Seltene Erkrankungen: Wenn Diagnosen medizinische Detektivarbeit erfordern

UKL-Rheumatologie ist eines der Zentren für Erwachsene mit seltenen Erkrankungen / Workshop am Tag der seltenen Erkrankungen

Pressemitteilung vom 20.02.2015
Leipzig. Die Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig ist eines der Zentren für die Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Hier werden nicht nur rare Rheumaformen behandelt, sondern auch Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen. Und hier werden oft erstmals Diagnosen gestellt – nach langer medizinischer Suche.
Bild vergrößern Rheuma-Experte Prof. Dr. Christoph Baerwald im Gespräch mit einer Patientin.
Foto: Stefan Straube/UKL
 

Erkrankungen gelten als selten, wenn von 10.000 Menschen nur 5 davon betroffen sind. Etwa 6000 verschiedener solcher Krankheiten gibt es in Deutschland. Manchmal betrifft es nur Einzelne, manchmal Gruppen von Menschen. Für Prof. Christoph Baerwald, den Leiter der Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig, sind diese Erkrankungen gar nicht so selten. Pro Woche stellt er bei einem  Patienten eine solche Diagnose. Und nicht immer handelt es sich dabei um Rheuma, obwohl gerade hier viele seltene Formen existieren. „Das Leitsymptom, mit dem die meisten unserer Patienten zum Arzt gehen, sind Schmerzen im Bewegungsapparat“, erklärt Prof. Baerwald. Die Ursachen dafür können sehr verschieden sein, und bei langanhaltenden unklaren Beschwerden landen viele beim Rheumatologen und in der Ambulanz von Prof. Baerwald. Manche haben dann eine jahrelange Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich. In einem Zentrum wie am Uniklinikum Leipzig widmen sich dann Experten der verschiedensten Bereiche der Diagnose und der Suche nach der geeigneten Therapie, teilweise in medizinischer Detektivarbeit. „Unsere Vorteile als Zentrum sind der schnelle Zugriff auf alle Fachgebiete und der enge Kontakt zu Spezialisten aus allen Bereichen“, so Baerwald. Zudem stünden hier sehr gute Diagnosemöglichkeiten zur Verfügung, und die Therapieoptionen für viele seltene Erkrankungen wären langsam, aber stetig besser geworden. Dadurch lassen sich in fast allen Fällen Antworten und oft auch Behandlungsmöglichkeiten finden.

Oftmals erweisen sich Schmerzen und Gelenkveränderungen als Folgen von Stoffwechselerkrankungen. Für die Betreuung solcher Patienten, die an angeborenen Stoffwechselerkrankungen leiden, bietet Prof. Baerwald eine Spezialsprechstunde an. Auch hier hat er es mit vielen seltenen Erkrankungen zu tun. Manchmal handelt es sich dabei um nur 1 oder 2 Patienten mit der gleichen Diagnose, manchmal auch um größere Gruppen von 30 bis 40 Personen. Insgesamt kommen jede Woche 10 bis 12 Patienten in diese Sprechstunde, oftmals über viele Jahre und von weither. „Wir betreuen hier chronisch kranke Patienten, die an anderen Stellen keine geeignete Betreuung finden und die meist bereits als Kinder in der Kinderklinik in Behandlung waren“, erklärt Baerwald. Manchmal geraten solche frühen Erkrankungen aber auch in Vergessenheit. Dann kommen erwachsene Patienten mit Gelenkbeschwerden zu ihm, bei denen dann beispielsweise eine angeborene Enzymstörung festgestellt wird. „Heute können wir dann teilweise eine Behandlung anbieten, die es seinerzeit noch gar nicht gab“, so Baerwald.

Über diesen Umgang mit seltenen Erkrankungen informiert der UKL-Rheumatologe auch am 28. Februar, dem Tag der seltenen Erkrankungen, innerhalb des „State oft the Art Workshops“ Rheumatologie. Die Fachveranstaltung findet im  Hörsaal im Studienzentrum in der Liebigstraße 27b statt, Beginn ist um  9.00 Uhr.

 

16. Workshop Rheumatologie
28. Februar 2015, 9.00 – 14.00 Uhr
Kleiner Hörsaal des Studienzentrums, Liebigstraße 27b, Leipzig

 

Mehr über medizinische Detektivarbeit am UKL im Gesundheitsmagazin „Liebigstraße aktuell“, Ausgabe 1/2015,im Internet unter: www.uniklinikum-leipzig.de/Gesundheitsmagazin

Diese Pressemitteilung wurde erstellt von Helena Reinhardt.