Angehörige, Selbsthilfevereinigungen sowie Ärzte und Wissenschaftler, Pflegekräfte und Therapeuten, Politik und Gesellschaft zusammenführen. <p>In Deutschland und in Europa wird eine Erkrankung selten genannt, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen daran leiden. Insgesamt sind von den etwa 7000 einzelnen seltenen Krankheiten allein in Deutschland mehrere Millionen betroffen. &quot;Die einzelne Krankheit haben vielleicht nur wenige&quot;, so <a href="/einrichtungen/humangenetik">Prof. Lemke</a>, &quot;doch in der Gesamtsumme machen die seltenen Erkrankungen einen beträchtlichen Anteil aller Patienten aus.&quot;</p> <p>Auf der öffentlichen Online-Veranstaltung berichtet zuerst das <a href="/einrichtungen/uzsel">Zentrum</a>, was es im vergangenen Jahr geleistet hat. Zudem wird über eine aktuelle Studie des Zentrums informiert, welche den Nutzen aufzeigt, den eine frühzeitige genetische Diagnostik bei seltenen Erkrankungen mit Entwicklungsverzögerungen in der Patientenversorgung bringt.</p> <p>Im zweiten Teil des Webcasts geht es dann um Selbsthilfegruppen. Das Leipziger Gesundheitsamt stellt vor, wie Betroffene Unterstützung und Orientierung durch Selbsthilfekontaktstellen finden. Auf Initiative eines chronisch Kranken wird gegenwärtig ein Netzwerk gegründet, das den Selbsthilfegruppen organisatorische Hilfe geben kann. &quot;Das Netzwerk Selbsthilfe Seltene Erkrankungen Leipzig, kurz NESSEL, soll den Austausch der einzelnen Gruppen ermöglichen. Dabei stehen oft organisatorische Fragen im Mittelpunkt, beispielsweise was man bei der Finanzierung der Selbsthilfearbeit beachten muss&quot;, so der Initiator Dirk Backmann. &quot;Da muss nicht jede Gruppe aus Fehlern lernen, sondern kann von den Erfahrungen anderer profitieren.&quot;</p> <p>In Teil drei stehen Corona-Impfungen bei seltenen Erkrankungen im Mittelpunkt. &quot;Impfungen werden bei seltenen Erkrankungen oft kritischer gesehen als notwendig&quot;, so Prof. Lemke. &quot;Deshalb werden wir im Webcast mit Spezialisten versuchen, alle Fragen zum Thema zu beantworten.&quot;<br><br></p> <p><strong>Webcast zum &quot;Tag der Seltenen Erkrankungen&quot;</strong><br>Montag, 28. Februar<br>14 bis 17 Uhr<br>Teilnahme unter&#58; <a href="https&#58;//ukl-live.de/seltene-erkrankungen/">www.ukl-live/seltene-erkrankungen</a></p>
Effektivste Vorsorgemaßnahme in der Kinderheilkunde<img alt="Im Labor am UKL werden im Neugeborenenscreening Bluttropfen auf Hinweise für derzeit 17 Erkrankungen untersucht. Ab 1. Oktober 2021 kommen zwei weitere hinzu." src="/presse/PressImages/pic_20210928100019_bc10d8a74d.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-09-27T22:00:00ZLeipzig. Vor 30 Jahren nahm das Leipziger Neugeborenenscreening-Labor seine Arbeit auf. Damit setzte sich eine Erfolgsgeschichte der Medizin fort, die inzwischen eine der effektivsten Vorsorgemaßnahmen in der Kinderheilkunde ist. Beginnend mit einer Reihen-Blutuntersuchung auf damals zunächst vier angeborene Stoffwechselstörungen, umfasst dieses Vorsorgeprogramm heute bereits das Screening auf 17 gefährliche Erkrankungen, zwei weitere werden ab 1. Oktober dazukommen. Für die Betroffenen bedeutet das jeweils den Unterschied zwischen einem normalen Leben oder schweren Behinderungen bis hin zum frühen Tod. <p>Eine Million Neugeborene aus Sachsen und Thüringen wurden seit dem Start des Leipziger Labors im Jahr 1991 hier untersucht. Mehr als 700 kleine Patienten mit einer angeborenen Erkrankung konnten so rechtzeitig diagnostiziert werden.