Die Wilson-Krankheit - Internationale Spitzenforscher treffen sich in Leipzig

Pressemitteilung vom 17.08.2005
Wissenschaftler aus Europa und Amerika tragen auf einem Symposium in Leipzig die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse zum Morbus Wilson vor. In einer anschließenden Patientenveranstaltung können sich Betroffene über ihre Erkrankung und die damit zusammenhängenden Probleme informieren.Patientensymposium: 14:00 bis 18:00 Uhr, gleicher Ort
Zeit 08. Oktober 2005, 09:00 Uhr
Ort Hörsaal Chirurgisches Zentrum
Liebigstraße 20

Der nach dem Arzt Samuel A. K. Wilson benannte Morbus Wilson, auch Kupferspeicherkrankheit genannt, betrifft ca. einen von 30.000 Menschen. Unbehandelt kann er bereits im Kindes- und Jugendalter, schwerwiegende Folgen nach sich ziehen. Bei der Kupferspeicherkrankheit ist der sensible Haushalt des Spurenelements Kupfer (Cu) gestört. Kupfer häuft sich in der Leber an, gelangt von dort in das Gehirn, die Nieren und die Aderhaut des Auges. Dementsprechend vielschichtig ist das Krankheitsbild: Schädigung der Leber und neurologische Ausfälle.

Das Symposium beschäftigt sich sowohl mit molekularen und zellulären Mechanismen, die für das Gleichgewicht des Kupferhaushaltes verantwortlich sind, als auch mit neuen Methoden der Diagnose und Therapie des Morbus Wilson. "Dabei kommt es uns besonders darauf an, Grundlagen- und klinische Forschung zusammenzuführen, um durch den interdisziplinären Ansatz der Krankheit besser auf die Spur zu kommen.", erklärt einer der wissenschaftlichen Leiter des Symposiums, Prof. Dr. Karel Caca, der die klinische Seite vertritt.

Ursache des Morbus Wilson ist ein Gen-Defekt

Bei der Kupferspeicherkrankheit ist das Gen ATP7B defekt. Dieses Gen hält die Kupferkonzentration im menschlichen Organismus niedrig, indem es dafür sorgt, dass überschüssiges Cu über die Galle ausgeschieden wird. Eine Mutation des Gens stört diesen Prozess, so dass sich das Cu in giftigen Mengen in der Leber ablagert. Macht sich die Krankheit bereits im Kindesalter bemerkbar, haben die Betroffenen besonders häufig eine Hepatitis oder eine Leberzirrhose. Jugendliche und Erwachsene zeigen eher neurologische Ausfälle wie Sprach- und Schreibstörungen, parkinsonähnliches Zittern, Gang- und Schluckprobleme, aber auch Depressionen oder psychotische Krankheitsbilder.

Man kann den Morbus Wilson, ist er denn erst einmal erkannt, gut mit Medikamenten behandeln. In besonders schweren Fällen ist gerade bei Kindern häufig eine Lebertransplantation notwendig. Erwachsene haben manchmal auch ein Leben lang mit den neurologischen Ausfällen zu tun, wenn die Krankheit zu spät erkannt wird und die Behandlung zu spät einsetzt. "In jedem Fall können nur die Symptome behandelt und das Fortschreiten verhindert werden, die Krankheit selbst ist bisher leider nicht heilbar.", so Caca.

Hoffnung Gentherapie

Großen Raum nehmen auf dem Symposium die molekulargenetischen Aspekte es Morbus Wilson ein, hofft man doch, mit der Klärung der molekularen Prozesse in die Gentherapie einsteigen zu können. "ATP7B ist ein ausgesprochen langes Protein.", weiß Dr. Dominik Huster, der 2. wissenschaftliche Leiter des Symposiums, der neben seiner klinischen Tätigkeit als Arzt gleichzeitig Grundlagenforschung betreibt. "Es besteht aus acht schlangenförmigen Membrananteilen, das Cu wird durch die Membran transportiert, damit es schließlich in die Galle ausgeschieden werden kann." Liegt eine Mutation von ATP7B vor, kommt dieser Prozess nicht zum Tragen und Cu reichert sich in der Leber an. Die Mutationen können zudem sehr unterschiedlich sein und sind territorial unterschiedlich verteilt. Mit Hilfe von Mausmodellen hoffen Huster und sein Team die Kupferbalance und die Kupferspeicherkrankheit besser verstehen zu können.

Aufbau eines Wilson-Zentrums in Leipzig

Leipzig kann in der Erforschung des Morbus Wilson auf eine lange Tradition verweisen. Bereits zu Beginn des 20. Jahrhunderts entdeckte der Leipziger Internist Adolf von Strümpell unabhängig vom Namensgeber Wilson diese Krankheit mit und legte die Grundlage für eine erfolgreiche Forschung auf diesem Gebiet in Leipzig. Für die im Leipziger Raum hauptsächlich vorkommenden Mutationen konnte inzwischen auch ein Gentest entwickelt werden, der hier zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose und für die genetische Beratung herangezogen werden kann. "Es empfiehlt sich", meint Prof. Caca, "zum Wohle der Patienten diagnostische und therapeutische Zentren einzurichten, in denen erfahrene Ärzte diese nicht so häufig vorkommende Krankheit wirksamer behandeln können." Klinische Studien würden mit einem größeren Patientenstamm auch zu aussagekräftigeren Ergebnissen führen, die letzten Endes wieder den Patienten zugute kommen.

Deshalb setzen sich die Wissenschaftler für den möglichst schnellen Aufbau eines Wilson-Zentrums in Leipzig ein. In diesem Zentrum wird eine bessere Zusammenarbeit zwischen den Kliniken für Neurologie, der Kinderheilkunde, der Inneren Medizin sowie dem Institut für Laboratoriumsdiagnostik und weiteren Einrichtungen zum Wohle der Patienten angestrebt.