Genetische und Neuropädiatrische Aspekte der geistigen Entwicklungsverzögerung

02.07.2011, 9.30 Uhr - 13.15 Uhr - Fortbildungsveranstaltung
Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen, zu unserem ersten Fortbildungs-Symposium Humangenetik und Pädiatrie am Universitätsklinikum Leipzig möchten wir Sie herzlich einladen. In enger Zusammenarbeit zwischen der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und dem Institut für Humangenetik haben wir ein interessantes und abwechslungsreiches Programm zu einem aktuellen Thema erstellt. Mit unserer Fortbildungsveranstaltung möchten wir die Beziehungen zwischen Pädiatrie und Humangenetik bei der Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten beleuchten und dabei insbesondere niedergelassene und in Weiterbildung befindliche Kolleginnen und Kollegen ansprechen. Unser 1. Leipziger Fortbildungs-Symposium Humangenetik und Pädiatrie widmet sich den klinischen und diagnostischen Aspekten geistiger Entwicklungsverzögerung. Dabei sollen die genetischen Grundlagen an Beispielen einzelner Dysmorphie-Syndrome dargestellt werden sowie für die praktische Arbeit wichtige Vorgehensweisen und Empfehlungen für die Diagnostik diskutiert werden. Wir freuen uns darauf, Sie bei unserem Fortbildungssymposium begrüßen zu können.
Aussschnitt Sequenzierung

9:30 Uhr Begrüßung mit Kaffee 10:00 Uhr Einführung durch E. Passarge und D. Mitter 10:05 Uhr Das Krankheitskonzept in der Humangenetik, E. Passarge 10:30 Uhr Neuropädiatrische Diagnostik bei geistiger Entwicklungsverzögerung, A. Merkenschlager 11:00 Uhr Kaffeepause 11:20 Uhr Mikrozephalien und Mikrozephaliesyndrome, D. Müller 12:10 Uhr Array-CGH und neue Mikrodeletionssyndrome, D. Mitter 12:30 Uhr Blickdiagnosen für den Pädiater - Haut und ZNS, S. Syrbe 12:50 Uhr Rett-Syndrom - phänotpisch variable Expression von MECP2-Mutationen, W. Heinritz 13:15 Uhr Ende des Programms

 

Referenten

  • Dr. med. Wolfram Heinritz, Praxis für Humangenetik, Cottbus (In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig); Prof. Dr. med. Andreas Merkenschlager, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklini

Leitung

  • Dr. Diana Mitter

Veranstaltungsort