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Genetische Diagnostik

Das diagnostische Angebot des Institutes für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig umfasst die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik und postnatale Diagnostik:
z.B.

  • konventionelle zytogenetische Diagnostik (Chromosomenanalyse)
  • molekularzytogenetische Untersuchungen (u.a. Array und FISH)
  • sowie ein breites Spektrum molekulargenetischer Untersuchungen (Analyse von Genen)

Gendiagnostikgesetz

​Seit dem 1. Februar 2010 gilt das Gendiagnostikgesetz in Deutschland. Alle genetischen Untersuchungen setzen gemäß GenDG eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden, Patienten bzw. des gesetzlichen Vertreters voraus.

Vor vorgeburtlichen und prädiktiven (vorhersagenden) Analysen hat die Aufklärung durch einen spezialisierten Humangenetiker zu erfolgen.

Leistungsangebot Molekulargenetik

Untersuchungsmaterial

  • 3-5 ml EDTA-Venenblut (Kinder: 2 - 3 ml)
  • ≥1µg genomische DNA
  • Nabelschnurblut
  • Hautbiopsien
  • Gewebe

Diagnostikumfang

Das vollständige Diagnostik-Angebot kann dem Laboranforderungsschein (LAS)  entnommen werden.

  • Array-Diagnostik
  • Gezielte Sanger-Sequenzierung
  • MLPA-Analysen
  • Repeat-Erkrankungen (Spinozerebelläre Ataxien 1, 2, 3 , 6, 17 sowie Chorea Huntington)
  • Fragiles X-Syndrom (Repeatlängenbestimmung und ggf. Methylierungsanalyse)
  • Imprintingdefekte (z.B. Prader-Willi- und Angelman-Diagnostik, Temple-Syndrom / UPD(14)mat)
  • Mikrosatellitenanalyse (z.B. zum Ausschluss maternaler Kontamination oder UPD-Diagnostik)
  • Zystische Fibrose inklusive Neugeborenen-Screening
  • Entwicklungsstörung der Geschlechtsorgane (SRY) sowie Infertilität (AZF)
  • Hereditäre Tumorsyndrome (HBOC, HNPCC, etc.)
  • DPD-Mangel
  • Paneldiagnostik - individuelle Hochdurchsatzsequenzierung nach Absprache möglich
  • Exom-Diagnostik

Hinweise zu ausgewählter Diagnostik finden Sie hier.

Leistungsangebot Zytogenetik

​Untersuchungsmaterial

  • Heparinblut  3 - 5 ml, Kinder: 2 - 3 ml, Neugeborene: 1 ml
  • Fruchtwasser 20 ml
  • Chorionzotten 20 mg in sterilem Transportmedium
  • Nabelschnurblut heparinisiert
  • Hautbiopsien in sterilem Transportmedium
  • Abortgewebe (Chorionzotten und / oder fetales Gewebe) in NaCl oder sterilem Transportmedium, nativ
  • Mundschleimhautabstrich

Diagnostikumfang

  • postnatale zytogenetische Diagnostik
    - Chromosomenanalyse
    - FisH-Untersuchung bei V.a. Mikrodeletion, Mosaik
  • pränatale zytogenetische Diagnostik
    - Chromosomenanalyse
    - Schnelltest (Chr. 13, 18, 21, X, Y)
    - FisH-Untersuchung bei V.a. Mikrodeletion

Hinweise zu ausgewählter Diagnostik

Pränatales Untersuchungsmaterial und Abortmaterial bitte unter der Telefonnummer 0341 - 97 23844 oder 0341 - 97 23846 anmelden.

Präanalytik / Versand

​Das Handbuch zur Präanalytik finden Sie hier.

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