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Klinische Genomik

Die Arbeitsgruppe Klinische Genomik befasst sich mit massiv-paralleler Sequenzierung bei diagnostischen und wissenschaftlichen Fragestellungen. Dabei arbeiten wir eng mit den Kollegen der Genetischen Diagnostik zusammen und sind für die Auswertung der Daten und für die Befunderstellung zuständig.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Team

Diana Le Duc studierte Humanmedizin in Bukarest und Leipzig und promovierte zur Dr. med. mit dem Thema Genexpressionsveränderungen im Kleinhirn beim fetalen Alkoholsyndrom als auch zur Dr. rer. nat. mit dem Thema De novo Genom Assemblierung am Max Planck Institut für Evolutionäre Anthropologie. Ihr Forschungsschwerpunkt sind bioinformatische genomische und transkriptomische Anwendungen für humangenetische Diagnostik.

Constanze Heine studierte Humanmedizin in Leipzig und Nancy. Ihre Facharztweiterbildung absolvierte sie an universitären und ambulanten Institutionen in Leipzig und Dresden. Ihr besonderes Interesse gilt der Syndromologie.

Susanne Horn studierte Biologie in Leipzig und absolvierte Forschungsaufenthalte an den Universitäten Heidelberg, Essen und der Pennsylvania State University. Ihr Forschungsinteresse gilt der bioinformatischen Analyse von Genregulation, zum Beispiel im Bereich Tumorgenetik.

Rami Jamra studierte Medizin in Damaskus, promovierte und absolvierte seine Facharztausbildung in Bonn und sammelte weitere wissenschaftliche und klinische Erfahrungen in Erlangen und Rostock. Sein Schwerpunkt ist die Genetik der Intelligenzminderung als auch die Entwicklung neuer Anwendungen für die Routine-Diagnostik.

Konrad Platzer studierte Humanmedizin an der TU Dresden und absolvierte seine Facharztausbildung an den Universitätskliniken in Lübeck und Leipzig. Seine Forschungsschwerpunkte sind die Genetik der Epilepsien und die Anwendungen massiv-paralleler Sequenzierung in der Routine-Diagnostik.

Leistungen

  • Panel-Diagnostik: Als Basisleistung bieten wir ein Multi-Gen-Panel mit den für die Symptomatik relevanten Genen an. Die Analyse beinhaltet sowohl Punktmutationen (SNV) als auch Dosis-Veränderungen (CNV). Unsere Auswertung orientiert sich an der klinischen Symptomatik und Ihrer Anforderung. Bei speziellen Fragestellungen können wir individuelle Panels erstellen und auswerten. Hierfür können Sie jederzeit Rücksprache mit uns halten. Sollte das analysierte Multi-Gen-Panel negativ sein, führen wir explorativ eine Auswertung des gesamten Datensatzes durch. Bei weiterhin negativem Befund ist eine Trio-Exom-Analyse auf Forschungsbasis möglich (s. u.).
  • Eine eilige Diagnostik ist bei uns auf Anfrage jederzeit möglich. Die Bearbeitungszeit beträgt dann i.d.R. 2-4 Wochen.
  • Eine Pränatale Panel-Diagnostik ist prinzipiell möglich. Aufgrund der Besonderheiten bitten wir dringend um Rücksprache vor Probenentnahme und Zusendung des Materials.
  • Exom-Sequenzierung: Sollte die Panel-Diagnostik keinen wegweisenden Befund ergeben, können wir bei folgenden Fragestellungen eine Trio-Exom-Sequenzierung auf Forschungsbasis anbieten:
    - Entwicklungsverzögerung / Intelligenzminderung
    - Epilepsie
    - Multiple Fehlbildungen bzw. V.a. ein syndromales Krankheitsbild
    - Individuelle Anfragen zu anderen Krankheitsbildern sind jederzeit möglich

Da die Trio-Exom-Sequenzierung bislang keine reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenkassen ist, können wir dies bislang außerhalb unserer Forschung nur auf Selbstzahlerbasis (individuelle Gesundheitsleistung, IGeL) oder nach Zusage für die Kostenübernahme anbieten.

  • Zusatzbefunde: (Fast) jede genetische Diagnostik kann Ergebnisse liefern, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen, aber dennoch für die Gesundheit des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung sind. Solche Zusatzbefunde werden von uns nach den aktuellen Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) mitgeteilt, sollte dies vom Patienten gewünscht sein.

Forschung

​Unsere Forschungsschwerpunkte sind, u.a.

  • Genetik der Epilepsien (Leitung von Professor Dr. med. Johannes Lemke)
  • Genetik der Intelligenzminderung (Leitung von PD Dr. med. Rami Jamra)
  • Genetik und Pathomechanismen des Kleinwuchses (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Roland Pfäffle, Kinderklinik, Universitätsklinikums Leipzig)
  • Genetik der Niereninsuffizienz (in Zusammenarbeit mit PD Dr. med Jan Halbritter, Nephrologie, Universitätsklinikum Leipzig)
  • Genetik der Leukodystrophien und Neurodegenerativen Erkrankungen (in Zusammenarbeit mit Professor Dr. med. Florian Then-Bergh und OA Dr. med. Wolfgang Köhler, Neurologie, Universitätsklinikum Leipzig)

Für weitere Details über Forschung am Institut für Humangenetik verweisen wir auf die Rubrik Forschung.

Interessierte Studentinnen und Studenten, die eine Bachelor-, Master- oder Doktorarbeit in der Humangenetik absolvieren möchten, sind herzlich eingeladen, sich bei uns zu bewerben (mit einem kurzen Lebenslauf und einem kurzen Motivationsschreiben).

Wichtige Formulare

Wichtige Formulare finden Sie hier.

Philipp-Rosenthal-Str. 55, Haus W
04103 Leipzig
Telefon:
0341 - 97 23800
Fax:
0341 - 97 23819
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