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Epilepsiegenetik

Beschreibung

​Epilepsien sind ein ausgesprochen heterogenes Erkrankungsspektrum. Insbesondere bei zusätzlich bestehender Entwicklungsstörung (wie etwa bei epileptischen Enzepahlopathien) liegt der Symptomatik oft eine genetische Ursache zugrunde. Unsere Forschungsschwerpunkte liegen in der Identifikation von bislang unbekannten genetischen Ursachen für Epilepsie sowie in Genotyp-Phänotyp-Korrelationen seltener genetischer Epilepsieformen. Ein weiteres Anliegen unserer Forschungsgruppe ist es, evidenzbasierte Standards für genetische Epilepsiediagnostik zu etablieren.
Die Gruppe von Enzephalopathien aufgrund genetisch veränderter NMDA-Rezeptoruntereinheiten beschäftigt uns dabei seit vielen Jahren. Hierfür führen wir ein Register mit dem Ziel der genauen klinischen Charakterisierung sowie besserem Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie und letztendlich dem Ergründen von neuen Ansätzen personalisierter Medizin zur Behandlung dieses Krankheitsspektrums.

In diesem Zusammenhang betreuen wir immer wieder medizinische Doktor- bzw. naturwissenschaftliche Master- / Bachelor- / Diplom-Arbeiten und freuen uns über Ihr Interesse.

Publikationen (Auswahl)

  • De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
    Heyne HO, Singh T, Stamberger H, Abou Jamra R, Caglayan H, Craiu D, De Jonghe P, Guerrini R, Helbig KL, Koeleman BPM, Kosmicki JA, Linnanikivi T, May P, Muhle H, Møller RS, Neubauer BA, Palotie A, Pendziwiat M, Striano P, Tang S, Wu S, EuroEPINOMICS RES Consortium, Poduri A, Weber YG, Weckhuysen S, Sisodiya SM, Daly M, Helbig I, Lal D, Lemke JR. Nat Genet. 2018 in press
  • Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy
    Lemke JR, Geider K, Helbig KL, Heyne HO, Schütz H, Hentschel J, Courage C, Depienne C, Nava C, Heron D, Møller RS, Hjalgrim H, Lal D, Neubauer BA, Nürnberg P, Thiele H, Kurlemann G, Arnold GL, Bhambhani V, Bartholdi D, Pedurupillay CR, Misceo D, Frengen E, Strømme P, Dlugos DJ, Doherty ES, Bijlsma EK, Ruivenkamp CA, Hoffer MJ, Goldstein A, Rajan DS, Narayanan V, Ramsey K, Belnap N, Schrauwen I, Richholt R, Koeleman BP, Sá J, Mendonça C, de Kovel CG, Weckhuysen S, Hardies K, De Jonghe P, De Meirleir L, Milh M, Badens C, Lebrun M, Busa T, Francannet C, Piton A, Riesch E, Biskup S, Vogt H, Dorn T, Helbig I, Michaud JL, Laube B, Syrbe S. Neurology. 2016 Jun 7;86(23):2171-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000002740. Epub 2016 May 6.
    PMID: 27164704
  • Epileptic Encephalopathies in Childhood: The Role of Genetic Testing
    Lemke JR, Syrbe S. Semin Neurol. 2015 Jun;35(3):310-22. doi:10.1055/s-0035-1552623. Epub 2015 Jun 10. Review. PMID: 26060911
  • De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
    Syrbe S, Hedrich UB, Riesch E, Djémié T, Müller S, Møller RS, Maher B, Hernandez-Hernandez L, Synofzik M, Caglayan HS, Arslan M, Serratosa JM, Nothnagel M, May P, Krause R, Löffler H, Detert K, Dorn T, Vogt H, Krämer G, Schöls L, Mullis PE, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Sterbova K, Craiu DC, Hoffman-Zacharska D, Korff CM, Weber YG, Steinlin M, Gallati S, Bertsche A, Bernhard MK, Merkenschlager A, Kiess W; EuroEPINOMICS RES, Gonzalez M, Züchner S, Palotie A, Suls A, De Jonghe P, Helbig I, Biskup S, Wolff M, Maljevic S, Schüle R, Sisodiya SM, Weckhuysen S, Lerche H, Lemke JR. Nat Genet. 2015 Apr;47(4):393-9. doi: 10.1038/ng.3239. Epub 2015 Mar 9. PMID: 25751627
  • Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes
    Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, Steiner I, Nothnagel M, Alber M, Geider K, Laube B, Schwake M, Finsterwalder K, Franke A, Schilhabel M, Jähn JA, Muhle H, Boor R, Van Paesschen W, Caraballo R, Fejerman N, Weckhuysen S, De Jonghe P, Larsen J, Møller RS, Hjalgrim H, Addis L, Tang S, Hughes E, Pal DK, Veri K, Vaher U, Talvik T, Dimova P, Guerrero López R, Serratosa JM, Linnankivi T, Lehesjoki AE, Ruf S, Wolff M, Buerki S, Wohlrab G, Kroell J, Datta AN, Fiedler B, Kurlemann G, Kluger G, Hahn A, Haberlandt DE, Kutzer C, Sperner J, Becker F, Weber YG, Feucht M, Steinböck H, Neophythou B, Ronen GM, Gruber-Sedlmayr U, Geldner J, Harvey RJ, Hoffmann P, Herms S, Altmüller J, Toliat MR, Thiele H, Nürnberg P, Wilhelm C, Stephani U, Helbig I, Lerche H, Zimprich F, Neubauer BA, Biskup S, von Spiczak S. Nat Genet. 2013 Sep;45(9):1067-72. doi: 10.1038/ng.2728. Epub 2013 Aug 11. PMID: 2393381
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