&#160;</p> <p>Ein Tropfen Blut aus der Ferse macht dabei den Unterschied&#58; So viel ist nötig, um großes Leid und Folgeschädigungen zu verhindern. Möglich macht dies eine hoch effektive Reihenuntersuchung - das Neugeborenenscreening, eine Erfolgsgeschichte moderner Medizin. Gestartet ist das Programm in den 60er Jahren mit einer angeborenen Erkrankung, der Phenylketonurie. Unbehandelt führt diese Stoffwechselstörung zu schweren körperlichen und geistigen Schäden. Wird die PKU genannte Erkrankung jedoch rechtzeitig erkannt, kann dies mit Hilfe einer strengen Diät verhindert werden. Es gibt nur eine Bedingung&#58; Damit muss sofort nach der Geburt begonnen werden. So wie bei der PKU kommt es auch bei anderen der 17 im Neugeborenenscreening untersuchten Erkrankungen manchmal auf Stunden an. Daher arbeitet das<a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx"> Screeningzentrum</a> rund um die Uhr, an jedem Tag. Liegt das Ergebnis vor, werden die einsendenden Kliniken umgehend informiert, damit mit den Therapien sofort begonnen werden kann. Allein in Sachsen profitieren davon jährlich 20 bis 30 Kinder. &#160;<br><br></p> <p>Bei allen handelt es sich um Patienten mit sehr seltenen Erkrankungen, deren Diagnose ohne Screening oft langwierig und schwierig wäre. &quot;Dabei sind die Erkrankungen gut behandelbar, wenn sie frühzeitig erkannt werden&quot;, erklärt <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-kiess.aspx">Prof. Wieland Kiess,</a> Direktor der <a href="/einrichtungen/kinderklinik">Kinderklinik</a> am Universitätsklinikum Leipzig. &quot;In meiner beinahe 40-jährigen Tätigkeit als Kinderarzt war und ist daher das Neugeborenenscreening ein wichtiger Bestandteil der täglichen Arbeit.&quot;<br><br></p> <p>Dank der schnellen Therapie noch vor dem Auftreten erster Symptome können sich betroffene Kinder gesund und normal entwickeln und sind nicht mehr wie früher lebenslang schwer krank. &quot;Unsere größte Herausforderung ist heute, die Kinder, Jugendlichen und auch deren Eltern von der Lebensnotwendigkeit der lebenslang erforderlichen Präventionsmaßnahmen zu überzeugen, denn erfreulicherweise empfinden sich die allermeisten Patienten, deren Diagnose im Screening nach der Geburt gestellt wurde, nicht als krank, sondern als gesund&quot;, ergänzte <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/dr-beblo.aspx">Dr. Skadi Beblo</a>. Die Kinderärztin betreut viele der im Neugeborenenscreening erkannten Patienten in der UKL-Kinderklinik. Bei elf der im Screening diagnostizierten Erkrankungen erfolgt die Therapie mittels einer hochspezialisierten Diät. Bei anderen kommen Medikamente zum Einsatz. Oder Hilfsmittel, wie im Fall des seit 2009 integrierten Hörscreenings. Damit werden angeborene Schädigungen des Gehörs bei Kindern bereits am 2. oder 3. Lebenstag entdeckt und können so sehr früh versorgt werden. &quot;Für das Sprechenlernen ist Hören sehr entscheidend&quot;, erklärt der Kinder-Audiologe <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-fuchs.aspx">Prof. Michael Fuchs.</a> &quot;Dafür gibt es nur ein Zeitfenster in der frühen Kindheit. Je früher wir daher Kinder mit Hörschädigungen finden und behandeln können, umso besser sichern wir ihre Fähigkeit, sprechen zu können.&quot; &#160;<br><br></p> <p>&#160;</p> <p>In diesem Jahr werden ab dem 1. Oktober zwei weitere Erkrankungen in das Neugeborenen Screening aufgenommen - die Sichelzellanämie und Spinale Muskelatrophie. Und weitere werden folgen, davon ist <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/prof-ceglarek.aspx">Prof. Uta Ceglarek</a>, die Leiterin des Leipziger Screeninglabors, überzeugt. &quot;Das wird möglich, weil wir heute mit modernsten massenspektrometrischen und molekularbiologischen Methoden arbeiten&quot;, so die Klinische Chemikerin. &quot;Vor 30 Jahren wurden aus vier Trockenbluttropfen vier Erkrankungen untersucht. Heute suchen wir in acht 3 Millimeter großen Blut-Spots nach 19 Zielerkrankungen.&quot;&#160;<br><br></p> <p>In der Zukunft werden sich sicher noch präzisere, umfassendere und schnellere Labormethoden für das Neugeborenenscreening entwickeln lassen&#58; Insbesondere genetische Hochdurchsatzverfahren, die eine große Zahl von Proben in sehr kurzer Zeit bearbeiten können, werden es noch ergänzen und revolutionieren. Damit ist die Früherkennung von vielen weiteren angeborenen Erkrankungen und Störungen der kindlichen Gesundheit möglich - und die Fortschreibung einer Erfolgsgeschichte moderner Medizin. &#160;</p> <p>&#160;</p> <p><a href="https&#58;//youtu.be/Re_h9-8h9Q0%20">Warum das Neugeborenen-Screening wichtig ist - ein Videobeitrag&#160;</a></p> <p><br>Mehr zum <a href="/einrichtungen/screeningzentrum-sachsen/Seiten/30-jahre-neugeborenenscreening.aspx">Screeningzentrum Sachsen</a></p> <p>&#160;</p>
Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar: Wenn Knochen leicht brechen<img alt="Prof. Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig am UKL (UZSEL) und Leiter des Bereichs Rheumatologie." src="/presse/PressImages/pic_20210225100528_397758f899.jpg" style="BORDER&#58;px solid;" />2021-02-24T23:00:00ZAm 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day – der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer Seltenen Erkrankung. Gerade weil sie so selten sind, werden sie oft erst spät oder durch Zufall entdeckt. Bis es soweit ist, leiden Betroffene manchmal an Fehltherapien oder unklarer Diagnostik. <p>Auf eine dieser seltenen Erkrankungen möchte das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) anlässlich dieses Tages aufmerksam machen&#58; die Hypophosphatasie, eine Erkrankung, die auf den ersten Blick rheumatischer Natur zu sein scheint, auf den zweiten allerdings nicht mehr.&#160;</p> <p>Bei dieser Krankheit ist das Enzym für die sogenannte alkalische Phosphatase stark erniedrigt. Die Erkrankung ist vererbbar und kann selbst innerhalb von Familien unterschiedlich starke Ausprägungen annehmen. Bei Kindern stört sie das Knochenwachstum. &quot;Schwere Verläufe bei Kindern können sogar lebensbedrohend sein. Andere Betroffene merken hingegen nicht viel, hier äußert sich die Erkrankung durch unspezifische Gelenk- und Muskelschmerzen im Erwachsenenalter&quot;, erläutert Prof. Christoph Baerwald vom Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig am UKL (UZSEL) und Leiter des Bereichs Rheumatologie. Den Knochen betroffener Erwachsener fehlt die ausreichende Mineralisierung, die Gefahr von Knochenbrüchen steigt hierdurch stark an. Doch auch Zahnverlust und Parodontose können auftreten.</p> <p>Oft bleibt der wahre Grund für die Gelenk- und Muskelschmerzen unbekannt. Entdeckt werden kann die Hypophosphatasie, wenn bei Laboruntersuchungen des Blutes von Patienten mit solchen Symptomen aufmerksam auf den Wert der alkalischen Phosphatase untersucht werden&#58; &quot;Oft wird dem erniedrigten Laborwert keine Bedeutung beigemessen&quot;, erklärt Prof. Baerwald, &quot;ist dieser jedoch deutlich zu niedrig, sollten Ärzte aufmerksam werden und genauer hinschauen.&quot; Gerade auch für die Familienplanung betroffener junger Menschen sei die Kenntnis über eine mögliche Störung des Enzyms sehr hilfreich, meint der UKL-Experte.</p> <p>Am UKL sind Fälle der Krankheit im Rahmen einer Studie von Medizinern der Klinik und Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie festgestellt worden. &quot;Eine Patientin klagte lange Zeit über unspezifische Gelenkschmerzen an vielen Körperstellen, doch nie konnte eine eindeutige Erkrankung im rheumatologischen Bereich diagnostiziert werden&quot;, berichtet Dr. Robert Hennings, Facharzt für Orthopädie / Unfallchirurgie. Erst als im Rahmen einer Studie, an der Dr. Hennings beteiligt war, die Laborwerte der Patientin genauer untersucht wurden, stellten die Ärzte fest, dass es sich um keine rheumatische Erkrankung handelte. &quot;Das Besondere ist&quot;, sagt Dr. Hennings, &quot;dass hier nach Werten geschaut werden muss, die nicht etwa zu hoch, sondern zu niedrig sind.&quot; Noch zehn weitere derartige Patientenfälle wurden über die Studie entdeckt.</p>

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